Болест на Хънтингтън (болест на Хънтингтън) Причини, симптоми и лечение
Хорея Хънтингтън или Болест на Хънтингтън е нервно заболяване, при което се стига главно до неконтролирани движения на различни части на тялото. Болестта обикновено се проявява на възраст между 30 и 40 години.
Съдържание
Какво представлява болестта на Хънтингтън?
Болестта на Хънтингтън или болестта на Хънтингтън, известна преди като „наследствен танц на Свети Вит“, е нервно заболяване, причинено от мутации в генетичния състав.
Симптомите включват неконтролирана мимика, затруднено преглъщане и говор и прекомерни движения на крайниците, шията и багажника. Болестта на Хънтингтън е описана за първи път в края на 19 век.
Към днешна дата има множество терапевтични възможности, които имат за цел да облекчат симптомите. Обаче лечение все още не е възможно.
причини
Болестта на Хънтингтън е наследствено заболяване, което се предава на детето по автозомно доминиращ начин. Това означава, че дефектният ген не е на полова хромозома (X или Y хромозомата) и следователно може вече да се появи, ако само един родител наследи болния ген.
Ако някой от родителите носи мутиралия ген, всяко дете има 50 процента риск да се разболее. Мутиралият ген в края на хромозома 4 е отговорен за произвеждането на протеина ловтин при здрави хора. Мутацията кара засегнатия ген да произвежда ловентин, но протеинът има допълнителни свойства.
Тези допълнителни болестотворни свойства гарантират, че нервните клетки в мозъчната кора не се образуват или не могат да се регенерират. Тези големи групи клетки контролират координираната последователност на движенията при здрави хора.
Можете да намерите лекарствата си тук
Симптоми, заболявания и признаци
Често неволните и неконтролируеми движения са първите признаци на болестта на Хънтингтън. В ранните стадии заболяването се забелязва чрез едва забележимо потрепване на мускулите, което засегнатите често могат да включат в естествените си последователности на движение. По-нататък тези преувеличени и немотивирани мускулни контракции се появяват безпогрешно по цялото тяло.
Разходките и ежедневните дейности стават все по-трудни. Хаотичните двигателни умения се увеличават с вълнение, така наречените хореични движения рядко се появяват по време на сън. В напреднал стадий страдащите губят контрол над езика и мускулите на гърлото: езикът става все по-неразбираем и проблемите с преглъщането могат да причинят пристъпи на задушаване при хранене.
Болестта на Хънтингтън също засяга психиката и поведението на хората. Прогресивната смърт на мозъчните клетки често води до промяна в характера и не е необичайно страдащите да бъдат агресивни или нараняващи към обкръжението си. Тъй като хората с болестта на Хънтингтън също губят контрол върху лицевите си мускули, те не са в състояние да изразят чувствата си чрез мимики.
Това често води до недоразумения с други хора. Социалното отдръпване и намаляващите умствени способности водят в много случаи до депресия, тревожност, психози и мисли за самоубийство, включително до действително самоубийство. Крайният стадий на заболяването обикновено е придружен от пълна деменция и ограничение на леглото.
Диагноза и курс
Болестта на Хънтингтън има голямо разнообразие от симптоми, които стават все по-изразени с напредването на болестта. Това затруднява ясната диагноза, особено в ранните етапи.
Диагностицирането на симптомите въз основа на симптомите е трудно, тъй като те често могат да показват други заболявания. Ако се подозира болестта на Хънтингтън, диагнозата може да се направи години преди началото на болестта, като се използват различни средства като компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс и измервания на мозъчните вълни. ДНК анализ също се извършва като част от кръвен тест.
Когато болестта избухне, засегнатите обикновено са на възраст между 35 и 45 години. Ако заболяването се появи по-късно, развитието на симптомите също е по-малко бързо. Болестта на Хънтингтън се характеризира със смъртта на нервните клетки, която прогресира все по-бързо и по-бързо с напредването на болестта. Болестта на Хънтингтън прогресира в продължение на няколко години и десетилетия, тъй като симптомите се влошават. Някои хора живеят с болестта до 40 години. Преждевременната смърт обикновено настъпва в резултат на проблеми с дишането или преглъщането.
