Болест на кленов сироп Nutricia Metabolics

Кленовият сироп Урина (накратко MSUD) е рядко наследствено метаболитно заболяване в Протеинов метаболизъм. Тук ще намерите основна информация по темите за наследяване на MSUD, диагностика, основи на хранителната терапия (диета) и бъдещите перспективи на засегнатите.

Говори се за наследствено метаболитно заболяване, когато определена стъпка в метаболизма - т.е. в изграждането, преструктурирането и разграждането на хранителните вещества - не може да протече правилно при хората.

КАКВО представлява болест от кленов сироп?

Кленовият сироп Урина (накратко MSUD) е рядко наследствено метаболитно заболяване в Протеинов метаболизъм.

Името на кленов сироп се дължи на типичната миризма на кленов сироп, която се развива от нелекувани страдащи.

Протеинът е хранително вещество, което се намира в храни като Включени са мляко, месо или бобови растения.

Тялото превръща протеина от храната в своя изграждащи блокове, на аминокиселини (включително левцин, валин, изолевцин), разбити.

За това в организма се използват аминокиселини растеж и Поддържане на телесните функции втора ръка. Ако има налични излишни аминокиселини, тези излишни аминокиселини се отстраняват от тялото с помощта на т.нар Ензими преустроени и демонтирани.

В MSUD ензимът работи за разграждане на аминокиселините Левцин, валин и Изолевцин неправилно. В резултат на това тези аминокиселини се разграждат недостатъчно и се натрупват в тялото.

Ако MSUD не се лекува, високите нива на левцин, аминокиселината, която е особено вредна, и вредните странични продукти, произтичащи от нея, водят до мозъчно увреждане.

ЗАЩО детето ми има MSUD?

MSUD се наследява от родителите на тяхното дете, но не е тяхна вина, че детето им има MSUD. Бащата и майката носят дефектен ген за метаболизъм на аминокиселини, но са здрави. Ако дефектният ген се наследи от двамата родители, това води до заболяването MSUD. Има 25% шанс и двата дефектни гена да се срещнат и да се роди дете с MSUD. Момичетата и момчетата са еднакво засегнати. Приблизително 1 на 185 000 новородени се раждат с MSUD.

КАК се диагностицира MSUD (диагноза)?

В Германия, Австрия и Швейцария, както и в много други страни, така нареченият скрининг за новородено се извършва за всяко дете през първите дни от живота. Наред с други неща, този скрининг също тества за MSUD. Ако резултатите за MSUD са положителни, възможно най-скоро ще се започне оптимално лечение в специализирани метаболитни центрове, за да се предпази детето от увреждане.

Какво означава това?

В допълнение към лекарствата, заболяването от кленов сироп се лекува с хранителна терапия (диета), при която приемът на естествени диетични протеини или левцин, валин и изолевцин се намалява. Хранителната терапия е необходима за:

достатъчно

да доставят

но, един излишък от горните аминокиселини да избегна

Разрешеното количество левцин, валин и изолевцин се определя от лекаря и/или диетолога и зависи от индивидуалния толеранс към левцин, валин и изолевцин, възраст, телесно тегло и текущия метаболитен статус.

В продуктите можете да намерите смеси от левцин, валин, без изолевцин аминокиселини.

Тук можете да намерите нашата селекция от специални храни с ниско съдържание на протеин.

И СЕГА? Какво е по-нататъшното лечение?

MSUD не може да бъде излекуван, но може да се лекува добре:

Лечение в кризисни ситуации (напр. Фебрилни инфекции, повръщане/диария, ваксинационни реакции и операции): Кризисните ситуации могат бързо да доведат до метаболитни дисбаланси (влошаване на общото състояние). Тези метаболитни дисбаланси трябва да бъдат противодействани чрез ранно спешно лечение. Ако въпреки това настъпи метаболитно дерайлиране, медицинската помощ трябва да се предоставя от специализиран метаболитен център.

ВИЖТЕ! Какво е бъдещето?

С ранното откриване на заболяването, последователното медикаментозно лечение и хранителната терапия прогнозата е благоприятна. Това обаче зависи силно от броя и тежестта на метаболитните нарушения, които се появяват. Честите и тежки метаболитни дисбаланси винаги крият риск от увреждане на мозъка и органите.