Болест на Gilbert Meulengracht

Синдромът на Gilbert (Meulengracht) е най-честото автозомно доминиращо разстройство на конюгацията на билирубин, което се основава на намалена функция на UDP-глюкуронилтрансфераза (промоторна мутация). Типичната генетична мутация се открива при 3-10% от хората в нашето население, 2-5% са клинично засегнати.

болест

Клиничните симптоми могат да включват неспецифични оплаквания като главоболие, умора, коремна болка, гадене или могат да бъдат асимптоматични. Лабораторната химия почти винаги показва повишаване на индиректния билирубин и в някои случаи на трансаминазите. При засегнатите новородената жълтеница може да бъде по-тежка и да продължи по-дълго.

Ако е възможно, избягвайте алкохола, тютюнопушенето, нередовното лягане и продължителното гладуване, тъй като това често води до повишаване на билирубина.

Клиничното значение на иначе безобидната метаболитна аномалия е нарушен метаболизъм на някои лекарства (напр. Стероиди, андрогени, парацетамол, иринотекан, рифампицин ...)

Във В.а. M. Gilbert-Meulengracht, допълнително изясняване (UGT1A1 молекулярна генетика и др.) Може да се извърши по всяко време като част от амбулаторно представяне в нашата чернодробна клиника:

Контакт/среща:
Имейл: [email protected]
Телефон: 0431 500-33450

За амбулаторната презентация ви молим да издадете съответна Трансферно фиш:
Препращане към: Университетска хепатологична клиника
Диагноза/подозирана диагноза: E80.4