Усложнения
Тъй като болестта на Хънтингтън не може да бъде лекувана, симптоми като ограничена подвижност, загуба на способността да говорят или други когнитивни нарушения се влошават. Засегнатите пациенти вече не могат да се ориентират в ежедневието и се нуждаят от обширни грижи. Има някои доказателства, че логопедията или физиотерапията могат да забавят развитието на заболяването.
Това обаче ще трябва да бъде тествано и проверено с по-голям брой пациенти в бъдеще. От появата на първите симптоми до смъртта отнема около 20 години, въпреки медикаментозното лечение на симптомите. Най-голямата опасност за пациентите е развитието на пневмония. Това се дължи на нарушена координация на дишането и затруднено разхлабване на слуз от белите дробове.
Някои пациенти също могат да развият сърдечно заболяване, което след това води до смърт. В допълнение към тези причини за смърт може да се случи и самоубийство. Самоубийството може да бъде причинено от болестта на Хънтингтън и мозъчното увреждане, което причинява, или пациентът може да иска да избегне преминаването през влошаването на болестта.
Освен това е лесно за пациента да поглъща храна. Поради това пациентът трябва да има болногледач до себе си, когато се храни.
Кога трябва да отидете на лекар?
Болестта на Хънтингтън или болестта на Хънтингтън, по-рано се наричаше танцът на Свети Вит поради неволните движения, които хората правят. Тъй като симптомите на това наследствено заболяване обикновено се появяват едва по-късно в живота, посещението при лекар има смисъл, ако се появят двигателни нарушения. Само генетичен тест може да докаже, че всъщност това е наследствената болест на Хънтингтън. Алтернативно, симптомите могат да бъдат резултат и от мозъчен тумор, инсулт, нарушения на щитовидната жлеза или други подобни.
Проблемът е, че без своевременно посещение на лекар не може да се определи дали всъщност става въпрос за болестта на Хънтингтън. Също така може да има хореоформени генетични заболявания като болести, подобни на болестта на Хънтингтън, болест на съхранение на мед болест на Уилсън, атаксия на Фридрих, спиноцеребеларна атаксия тип 1, 2, 3, 17 или невроакантоцитоза. Медицинската оценка е от съществено значение за необясними двигателни разстройства, за да се претеглят възможностите за лечение.
Понастоящем медицинското лечение на болестта на Хънтингтън може да бъде само симптоматично облекчение. Става въпрос за компенсация на двигателни разстройства, депресия, агресивност или психози. Нервните клетки в мозъка все повече се губят. В бъдеще генната терапия може да осигури пробив в лечението. Понастоящем съвременната медицина предлага иновативни подходи за лечение чрез трансплантация на стволови клетки или имплантиране на мозъчен пейсмейкър. Степента, до която тези мерки са полезни, все още не е проверена клинично.
Лечение и терапия
Според текущото състояние на изследванията не е възможно лечение на болестта на Хънтингтън. Следователно лечението може да има за цел само да облекчи многобройните симптоми, доколкото е възможно. За ограничаване на неконтролираните движения се използват различни лекарства с активните съставки тиаприд и тетрабеназин.
Освен това за засегнатите често се полагат грижи във физиотерапия, трудова терапия и логопедия. По този начин могат да се облекчат затрудненията при говора и преглъщането, типични за заболяването, а засега е възможен и независим живот с напредването на болестта. Пациентите, страдащи от болестта на Хънтингтън, се подпомагат от психотерапевтични грижи, за да могат да се справят по-добре със стреса на заболяването.
В по-нататъшния ход на лова на хорея често има силна загуба на тегло, което трябва да бъде облекчено чрез особено висококалорична диета за засегнатото лице.
Някои терапии за облекчаване или дори излекуване на болестта на Хънтингтън все още са в експериментален стадий. Например, приложението на ензими дава възможност за леко забавяне на разпадането на нервните клетки. Все още не е известна лекарствена терапия, която може напълно да предотврати разграждането на нервните клетки.
Outlook и прогноза
Хореята на Хънтингтън има лоша прогноза. Освен това заболяването не може да бъде излекувано с настоящите медицински и правни възможности. Генетичното заболяване има прогресивен ход, който не може да бъде спрян въпреки всички усилия. Предприетите медицински мерки се концентрират върху постигане на бавно прогресиране на болестта и поддържане на съществуващото качество на живот възможно най-дълго.
