Болест на Гоше (синдром на Гоше) - причини, симптоми и лечение
Болест на Гоше е едно от най-често срещаните заболявания за съхранение на липиди и може да бъде проследено до генетичен дефицит на ензима глюкоцереброзидаза. В голям брой случаи заболяването може да се лекува с ензимно-заместителна терапия, която кара симптомите, характерни за болестта на Гоше, да регресират.
Съдържание
Какво представлява болестта на Гоше?
Кога Болест на Гоше (синдром на Гоше) е генетично нарушение на липидния метаболизъм, причинено от дефицит на ензима глюкоцереброзидаза. В резултат на разпада, причинен от този разпад, в организма се натрупва повече глюкоцереброзид, особено в ретикуларните клетки (фибробласти в съединителната тъкан), което води до разширяване на засегнатите органи.
Болестта на Гоше се диференцира в три форми, които се различават по отношение на симптомите и протичането. Висцералната или невронопатичната форма характеризира основно органични увреждания като уголемяване на черния дроб и далака (хепатоспленомегалия), анемия (анемия), костни и ставни нарушения и нарушения на коагулацията.
При наличие на остра невронопатична болест на Гоше, засегнатите също показват увреждане на нервната система. Тази форма на заболяването има тежък и силно прогресиращ ход и води до смърт през първите няколко години от живота. Хроничната невронопатична форма се характеризира с леко прогресиращ ход с проява в по-късните години от живота.
причини
Клетките на хората с болест на Гоше не са в състояние да произвеждат този ензим в достатъчно количество или да произвеждат глюкоцереброзидаза с намалено качество. В резултат на това има натрупване на глюкоцереброзид в макрофагите (фагоцитите).
Макрофагите се събират с неусвоения глюкоцереброзид главно в далака, черния дроб и костния мозък и предизвикват увеличение на органа, типично за болестта на Гоше, което ограничава функцията на засегнатите органи.
Симптоми, заболявания и признаци
Болестта на Гоше може да се появи в три различни форми, всяка с различни симптоми. Най-леката форма на заболяването е тип I с невронопатичен ход. Тип II характеризира острата невронопатична форма, докато тип III на заболяването е хроничната невронопатична форма. При болестта на Гоше тип I първите симптоми обикновено се появяват само в зряла възраст. За разлика от другите форми на заболяването, тук няма неврологични оплаквания.
Засегнати са обаче вътрешните органи. Далакът по-специално се увеличава и причинява оплаквания като увеличен корем, дискомфорт в горната част на корема и постоянно чувство на ситост. В същото време кръвните клетки се разграждат по-бързо и се затруднява образуването на кръв в костния мозък.
Това води до увеличаване на анемията, която се проявява в умора и изтощение. Имунната система е отслабена поради липсата на бели кръвни клетки. Съсирването на кръвта също е намалено, тъй като се получават твърде малко тромбоцити. Освен това има деформация на костите, увеличени костни фрактури и чести инфекции.
Болка в костите, хронична болка в ставите и нарушения на кръвообращението също са възможни симптоми при невронопатична форма. При синдром на Гоше от тип II болестта започва при кърмачета с тежки симптоми, които могат да бъдат проследени обратно до процесите на нервно разпадане.
Увеличаването на мозъчните увреждания води до затруднено преглъщане и тежки гърчове. Смъртта настъпва в рамките на две години. При хроничната невронопатична форма протичат бавни процеси на нервно разпадане с прогресивно психическо разстройство, двигателни разстройства, поведенчески проблеми и нарастващи припадъци.
Диагноза и курс
Диагнозата на Болест на Гоше се основава на симптомите, характерни за заболяването, като увеличен далак и черен дроб (хепатоспленомегалия), болки в костите и ставите, спонтанни фрактури, понижен мускулен тонус, анемия, признаци на умора, гърчове и промени в очното дъно (бели петна).
Диагнозата се потвърждава от кръвен тест и ензимен тест, при които се определя ензимната активност в левкоцитите или фибробластите. Ако се установи повишаване на фосфатазата и намалена концентрация на глюкоцереброзидаза в кръвта и клетките на Гоше могат да бъдат открити в костния мозък, диагнозата се счита за потвърдена.
