Болест на Хънтингтън: озадачаваща мозъчна болест
Болестта на Хънтингтън е рядко мозъчно заболяване, което се предава най-вече по наследство. Засега няма причинно-следствено лечение.
Болестта на Хънтингтън е наследствено заболяване на мозъка, което прогресира безмилостно и приема много различни форми. Други имена на мозъчната болест са: болест на Хънтингтън, болест на Хънтингтън, болест на Хънтингтън, болест на Хънтингтън и остарелият термин Св.
Съдържание на статията с един поглед:
Какво представлява болестта на Хънтингтън?
Това е рядко мозъчно заболяване, което обикновено избухва на възраст между 35 и 45 години. Това води до неврологични разстройства, психологически промени и нарастващо намаляване на интелектуалните способности. Болестта се предизвиква от генна мутация.
Болестта получи името си от американския лекар Джордж Хънтингтън, който за първи път я описа през 1872 година. Името хорея произлиза от гръцката дума choreia, което означава танц. Това означава типичните движения на болния, които започват внезапно и са напълно неволни. Те засягат особено ръцете и краката и могат отдалечено да напомнят на вид танци. Освен това има типичен, нестабилен модел на походка, както и гримаса, така че старото име Veitstanz произтича от това. Тези движения обаче съставляват само част от клиничната картина на болестта на Хънтингтън, поради което днес говорим за болестта на Хънтингтън.
Предполага се, че в Германия има около 8 000 болни, което съответства на честота от два до осем болни на 100 000 души.
Какви са последствията от болестта на Хънтингтън за мозъка?
Промяната в генетичния материал означава, че тялото формира модифицирани протеинови градивни елементи. В случая с болестта на Хънтингтън грешният градивен елемент се нарича полиглутамин, той е много голям и има свойството да се слепва със себе си или с други протеинови градивни елементи. Полиглутаминът може да бъде открит в ядрото на нервните клетки и кара нервните клетки вече да не функционират правилно. Тези клетки, наречени „страдащи неврони“, са напълно унищожени с течение на времето.
Тези процеси водят до смърт на нервните клетки при болестта на Хънтингтън, което води до психологически и неврологични промени в засегнатите.
Причини за болестта на Хънтингтън
Отдавна е ясно, че болестта на Хънтингтън се предава по наследство. През 1993 г. промяната (мутацията) в ген на хромозома 4 е идентифицирана като спусък. Мутацията се състои в увеличаване на някои градивни елементи на генетичния материал (нуклеинови киселини), които над определена честота водят до появата на болестта на Хънтингтън.
Болестта на Хънтингтън се наследява като автозомно доминираща черта. Това означава, че промяната в един от двата присъстващи гена (хромозоми) е достатъчна, за да отключи болестта. Болният генетичен състав "доминира" над здравата втора хромозома. Децата на носители на този генетичен състав имат 50 процента шанс да получат или здравата, или болната хромозома и по този начин имат 50 процента шанс да развият и болестта на Хънтингтън. Тъй като промененият ген не е на полова хромозома, мъжете и жените се засягат еднакво често.
В няколко изключителни случая (два до пет процента от болните) не може да се докаже наследственост. Това са нови промени, така наречените нови мутации.
Симптоми на болестта на Хънтингтън
Протичането на болестта на Хънтингтън варира значително. В началото обикновено има прогресивни психологически аномалии, които могат да се появят до десет години преди останалите симптоми. В допълнение, внезапно възникват двигателни нарушения, които първоначално се състоят от неконтролируеми и прекомерни движения на ръце, крака или други части на тялото. По-късно има гримаси, както и нарушения на преглъщането и говора. В крайния стадий на заболяването има повече обездвижване и скованост на мускулите. Освен това има прогресивен спад в интелектуалните способности.
Симптомите могат да бъдат класифицирани в три групи:
Неврологични и физически симптоми: Неволните и неконтролируеми движения на болестта на Хънтингтън са бързи, ъглови и повтарящи се. Отначало те напомнят на безвредни тикове като намигване, извиване на устата, завъртане на главата или движещи се пръсти. От тези незабележими тръпки болестта се влошава в така наречената хореична хиперкинеза: Неволни бури на движение, които могат да проникнат в цялото тяло и да се увеличат с възбуда или нервност. Освен това има нестабилна, трудна походка, която напомня походката на пияница и често води до неконтролируеми падания. С напредването на болестта възникват масивни проблеми с говора и преглъщането поради загуба на контрол върху езика и мускулите на гърлото. Особено при лежащите страдащи, нарушенията на преглъщането могат да доведат до пристъпи на задушаване и пневмония от вдишаната храна. Друг физически симптом е намаленото чувство на болка, което се среща при много болни хора. Това може да доведе до изгаряния и други инциденти, тъй като топлината и болката не се усещат съответно и естественият болков рефлекс не се задейства.
