Болест на Gilbert Qu; Какво е; какви са причините и лечението списание Therapeutes

Болестта на Гилбърт (фамилна холемия) е необичайна и често води до погрешна диагноза. Характеризира се с лека, интермитентна жълтеница, която е единственият симптом. Леко заболяване, засяга предимно млади възрастни. Всички чернодробни тестове са нормални. Болестта не познава усложнения. Лечението не е необходимо.

Симптоми

За лекаря жълтеницата обикновено е сериозен признак. Но ако установи, че тя не е придружена от други значими симптоми, той почти винаги може да диагностицира болестта на Гилбърт, която, след като бъде потвърдена, избягва ненужно лечение и медицински разходи.

Така че единствената индикация за болестта на Гилбърт е главно, че кожата и бялото на очите ви понякога имат жълтеникав оттенък (жълтеница) поради леко повишените нива на билирубин в кръвта. Ето някои състояния и ситуации, които могат да повишат нивата на билирубин, а оттам и жълтеница, при хора със синдром на Gilbert:

Болест, като настинка или грип
Бързо или спазвайте много нискокалорична диета
Дехидратация
Менструация
Стрес
Интензивни физически упражнения
Липса на сън

Причини

Синдромът на Gilbert е резултат от генетична мутация в промоторната област на ген за ензима UGT1A (един от ензимите, наречени UGT глюкуронозилтрансферази, който е важен за метаболизма на билирубина). Генът е разположен върху хромозома 2. Други видове мутации в същия ген причиняват синдром на Crigler-Najjar, по-сериозна и опасна форма на хипербилирубинемия (висок билирубин в кръвта).