Ако терапията започне своевременно, при висцерална и хронична невронопатична форма на болестта на Гоше, в повечето случаи може да се очаква забавяне на прогресиращия ход на заболяването и облекчаване на симптомите. Острата невронопатична форма, от друга страна, има силно прогресиращ ход и засегнатите от тази форма на болестта на Гоше често умират в ранна детска възраст.
Усложнения
В допълнение към болката има и загуба на апетит, което може да продължи да води до недохранване или недостиг на хранителни вещества. Анемията също кара пациента да се чувства изтощен и уморен. Качеството на живот е значително намалено от болестта на Гоше. Болки в ставите или гърчове също могат да възникнат и да затруднят ежедневието на засегнатото лице.
Не са редки случаите, когато особено малки деца умират от симптомите на това заболяване, което може да доведе до психологични оплаквания или депресия при родителите и роднините на пациентите. Лечението на това заболяване може да се осъществи с помощта на инфузии и други лекарства.
Обикновено няма усложнения. Не е възможно обаче да се ограничи напълно болестта на Гоше, така че в повечето случаи пациентите да са зависими от терапия през целия живот. Дали ще се намали продължителността на живота зависи в голяма степен от лечението и тежестта на заболяването.
Кога трябва да отидете на лекар?
В случай на наследствена болест за съхранение на мазнини болест на Гоше, засегнатите трябва да очакват, че този рядко срещащ се ензимен дефект ще бъде неправилно диагностициран няколко пъти. В момента само около 2000 пациенти са регистрирани с него в Германия. Следователно всяко посещение при лекар, което се наложи поради този генетичен дефект, първоначално е проблематично. Фактът, че симптомите са различни за всеки човек е труден.
Хората, които са засегнати от болестта на Гоше, често се разболяват като дете. Някои хора почти нямат симптоми. В резултат на това не посещавате лекар. В случай на несигурна жалба поради ензимен дефект, трябва да се потърси специалист. В Интернет има достатъчно тестове и списъци със симптоми, за да уведомите лекаря за всяко подозрение за болест на Гоше. Този намек вероятно е спусъкът за кръвен тест.
Няма лечение за болестта на Гоше. Въпреки това, той може лесно да бъде лекуван с ензимна заместителна терапия или субстратна редукционна терапия. Следователно, след като диагнозата бъде поставена, засегнатите трябва да отидат в определен център на Гоше няколко пъти, за да започнат подходящо лечение. Освен това са необходими редовни прегледи на всеки три до шест месеца.
Необходимите прегледи трябва да се извършват в клиничен център на Гоше. Ензимната заместителна терапия също започва тук като инфузионна терапия. Семейният лекар може да поеме по-нататъшното лечение по-късно.
Лечение и терапия
В Болест на Гоше Налични са основно две форми на терапия: ензимно-заместителна терапия (ензимно-заместителна терапия - EET) и субстратна редукционна терапия. Тъй като болестта на Гоше е причинена от ензимен дефицит, лечението се фокусира върху премахването на този дефицит с ензимно-заместителна терапия.
Генно инженерната глюкоцереброзидаза (рекомбинантна имиглуцераза) се влива интравенозно. Тъй като модифицираният ензимен субстрат има относително дълъг полуживот, двуседмичните вливания са достатъчни. Субстратът се поема от макрофагите и по този начин може да катализира разграждането на глюкоцереброзид. Ензимната заместителна терапия е стандартната терапия за невронопатичната и хроничната невронопатична форма на болестта на Гоше и причинява постепенно подобряване на симптомите, характерни за болестта на Гоше.
В допълнение, в случай на леко протичане на болестта на Гоше, се прилага терапевтичен подход, при който натрупването на глюкоцереброзид се инхибира частично от перорално приложената активна съставка миглустат (терапия за намаляване на субстрата). Поради тежки странични ефекти, това лекарство се използва само при хора с болест на Гоше, при които ензимно-заместителната терапия не е показана.
Освен това могат да се предприемат съпътстващи мерки за намаляване или премахване на съответните симптоми. Например, ако костите са сериозно увредени, може да са необходими допълнителни ортопедични мерки, включително подмяна на ставите.
