Болест на De Vivo - Диагностика и лечение

Диагностика и лечение

Диагнозата на заболяването се основава на демонстрация на хипогликорахия (с други думи гликорахия по-малка от 2,5 mmol/L) и съотношение гликорахия/гликемия по-малко от 0,52 след вземане на проби от цереброспинална течност (течност, в която се къпят мозъкът и гръбначният мозък) чрез лумбална пункция. Пробата се извършва в долната част на гръбначния стълб.

vivo

Гликорахията е нивото на глюкоза, присъстваща в цереброспиналната течност.
След това диагнозата се потвърждава от генетично проучване.

Единственото лечение на болестта на De Vivo е да се започне кетогенна диета след диагностициране и поне до края на юношеството. Целта на тази диета е да осигури на мозъка алтернатива на глюкозата - кетони. Те не се нуждаят от транспортера GLUT1, за да достигнат мозъчните клетки.