Болест на Гоше
Болест на Гоше: когато мазнините се отлагат там, където не принадлежат *
Принадлежи към списъка на така наречените болести за съхранение на липиди (липидози): Болест, наречена болест на Гоше. Това е нарушение на липидния метаболизъм, което в над 300 варианта може да гарантира, че неразградените мастни вещества се съхраняват като съхраняващи вещества във фагоцитите, т.е. клетките на имунната система на тялото (макрофаги), вместо да се разграждат от ензимите ще. Особено при децата нарушенията на растежа и коагулацията често са съпътстващи симптоми, а анемията или увреждането на костите са чести нежелани реакции. Болестта на Гоше има хроничен ход, в зависимост от формата на болестта, продължителността на живота, както и от участието на централната нервна система и времето на първите симптоми може да варира значително.
Какви форми на болестта на Гоше съществуват?
Като цяло заболяването се разделя на три типа: Тип 1, Тип 2 и Тип 3.
Болестта на Гоше тип 1 (невронопатичен тип) е най-честата форма на заболяването, като около 85% от засегнатите. Той е хроничен и може да се появи на всяка възраст от детството до зряла възраст. Типичните черти могат да се видят под формата на силно увеличение на далака или черния дроб и могат да бъдат забелязани дори в ранна детска възраст. Те също така предоставят много ясна индикация за заболяването, което може много да улесни диагностиката от лекар. Този тип често е придружен от силна болка в костите или ставите, причинена от възпаление на скелета. Костните промени под формата на деформация или регресия също могат да бъдат сред симптомите на заболяването, както и анемията или намаляването на тромбоцитите и белите кръвни клетки.
Болестта на Гоше тип 2 (остър невронопатичен тип) е по-рядко срещана. Това засяга предимно централната нервна система; далакът или черният дроб също обикновено са засегнати. Ако се появи този тип, болестта все още води до смърт през първите две години от живота, въпреки съвременните методи на лечение. Този тип заболяване също прогресира много бързо.
Болест на Гоше тип 3 (хроничен невронопатичен тип) обикновено протича постепенно и с напреднала възраст. Това обикновено води до бавен спад на умствените способности. Припадъците и двигателните разстройства също са често срещани странични ефекти. Пациентите тип 3 рядко достигат до тридесетгодишна възраст.
Важно е да се отбележи, че не всеки пациент с болест на Гоше има тези симптоми. Ако курсът е лек, е напълно възможно да се води напълно нормален живот без симптоми.
Болест на Гоше: диагностика и възможности за лечение
За точна диагноза са необходими специални кръвни изследвания и изследване на костния мозък. Тъй като симптомите често са неспецифични, истинската трудност се крие дори в подозрението, че това може да е болест на Гоше. Не винаги се дават такива ясни индикации като силно увеличена далака; пациентите често се оплакват и от болки в костите, които, особено в детска възраст, също могат да бъдат отхвърлени като нарастващи болки. Ензимният тест в крайна сметка може да предостави точна информация за степента, в която е включена болестта.
Ами диагнозата болест на Гоше?
Диагнозата променя фундаментално живота на засегнатите. Самото знание, че носите неизлечима болест, може да доведе до тежък емоционален стрес, който засяга не само пациента, но и семейството и социалната среда. Освен това има физически увреждания, които трябва да се овладеят в ежедневието. Не трябва да се забравят и финансови затруднения, които може да доведе със себе си свързана с болест неработоспособност. Поради това е важно да се доверите на хората около вас и да включите тясно семейството и приятелите си. В групи за самопомощ като Gaucher Society Germany e.V. Засегнатите и заинтересовани страни могат да разберат подробности за заболяването и най-вече да получат помощ и да обменят идеи с други засегнати лица.
Това заболяване е наследствено заболяване, така че има смисъл да се търси съвет относно риска от наследяване при планиране на потомството.