Болест на Гоше - AFEF - Френско дружество по хепатология

френско

Болестта в цифри

Защо и как се развива ?

Какви са основните му симптоми ?

  • Тип 1, най-често срещаният (95% от случаите), е хронично заболяване, засягащо няколко органа, главно черния дроб, далака и костите. Нервната система не е засегната. Възрастта на появата и тежестта на симптомите от тип 1 варират значително.
  • Тип 2 или „остър неврологичен“ тип е много рядък (по-малко от 1 на 100), но е най-тежък. Болестта започва при кърмачета на възраст от 3 до 6 месеца и дори може да се появи преди раждането.
  • Тип 3 или "подостър неврологичен" тип е рядък (по-малко от 5 на 100) и засяга деца и юноши.

Натрупването на глюкоцереброзид в лизозомите засяга главно макрофагите, които са отговорни за фагоцитирането (или „изяждането“) на чужди за организма вещества. Тези макрофаги, пълни с глюкоцереброзид, стават много големи (наречени „клетки на Гоше“) и са отговорни за увеличаването на обема на определени органи (черен дроб, далак, кости и понякога бели дробове).