Болест на Гоше; Обществото на Гоше, Германия e

Болестта на Гоше е автозомно-рецесивно заболяване и е най-често срещаното лизозомно заболяване за съхранение с честота около 1 на 20 000 души. Причинява се от липсата на специфичен ензим (глюкоцереброзидаза) в организма, което от своя страна се причинява от генетична мутация, наследена от двамата родители (автозомно-рецесивно наследяване). Това води до натрупване на субстрат глюкоцереброзид, който се съхранява в далака, черния дроб, бъбреците, белите дробове, мозъка и костния мозък. Всеки ход на заболяването може да бъде различен, вариациите варират от външни симптоми, които не се харесват, до тежка инвалидност и смърт.

обществото

Симптомите включват увеличен далак и черен дроб, чернодробна дисфункция, костни заболявания или болезнени костни дефекти, неврологични усложнения, подуване на лимфните възли и (от време на време) дефекти на ставите, подут стомах, кафеникаво обезцветяване на кожата, анемия, нисък брой тромбоцити и жълти мастни натрупвания върху дермата на окото. Най-тежко засегнатите хора може да са и по-податливи на инфекция. Въпреки факта, че болестта на Гоше се състои от фенотип с различна степен на тежест, тя е разделена на три подтипа в зависимост от наличието или отсъствието на неврологично участие.

Болестта на Гоше е известна като „болест за съхранение на липиди“, при която необичайни количества липиди, така наречените „гликосфинголипиди“, се съхраняват в специални ретикулоендотелни клетки. В класическите случаи ядрото се изтласква до ръба на клетката и клетката се пълни с анормални липиди.