Според изчислените стойности пациентът умира средно приблизително 19 години след диагностицирането на заболяването. Благодарение на медицинския напредък и медицинските изследвания отделните фази на болестта на Хънтингтън са запазени за по-дълго и началото на смъртта е отложено. Освен това има повече терапевтични възможности в рамките на отделните фази за стабилизиране на пациента и подобряване на общото благосъстояние.
Наличните възможности за терапия се препоръчват и използват индивидуално в зависимост от настоящите симптоми. Трябва да се правят редовни контролни прегледи, за да може пациентът да получи оптимални грижи. Освен това специалистите в специално изградени центрове за лечение на болестта на Хънтингтън могат по-добре да осигурят адаптиране към хода на заболяването. Тъй като не всички препоръчани терапии се финансират от здравни осигуровки, ходът на заболяването се влияе значително от финансовите възможности на пациента.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Болестта на Хънтингтън не може да бъде предотвратена. Засегнатият човек, който носи мутиралия ген, определено ще се разболее. Децата на болни хора имат 50% риск от развитие на болестта на Хънтингтън. Няма начин да се предотврати този риск. Единственият възможен вариант е да нямате биологични деца, пренатално изследване на генетичния материал на нероденото дете и - ако болестта на Хънтингтън е положителна - възможно прекъсване на бременността. От етична гледна точка обаче това е силно противоречиво.
Последваща грижа
Болестта на Хънтингтън все още не е лечима. Следователно е още по-важно да се възползвате от постоянната и непрекъсната терапия и лечение. Лечението има за цел да облекчи симптомите и да подобри качеството на живот. Нарушенията на движението могат да бъдат лекувани медицински с помощта на невролептици. Депресията може да се лекува с антидепресанти.
В допълнение към медицинското лечение, физиотерапията и трудовата терапия могат да бъдат полезни за пациента. По този начин може да се направи опит за по-добра координация на последователностите на движение. Препоръчително е и използването на логопед за противодействие и намаляване на нарушенията на говора и преглъщането.
Въпреки лечението с невролептици и антидепресанти, трябва да се обмисли и психотерапия и психиатрична помощ. Това може да бъде облекчение не само за самия пациент, но и за близките. Често пациентите също се възползват от участието в група за самопомощ на други засегнати хора.
Тъй като пациентите с болестта на Хънтингтън често рискуват да отслабнат бързо поради трудното поглъщане на храна, трябва да се осигури висококалорична и лесна за консумация храна. Тук са подходящи храни, които са лесни за преглъщане, като каши, пудинг, кварки и течности.
И накрая, експерименталните подходи не трябва да бъдат категорично изключени. Трябва да се обмислят нови терапевтични предложения и методи за лечение. Определено има шанс това да доведе до по-голяма свобода от симптоми.
Можете да направите това сами
Възможностите за самопомощ са ограничени при болестта на Хънтингтън. Поради протичането на заболяването, според настоящия научен статус, няма възможности, които да доведат до облекчаване на симптомите или излекуване.
Ходът на заболяването е прогресивен, така че болните хора трябва да обръщат внимание на поддържането на своето благосъстояние в ежедневието въпреки нарастващите симптоми. За да се избегнат изненади или неприятни ситуации, е полезно, ако съответното лице е напълно информирано за развитието на болестта. В същото време трябва да се осъзнае тясната социална среда. Чрез предоставяне на информация ситуациите с прекомерни изисквания могат да бъдат предотвратени или сведени до минимум. Тъй като това е наследствено заболяване, обменът на опит между болните е полезен.
Участието в социалния живот е важно за психичното здраве. Развлекателните дейности и адекватните упражнения подобряват благосъстоянието. Освен това със здравословен начин на живот организмът и имунната система могат да бъдат достатъчно укрепени. Трябва да се избягват замърсители като алкохол и никотин.
С балансирана и богата на витамини диета, достатъчно сън и спазването на фазите на почивка, тялото получава нови сили. В същото време той може да се защити срещу нахлуващи патогени. За психическо укрепване могат да се използват различни методи за релаксация като медитация или йога. Това помага при емоционално справяне с болестта.