Болест на Хънтингтън → Научете повече за симптомите и терапията
Причината се крие в гените
Болестта на Хънтингтън се причинява от промяна в генетичния състав и обикновено се наследява. Засегнат е ген на хромозома 4, който е отговорен за образуването на определен протеин, така нареченият "huntintin". Подобно на нервната болест, името на протеина се връща към американския лекар Джордж Хънтингтън, който за първи път описва болестта през 19 век. Протеинът huntintin се намира в нервните клетки, но не се знае точно каква функция изпълнява. Генната мутация води до промени в структурата на протеина. Това нарушава функцията на нервните клетки в мозъка и с течение на времето те умират в някои области на мозъка.
Ако единият родител носи генната мутация, вероятността детето да се разболее е 50 процента. Въпреки това, болестта на Хънтингтън може много рядко да избухне при хора, чиито семейства никога не са имали болестта. В този случай нервното заболяване се причинява от това, което е известно като нова мутация. Засегнатите обаче могат да предадат болестта на Хънтингтън и на децата си.
Болестта на Хънтингтън е рядко заболяване - в ЕС редките заболявания са заболявания, които засягат не повече от 5 на 10 000 души. Болестта на Хънтингтън засяга около един на 10 000 до 20 000 души в Европа.
Симптоми на болестта на Хънтингтън
Болестта на Хънтингтън може да се появи още на тригодишна възраст, но това е много рядко. Първите симптоми на наследственото заболяване обикновено се проявяват само на възраст между 30 и 40 години. Възможно е и по-късно начало на заболяването до 75-годишна възраст, но също така е много рядко. Симптомите на болестта на Хънтингтън се проявяват по различен начин в зависимост от стадия на заболяването. Колкото по-напреднало е заболяването, толкова по-тежки са обикновено симптомите.
В началото болестта на Хънтингтън се проявява чрез неспецифични симптоми като лоша концентрация или опасно ходене с често препъване. С напредването на болестта неврологичните симптоми, като неконтролирани движения и потрепвания, се увеличават. Тези неволни движения могат да засегнат цялото тяло. Дръпванията в лицето водят до променени изражения на лицето и черти на лицето, изкривени в гримаси. В допълнение, езиковият център може да бъде нарушен и речникът да намалее. В напреднал стадий често се появява затруднено преглъщане. Понякога крайниците остават в разклонения за минути или дори часове. Тъй като пациентите с болестта на Хънтингтън са постоянно в движение, те имат повишен енергиен разход и трябва да консумират повече калории.
Страдащите често се опитват да скрият симптомите на заболяването в ранните етапи, като ги включват в нормални движения. Например чрез облизване на устните им, когато езикът им неволно стърчи, или чрез прикриване на неконтролирано движение на ръката чрез поглаждане на пътя им през косата им.
Психологически оплаквания
В допълнение към физическите симптоми могат да се появят и психологически оплаквания. Депресията, страховете или психозите често са странични ефекти на заболяването. В допълнение, симптомите на прогресираща деменция могат да станат забележими. Те включват забрава или загуба на ориентация. Колко бързо прогресира болестта на Хънтингтън зависи от това кога за първи път се появява наследствената болест. Колкото по-късно заболяването започне, толкова по-бавно се увеличават симптомите. В тази статия можете да намерите адреси за психологическо консултиране във вашия район.
Така се диагностицира болестта на Хънтингтън
Ако има подозрение за болест на Хънтингтън, най-доброто нещо, което трябва да направите, е да отидете в център за болест на Хънтингтън, специализиран в тази болест. Тъй като болестта на Хънтингтън е много рядка, на нормалните невролози често им липсва опит за справяне с наследственото заболяване. За ясна диагноза пациентът се пита за семейната му история и се изследва неврологично. Наред с други неща се провеждат тестове, за да се определи дали има някакви първоначални разстройства на движението, мисловни разстройства или затруднения в артикулацията. Кръвен тест ще разкрие генетичните промени, които са ясно показателни за болестта на Хънтингтън. Компютърната томография може също да определи дали и колко мозъчна тъкан вече е била увредена от болестта.
Здравите хора, които имат родител с болест на Хънтингтън, могат да получат генетичен тест, за да установят дали са наследили генната мутация. Не може обаче да се използва за прогнозиране кога ще избухнат първите симптоми на заболяването. Въпреки това членовете на семейството на пациентите с болестта на Хънтингтън трябва да помислят два пъти дали наистина искат да им бъде направен тестът. Защото знанието, че един ден болестта ще избухне, може да бъде огромна тежест. За да бъде извършен генетичният тест, засегнатото лице трябва да е пълнолетно и психически здраво и предварително да бъде информирано подробно за болестта и последиците от нея.
Терапия на наследственото заболяване
Болестта на Хънтингтън е нелечима и средно води до смърт в рамките на 10 до 20 години от началото на болестта. Следователно терапията на наследственото заболяване е насочена главно към облекчаване на симптомите. Неволните движения могат да бъдат лекувани чрез приемане на така наречените блокери на допаминовите рецептори. Тези лекарства оказват влияние върху предаването на сигнали в мозъка и осигуряват намаляване на неконтролираните движения. Специални психотропни лекарства могат да бъдат предписани при тревожност и депресия. Физическата активност и стресът могат да влошат симптомите и поради това трябва да се избягват. Тъй като болестта на Хънтингтън е генетична, болестта не може да бъде предотвратена.