Болест на Гоше и нейните симптоми
Болестта на Гоше е много рядко заболяване за съхранение на липиди, което се наследява по рецесивен начин. Това означава, че болестта се развива само ако потомството получи дефектен ген от двамата родители. Иначе рядко заболяване се среща много по-често в определени по-затворени общности.
При болестта на Гоше глюкоцереброзидите, някои продукти от метаболизма на мазнините, се натрупват в тъканите поради нарушаване на ензима (бета-глюкозидаза). Този ензим играе роля при разграждането на остарелите клетки.
Симптоми на болестта на Гоше
Клиничните му симптоми са резултат от натрупването на глюкоцереброзиди в различни органи, които са.
Далакът се уголемява, често нараства толкова голям, че заема по-голямата част от коремната кухина. Черният дроб също расте, но в по-малка степен.
Натрупването на глюкоцереброзид в костния мозък разрушава образуването на кръвни съставки, което води до анемия, нисък брой бели кръвни клетки и нисък брой тромбоцити, с всичките им последствия.
Пациентът става по-кървящ, уморен и се оплаква от болки в костите. Костите на пациентите са по-крехки от средното. Често се оплакват от силна болка в костите. Децата с болест на Гоше се развиват по-бавно, остават по-ниски и започват да узряват по-късно.
Цветът на кожата им е на места жълтеникаво-кафяв, на по-големи петна. Около очите могат да се появят червени петна.
Видове болест на Гоше
Болест на Гоше тип 1: Повечето хора с болест на Гоше страдат от тип 1, хроничната форма. Обикновено тази форма е 2-3. ще бъдат открити след десетилетие. Най-често диагнозата се поставя за дълъг период от време поради рядкостта на заболяването.