Болест на Гоше qu; Какво е; е Sciences et Avenir

Публикувано на 26.07.2014 г. от 11:00 ч., Актуализирано на 26.07.2014 г. от 11:00 ч.

гоше

Този 26 юли е първият Световен ден на болестта на Гоше. Възможността да се представи тази рядка и неизвестна генетична патология.

Болестта на Гоше се характеризира по-специално с наличието на голяма гънка (хепатомегалия).

Вероятно никога не сте чували за това и с основателна причина: болестта на Гоше е рядка. Той достига 1 на 60 000 души по света.

По повод първия Световен ден на болестта на Гоше, асоциацията Vaincre les Maladies Lysosomales (VML) иска да повиши осведомеността за тази патология във Франция: колко хора засягат във Франция? Как се предава? Има ли лечение? Елементи на отговора.

Болка, умора и по-големи органи

КЛЕТКА. Болестта на Гоше е болест, известна като „лизозомно претоварване“. В клетката лизозомата съдържа ензими, които се използват за разграждане на много биологични молекули. При пациентите на Гоше обаче липсва ензим: глюкоцереброзидаза. И това не е без последствия за тези пациенти, тъй като най-честите оплаквания са болка, особено костни кризи, умора, наличие на голям далак (спленомегалия) или голям черен дроб (хепатомегалия).