Болест на кароли - причини, симптоми и лечение
Кога Болест на Кароли е рядко заболяване на жлъчните пътища. Засегнатите хора често страдат от възпаление и камъни в жлъчката в жлъчните пътища.
Съдържание
Какво представлява болестта на Кароли?
Болестта на Кароли е много рядко заболяване на жлъчните пътища, което вече е вродено. Това води до значително разширяване на големия жлъчен тракт в черния дроб. Честите възпаления и образуването на камъни в жлъчните пътища са типични черти на заболяването.
Болестта на Кароли е кръстена на френския гастроентеролог Жак Кароли (1902-1979), който я описва за първи път през 1958 година. Лекарите правят разлика между болестта на Кароли и синдрома на Кароли в зависимост от засегнатите жлъчни пътища. Синдромът на Caroli е по-често срещан и е свързан с вродена чернодробна фиброза.
За разлика от това, болестта на Кароли се появява по-често и се проявява във вътрехепаталните канали без никакво увеличаване на съединителната тъкан. По принцип болестта на Кароли може да избухне на всяка възраст. Женският пол е особено засегнат от болестта. Болестта на Кароли е едно от редките заболявания. До момента в света са регистрирани само около 250 случая.
причини
Все още не е възможно да се определи какво причинява болестта на Кароли. Обикновено се появява спорадично. Много медицински специалисти подозират генетични тригери. Например при синдрома на Кароли има автозомно-рецесивно наследяване.
Обикновено има равновесие в експресията на рецепторите за съдов ендотелен растежен фактор тип 1 и 2 (VEGFR 1 и 2) и съдовия растежен фактор (VEGF). Ако обаче се появи болест на Caroli, това води до мутация на гена PKHD-1, което от своя страна води до смущения в молекулярните сигнални пътища. Ендотелният растежен фактор и неговите рецептори на растежен фактор са свръхекспресирани от холангиоцитите, които произвеждат около една трета от жлъчката.
VEGF има пролиферативни ефекти върху холангиоцитите. Това създава пречка за изтичането на жлъчката. Освен това, съдовият ендотелен растежен фактор води до разширяване на жлъчните пътища поради пролиферация на холангиоцити чрез автокринни ефекти. Активирането на холангиоцитите става чрез независим механизъм.
Интрахепаталните жлъчни пътища обикновено се поддържат от тип 4 колаген и ламинин. В случая с болестта на Кароли обаче тези компоненти се разграждат. Резултатът е загуба на поддържащия ефект.
Можете да намерите лекарствата си тук
Симптоми, заболявания и признаци
Не е необичайно болестта на Кароли да прогресира през първите 5 до 20 години от живота само със спорадични симптоми или симптоми, които изобщо не се проявяват. Те могат да варират в широки граници и зависят от генетичната мутация, причиняваща заболяването, и възрастта на заболяването.
Около 60 процента от всички пациенти имат автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване]]. Същата генетична мутация съществува и при двете заболявания. Най-честите симптоми на болестта на Кароли включват студени тръпки и треска поради холангит (възпаление на жлъчните пътища).
Освен това засегнатите често страдат от болки в дясната горна част на корема. Болката и подуването на жлъчния мехур са причинени от изоставане на жлъчните пътища. С напредването на заболяването могат да се развият камъни в жлъчката.
Ако интрахепаталните жлъчни пътища се разширят, това също може да причини хепатомегалия, при която черният дроб се увеличава необичайно. Ако дренажът на жлъчката е блокиран, пациентите често страдат от сърбеж. Недостатъчният дренаж води до натрупване на хенодеоксихолова киселина, което от своя страна причинява силен сърбеж.
В най-лошия случай съществува риск от чернодробна фиброза и, в последствие, животозастрашаваща чернодробна цироза. Освен това съществува повишен риск от развитие на рак на жлъчните пътища.
