Болест на Гоше всичко това; трябва да знаете за тази сираческа болест Current Woman The MAG
Във Франция това заболяване, което засяга близо 500 индивида, се счита за „рядко заболяване“. Всяка година асоциацията на пациентите на Алианса на Гоше говори по важността на ранното откриване по случай Международния ден на болестта на Гоше. Все още неразпознат и неправилно диагностициран, той може да засегне много несъзнателно засегнати лица.
Болест на Гоше, какво е това ?
Болестта на Гоше е наследствено заболяване, известно като лизозомно. Причинява се от дефицитен ензим, глюкоцереброзидаза, който се използва за унищожаване на съхраняваните в лизозомоните вещества. Поради този крехък ензим някои клетки, които изграждат лизозомоните, вече не работят. Черният дроб, далакът и костният мозък са пряко засегнати от болестта на Гоше.
Има три вида болест на Гоше:
- Хроничен неврологичен тип 1: засяга около 95% от пациентите. Първият тип е най-често срещан при пациенти, но не засяга нервната система.
- Остър неврологичен тип 2: В повечето случаи хората с тип 2 умират преди да навършат две години. Това е най-опустошителната форма на болестта на Гоше, тъй като директно атакува нервната система.
- Субакутен неврологичен тип 3: от двете други форми на заболяването тип 3 е най-рядко срещан. Той засяга и нервната система, но въздействието му е много по-малко силно от това от тип 2.