Поведенчески разстройства и психични симптоми: Нарастват промени в поведението и емоционални промени, които могат да доведат до това засегнатите да бъдат едва разпознати от околните. Могат да се развият психози или депресия, тревожност, налудни разстройства, халюцинации, компулсивни действия, агресивност, дезинхибиция и суицидни тенденции.
Спад в интелектуалните способности: Този проблем се проявява първоначално в затруднена концентрация и забрава. Малко по малко способността за учене, адаптиране и преценяване намалява и интелектуалният спад може да завърши със синдром, подобен на деменция.
Специални форми на болестта на Хънтингтън
късна форма: Около петнадесет процента от засегнатите развиват болестта на Хънтингтън едва след 60-годишна възраст. Мутацията при тях не е толкова изразена и с увеличаване на възрастта на появата вероятността тя да е наследствена форма на болестта на Хънтингтън намалява. Предполага се, че повечето от засегнатите, които се разболяват след 70-годишна възраст, имат спонтанна нова мутация на хромозома 4. Късната форма на заболяването е значително по-доброкачествена и по-бавна от другите форми и не е задължително да е причина за смъртта.
Кои заболявания са възможни като диференциална диагноза?
Първоначалните симптоми на болестта на Хънтингтън могат лесно да бъдат объркани с много други заболявания. Известно е, че около десет процента от хората с болестта на Хънтингтън първо са диагностицирани с други заболявания. И обратно, петнадесет процента от тези, за които първоначално се подозираше, че са диагностицирани с болестта на Хунтигтън, се оказаха неверни.
Следните заболявания имат симптоми, подобни на болестта на Хънтингтън и могат да се използват като диференциална диагноза:
- депресии
- шизофрения
- Болест на Алцхаймер
- циркулаторна деменция
- болестта на Паркинсон
- Възпаление на мозъка
- Мозъчни тумори
- Хормонален дисбаланс
- Метаболитни нарушения
- Алкохолна болест
Как можете да осигурите диагнозата?
При хора, чиито родители, баби и дядовци или братя и сестри имат болест на Хънтингтън, има съмнение, че и най-малкият симптом има генетичен дефект. За да се запази сигурността, трябва да се извършват задълбочени, по-мащабни изследвания за всеки предполагаем случай.
Първата стъпка в диагнозата е подробна анамнеза, която освен запитване за съществуващите симптоми се състои по-специално от задълбочена фамилна анамнеза. Във втората стъпка трябва да се извършат различни неврологични изследвания. Тъй като семейните лекари и невролози в повечето случаи имат малък опит с рядката болест на Хънтингтън, препоръчително е да посетите център, специализиран в диагностиката и лечението на болестта на Хънтингтън.
Следните изследвания помагат да се подкрепи диагнозата и да се разпознае степента на заболяването:
Компютърната томография (CT) и магнитно-резонансната томография (MRT) показват атрофия на тъканите в различните области на мозъка
позитронно-емисионна томография (PET) може да се използва за откриване на нарушения на метаболизма на захарта в мозъка
Чрез изследване на нервната активност може да се провери функцията на отделните сетива
Електроенцефалограмата (ЕЕГ) показва функционални нарушения на мозъка
Най-важното и смислено изследване е ДНК диагнозата. На всички членове на семейството, които са изложени на риск да бъдат носители на гена, трябва да се направи генетичен тест. В допълнение към основната сигурност за носене на болния ген, кръвната проба също така предоставя информация за броя на променените протеинови градивни елементи. По този начин е възможно също да се идентифицират генни носители, които имат променен ген, но няма да се разболеят поради малкия брой промени.
Преди всеки генетичен тест трябва да се проведе консултация с Германската помощ за болести на Хънтингтън или център за генетично консултиране. Резултатът от ДНК анализа има далечни последици за засегнатите. Необходимата подкрепа може да бъде предоставена само чрез експертни съвети.
Можете ли да лекувате болестта на Хънтингтън?
Засега няма начин да се излекува болестта на Хънтингтън, да се предотврати неизбежното й прогресиране или да се лекува причината. Всички настоящи подходи за лечение имат за цел да намалят отделните симптоми и да дадат възможност на засегнатите да живеят независимо възможно най-дълго и да поддържат добро качество на живот.
Болестта се проявява много различно при засегнатия индивид и затова е необходимо терапията на болестта на Хънтингтън да се разработи много индивидуално, да се адаптира редовно към настоящите обстоятелства и да се включат роднините в плана за лечение.