Диагноза и курс
При съмнение за болест на Кароли лекарят използва образни техники, за да постави диагноза. Както при болестта на Caroli, така и при синдрома на Caroli, връзката между жлъчните пътища и кистите в черния дроб е от решаващо значение за определяне на заболяването. Тези връзки могат да бъдат открити чрез ултразвуково изследване (сонография), хепатобилиарна функционална сцинтиграфия, компютърна томография (CT) или магнитно-резонансна холангиопанкреатография (MRCP).
Протичането на болестта на Кароли зависи от това колко често има инфекции на жлъчните пътища. Ако се появяват по-често, това има отрицателен ефект върху прогнозата. Качеството на живот вече е нарушено в ранна възраст. Съществува и риск от усложнения като чернодробни абсцеси и рак на черния дроб.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако се появят студени тръпки, холангит и други признаци на болестта на Кароли, определено трябва да се потърси лекар. Ако се появят симптоми на чернодробна цироза, това изисква незабавно изясняване от лекар.
Ако има допълнителни усложнения, като абсцеси на черния дроб и признаци на рак на черния дроб, е налице спешна медицинска помощ - най-близката клиника трябва да бъде посетена незабавно. Същото се отнася, ако се появят силна болка, стомашно-чревни оплаквания или инфекции, които силно ограничават качеството на живот.
Тъй като болестта на Кароли има генетични фактори, трябва също да говорите с лекар, ако вече има случаи на заболяването в семейството, други генетични заболявания или фамилната анамнеза показва няколко случая на чернодробни и органни заболявания.
В допълнение към семейния си лекар можете да се консултирате и със специалист по генетични заболявания или - ако внезапно се появят тежки симптоми или сериозни усложнения - спешната медицинска помощ. В допълнение към това, терапевтичните съвети понякога са полезни, особено ако болестта на Кароли е свързана с психологически проблеми като депресия.
Усложнения
По правило болестта на Кароли включва основно усложнения в жлъчните пътища. Там могат да се отложат камъни в жлъчката или да се развие възпаление. В повечето случаи болестта на Кароли причинява относително силна болка, която пречи на ежедневието на пациента. Бъбреците също са засегнати негативно от болестта на Кароли.
Повечето пациенти се оплакват от симптоми на грип, като треска или студени тръпки. Качеството на живот намалява с болестта на Кароли. Болката се появява главно в горната част на корема и жлъчният мехур се подува. Ако жлъчката не може да избяга, обикновено се появява силен сърбеж, който допълнително се засилва от надраскването на пациента.
В повечето случаи лечението регулира изтичането на жлъчка и протича с помощта на антибиотици. Няма допълнителни усложнения. Ако болката в корема не изчезне, ще трябва да се извърши операция.
Това е свързано с усложнения, които зависят от възрастта на пациента. Ако болестта на Кароли не се лекува, рискът от развитие на рак се увеличава. С ранното откриване и лечение обаче няма допълнителни усложнения или оплаквания.
Лечение и терапия
Терапията за болест на Caroli или синдром на Caroli зависи от възрастта на болния човек. Освен това е важно в кои точки и до каква степен се появяват дренажни нарушения на жлъчката.
Ако пациентът страда от бактериални инфекции на жлъчните пътища, му се дават широкоспектърни антибиотици. Холестирамин обикновено се дава за лечение на сърбеж. За лечение на камъни в жлъчката могат да се използват урсодезоксихолова киселина или лекарства с подобен ефект.
Болката в горната част на корема, причинена от холецистит, може да бъде подложена както на консервативна, така и на хирургична терапия. Като част от хирургична процедура, лекарите обикновено предпочитат минимално инвазивни операции. Ако само един лоб на черния дроб е бил засегнат от болестта, това може частично да бъде отстранено чрез хепатектомия.
Това също така намалява риска от развитие на рак. Ако болестта на Кароли е напреднала, черният дроб може да бъде трансплантиран. Тази обширна процедура може също така да намали риска от рак на жлъчните пътища в дългосрочен план. Степента на оцеляване при тази процедура се оценява като висока.