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
Без лечение всички видове болест на Гоше показват бавно прогресиращ ход. По време на лечението прогнозата зависи от вида на наличното заболяване. Болестта на Гоше тип I обикновено е добре лечима с ранна и навременна терапия. Качеството на живот тук се нарушава преди всичко от костните и ставни промени. Нарушенията на растежа и костните кризи често са в центъра на детството. Някои страдащи се нуждаят от инвалидна количка след фрактури и некроза на главата на бедрената кост.
В случай на болест на Гоше тип II (остра невронопатична форма) обаче прогнозата е лоша поради изразеното участие на нервната система. Въпреки терапията, повечето засегнати деца умират през първите две години от живота. Болестта на Гоше тип III (хронична невронопатична форма) е лечима, но може да бъде свързана със забележими умствени увреждания и намалена продължителност на живота. Няма обаче достатъчно данни от клинични проучвания за този тип, така че окончателната оценка да не е възможна.
Всички страдащи от болестта на Гоше имат повишен риск от усложнения от кървене и разкъсване на далака по време на целия ход на заболяването. Окончателното излекуване може да бъде постигнато само чрез генна терапия. Феталната генна терапия за тип II е проведена успешно от британски изследователи, поне върху мишки. Все още не може да се каже дали и кога такава терапия ще бъде достъпна за страдащите от болестта на Гоше.
предотвратяване
Там Болест на Гоше е генетично заболяване за съхранение на липиди, то не може да бъде пряко предотвратено. Въпреки това, хетерозиготен тест и пренатална диагностика могат да се използват по време на бременност, за да се определи дали детето ще бъде засегнато от болестта на Гоше.
Последваща грижа
Като генетично заболяване болестта на Гоше е нелечима и до днес. Засегнатите са зависими от приемането на лекарства за цял живот. След като пациентите са диагностицирани и са готови за терапия, е необходимо редовно проследяване за проследяване на успеха на лечението. По правило лекарят призовава засегнатите да вземат кръвна проба веднъж на тримесечие, за да проверят най-важните стойности.
В зависимост от тежестта на заболяването и неговия ход се изискват и задълбочени прегледи в специализиран център за компетентност на Гоше на всеки шест до дванадесет месеца. В зависимост от вида и стадия на заболяването, заболяването може да доведе до силна болка и нарушения на движението и симптоми на парализа. Експертите съветват да се води дневник на болката и да се започне терапия на болката, за да се запази до голяма степен качеството на живот.
Освен това упражненията, които могат лесно да бъдат интегрирани в ежедневието, помагат за подобряване и поддържане на мобилността. По принцип здравословната и балансирана диета също е силно препоръчителна при синдрома на Гоше. Има повишена нужда от калций и желязо.
Ето защо млечните продукти и овесените ядки, лещата или броколите са ценна част от менюто. Ако се чувствате добре, редовното упражнение също е полезно. Засегнатите обаче трябва да избягват контактни спортове, тъй като това заболяване има повишен риск от спукване на далака.
Можете да направите това сами
Пациентите с болест на Гоше могат сами да направят много, за да подобрят качеството си на живот. Активното справяне с болестта и самоотговорното боравене с болестта укрепват самочувствието. Засегнатите не попадат толкова бързо в депресивна спирала надолу. Важно е първо да приемете болестта. Бунтът, от друга страна, струва само ненужна сила.
Препоръчително е също така да се проучи възможно най-много клиничната картина. Колкото повече знания има, толкова по-малко стават страхът и несигурността. Отворените въпроси могат да бъдат обсъдени с доверения лекар. Препоръчително е също да посетите група за самопомощ. В замяна с други пациенти засегнатите се чувстват разбрани и вече не са толкова самотни. Препоръчително е също да се потърси психотерапевтична помощ.
Обикновено се препоръчва здравословна, балансирана диета. Пациентите с болест на Гоше могат да се възползват от това по специален начин. Калцият укрепва мускулите и костите. Желязото помага срещу анемия. Натуралните храни като млечни и пълнозърнести продукти, риба, спанак, ядки и бобови растения съдържат многократно необходимите хранителни вещества. Освен това могат да се приемат хранителни добавки, за да се задоволят ежедневните нужди. Разбира се само след консултация с лекар.
Упражненията също могат да имат положителни ефекти върху здравето. Повечето спортове са лесни за правене. За да бъдете сигурни, трябва да се консултирате с лекуващия лекар.