Болест на Хънтингтън Парацелс-Елена-Клиника Касел Парацелсус-Клиникен

Посетете спирка

  • Начална страница
  • Специализирани клиники
  • Парацелз Елена Клиника Касел
  • Фокус
  • Хорея Хънтингтън

Болестта на Хънтингтън (HD, наследствен танц на св. Вит), описана за пръв път през 1872 г. от Джордж Хънтингтън, се характеризира с неправилни, резки и кратки свръхдвижения. С разпространение от два до десет души на 100 000 жители, това е едно от най-редките невродегенеративни заболявания.

болест

Ход и симптоми на заболяването

Средната възраст на началото е около 45-годишна възраст. Нередовното, рязко начало и кратките свръхдвижения, характерни за болестта на Хънтингтън, могат да се появят основно във всички части на тялото.

Проблемите с координацията и баланса често се развиват едновременно. Често пациентите развиват когнитивни разстройства и психиатрични симптоми, като промяна в характера (> 70 процента), шофиране, депресия, тревожност и обсесивно-компулсивни разстройства, злоупотреба с алкохол, никотин и наркотици, пристрастяване към хазарта, хиперсексуалност. Като цяло рискът от самоубийство е значително увеличен. По-рядко се наблюдават халюцинации и/или психози, които може да изискват интензивно психиатрично лечение.

Нарушенията на преглъщането са правило след няколко години и са свързани с повишен риск от пневмония. Причините за често много сериозната загуба на тегло в крайна сметка не са разбрани. Като правило излишното движение се увеличава със загуба на тегло. Рискът от развитие на захарен диабет или сърдечна недостатъчност се увеличава по причини, които все още не са изяснени.

генетика

Генът на huntintin показва необичайно, нестабилно удължаване при засегнатите. Нормалният лов има многобройни функции в клетките: наред с други неща се казва, че участва в предаването на сигнала между нервните клетки, в транспортните процеси, в енергийния баланс и в ембрионалното развитие.
Тъй като това генетично заболяване е автозомно доминиращо наследство, децата на засегнатите пациенти имат 50% риск от заболяването. Ако и двамата родители са засегнати, рискът от заболяването се увеличава до 75 процента.

диагноза

HD мутацията може да бъде открита с помощта на прост тест, наречен полимеразна верижна реакция (PCR). Разходите се поемат от здравноосигурителните компании. Тази диагноза е възможна и в много ранен стадий на заболяването при клинично незабележими носители и пренатално. Генетичното изследване винаги трябва да се предшества от подробна консултация с пациента. Много внимателни човешки генетични грижи са предпоставка. Отрицателната фамилна анамнеза не винаги изключва със сигурност заболяване.

терапия

Скоростта на основния метаболизъм се увеличава при HD независимо от появата на хиперкинетично нарушение на движението. Ето защо е от съществено значение да се гарантира балансирана диета.

Нарушенията на преглъщането трябва да се лекуват с логопедична терапия. Актът на поглъщане може да бъде улеснен чрез сгъстяване на храната. В по-късните стадии на заболяването обаче създаването на стомашна фистула (перкутанна ендоскопска гастростомия (ПЕГ)) е от време на време неизбежно. Поради повишения риск от развитие на захарен диабет са показани редовни лабораторни проверки.

Освен това пациентите трябва да получават физиотерапия, трудова терапия и логопедия. Повечето пациенти развиват нестабилна походка в хода на заболяването, което може да доведе до падания. Освен това пациентите често не оценяват правилно опасните ситуации и показват повишена готовност да поемат рискове. Допълнителна информация за консервативните терапевтични мерки е достъпна от Deutsche Huntington Hilfe (http://www.dhh-ev.de)

Предлагат се различни лекарства за лечение на хореатиформно разстройство на движението. Тъй като всички тези вещества могат да предизвикат странични ефекти и клиничната картина често се променя с течение на времето, индикацията трябва да се проверява индивидуално. Лекуващият невролог ще избере подходящ препарат в зависимост от симптомите, възрастта и съпътстващите заболявания.

Новите експериментални терапевтични подходи преследват различни стратегии: В допълнение към намаляването на болния протеин, голямо значение се придава на подобреното оцеляване на невронните клетки.

PEKK участва в световното наблюдателно проучване ENROLL-HD. Заинтересованите пациенти могат да се свържат с нашия секретариат. Допълнителна информация можете да намерите на www.enroll-hd.org.

Специална клиника

Нашата специална амбулатория предоставя изчерпателни съвети и лечение на засегнатите.

Часове за извънболнична консултация за пациенти с болест на Хънтингтън
Час за консултация от Dr. мед. Йенс Ебентхайер
Моля, уговорете час на:
Телефон: +49 (0) 561 6009 - 107 | Факс: +49 (0) 561 6009 - 126