Outlook и прогноза
Прогнозата за болестта на Кароли зависи от различни фактори и е индивидуална за всеки пациент. Наследственото заболяване се наследява рецесивно и в зависимост от вторичните заболявания може да бъде фатално. Пациентът има много висок риск от развитие на карцином на жлъчните пътища.
Ракът може да доведе до смърт на пациента или да бъде свързан с увреждане през целия живот. Около 90% от хората с холангиокарцином умират в рамките на няколко години от поставянето на диагнозата.
Прогнозата за болестта на Кароли се влошава, колкото по-често пациентът страда от възпаление на жлъчния канал. Интензивността на възпалението също оказва влияние върху лечебния процес. Жените, които рядко имат нисък холангит, имат най-голям шанс да получат облекчение. Стабилната имунна система също е особено подкрепяща, за да може бързо и лесно да се пребори с възпалението. При тези пациенти е възможно лечение на болестта на Кароли.
Бъбречно заболяване се диагностицира при 60% от пациентите с напредване на заболяването. Това води до бъбречна недостатъчност в дългосрочен план и по-късно до бъбречна недостатъчност. Болестта на Caroli разрешава рецидивите на симптомите в продължение на няколко години. Това представлява висока емоционална и психологическа тежест за пациента.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Не са известни превантивни мерки срещу болестта на Кароли. Така че страданието вече е вродено.
Последваща грижа
В повечето случаи пациентът с болестта на Кароли няма да има налични възможности за проследяване. Заболяването трябва да се лекува симптоматично, за да се избегнат допълнителни усложнения и влошаване на общото състояние. Болестта на Кароли може също да намали продължителността на живота на засегнатото лице.
Ранното лечение и диагностика на заболяването имат много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. В повечето случаи болестта на Кароли се лекува чрез прием на антибиотици. Пациентът трябва да гарантира, че лекарството се приема редовно.
Трябва да се избягва алкохолът, въпреки че трябва да се вземат предвид и взаимодействията с други лекарства. Това обаче изисква консултация с лекар. Тъй като болестта на Кароли също увеличава риска от рак, редовните прегледи са полезни за откриване и лечение на тумори в ранен стадий. Тъй като болестта може да бъде лекувана и чрез операция, засегнатото лице трябва да си почива след това и да се грижи за тялото.
Трябва да се избягват спортни дейности и други тежки дейности. Тъй като болестта често може да доведе до психологически оплаквания или депресия, разговорите с приятели и познати също са полезни. Контактът с други страдащи от болестта на Кароли също може да бъде полезен.
Можете да направите това сами
Тъй като болестта на Кароли е вродено състояние, не е възможно каузално лечение. Хората, които са диагностицирани с болестта, в началото не изпитват никакви симптоми или симптоми и в началото трябва да се съсредоточат само върху това да обръщат внимание на сигналите от тялото си. Ако се появят необичайни симптоми, трябва да бъде информиран лекар, който може да изясни симптомите.
Наследственото заболяване е свързано със значително повишен риск от развитие на карцином на жлъчните пътища. Поради това пациентите трябва да внимават за необичайни симптоми и потенциално тежък ход. Тъй като прогнозата се влошава при всяко възпаление на жлъчния канал, са показани подходящи превантивни мерки.
Засегнатите хора трябва да се стремят към здравословен начин на живот с достатъчно упражнения и балансирана диета. Рисковите фактори като настинка или стрес трябва да бъдат намалени. Ако обаче възникне възпаление, то трябва да се лекува бързо. В най-добрия случай това може да предотврати развитието на карцином.
В случай на бъбречна недостатъчност, пациентът трябва да се успокои и в сътрудничество с лекаря да промени диетата си. Тъй като болестта на Кароли е и психически изтощителна, трябва да се потърси терапевтичен съвет. Отговорният лекар може да установи контакт и с други болни хора.