Лекарства
Има различни начини за лечение на симптомите на болестта на Хънтингтън с лекарства. Изборът на лекарства изисква голям опит, тъй като лекарството често има значителни странични ефекти, които могат да влошат преглъщането, ходенето или говоренето. Налични са следните групи лекарства:
За противодействие на прекомерното движение се използват антагонисти на допаминовите рецептори, допаминови изчерпващи вещества или атипични антипсихотици
Лекарството на Паркинсон помага при скованост на мускулите
Инхибиторите на обратното поемане на серотонин или антагонистите на допаминовите рецептори са лекарства, които се използват за депресия
атипичните невролептици могат да контролират повишената раздразнителност, агресивност и психози
Експериментални терапии
В допълнение към тези симптоматични терапии се провеждат изследвания на нови терапевтични възможности. Един от подходите е да се компенсира загубата на мозъчни клетки чрез трансплантация на стволови клетки в мозъка. Друг терапевтичен подход се опитва да стимулира мозъка чрез имплантиране на мозъчен пейсмейкър и по този начин да подобри производителността.
хранене
Поради нарушения на преглъщането и повишена нужда от калории поради неспокойствие в движението, страдащите от болестта на Хънтингтън бързо отслабват значително. За да противодействат на загубата на тегло, засегнатите трябва да консумират много калории, което най-добре може да се постигне с пет до шест висококалорични хранения на ден. Засегнатите трябва да избягват кафе и алкохол, тъй като те могат да влошат симптомите на болестта на Хънтингтън или да намалят лекарствата.
Съпътстващи терапии
Лечението с лекарства може да бъде допълнено с различни терапии. Тези съпътстващи терапии могат да бъдат съобразени много индивидуално с нуждите на засегнатия индивид и трябва да започнат възможно най-рано. Следните съпътстващи терапии могат да се разглеждат като подкрепа:
- физиотерапия
- Логопедична терапия
- Ерготерапия
- Техники за релаксация
Курс и шансове за възстановяване
Умирането на мозъчните зони продължава до смъртта, средната продължителност на заболяването е от 10 до 25 години - а заедно с това и продължителността на живота. Колкото по-рано се появи болестта на Хънтингтън, толкова по-бърза и агресивна е тя.
В последния етап клетъчната смърт води до намаляване на мозъчния обем до 30 процента, с ясна връзка между броя на променените протеинови компоненти и очаквания ход на заболяването. Колкото повече промени, толкова по-бърз и по-тежък е болестният процес.
Известно е, че броят на промените в случай на наследяване на мутацията чрез бащата може да се увеличи при засегнатото потомство и по този начин болестта е по-трудна, отколкото при самия баща. Ако детето е наследило генетичната промяна от майката, тя обикновено не настъпва до увеличаване на броя на модифицираните протеинови градивни елементи, поради което заболяването протича както при майката. Причината за това не е известна.
Днес болестта ALS не се лекува. Всичко за симптомите, терапиите и продължителността на живота повече.
Борнавирусът при конете също може да бъде по-опасен за хората.
Нараняванията на главата при спорт могат да доведат до сериозно увреждане на мозъка до CTE в дългосрочен план - футболистите също са изложени на риск! Повече ▼.
Всеки, който е засегнат от тежка дневна сънливост, често се смята за неконцентриран и мързелив. В някои случаи обаче има нещо повече от сериозно заболяване.
Всичко в защита! Ако лимфните възли набъбнат, имунната система работи с пълна скорост.
Откъде идват досадни червени вени по лицето и какво помага повече?.
Варицелата или варицелата обикновено са безопасни за деца - за разлика от възрастните и бременните жени, те са по-опасни.
Нашата оферта отговаря на критериите за прозрачност afgis.
Логото на afgis означава висококачествена здравна информация в Интернет.
Независимият здравен портал Lifeline предлага изчерпателна, висококачествена и ясно написана информация по здравни теми, заболявания, хранене и фитнес. Нашият редакционен екип е подкрепен от лекари и автори на свободна практика в непрекъснатото създаване и осигуряване на качеството на нашето съдържание. Голяма част от информацията ни е представена в мултимедийна форма с видеоклипове и информативни галерии със снимки. Многобройни самотестове насърчават взаимодействието. В нашите експертни съвети и форуми по различни тематични области потребителите на Lifeline могат да обсъждат теми с експерти или да обменят идеи с други потребители. Нашата информация по никакъв начин не е предназначена да замести посещението на лекар. По-скоро нашата цел е да подобрим качеството и подкрепата на връзката между лекар и пациент чрез предоставената информация. Следователно нашето съдържание не е предназначено за неоторизирана диагностика или лечение. © Copyright 2018 Lifeline