БЪЛГАРСКИ ПРОЯВИ НА АВТОЗОМНА ДОМИНАНТНА ПОЛИКИСТОЗА; Асоциация PolyKystose Франция
Автори:
Arlene B Chapman, Frederic F Rahbari-Oskoui, William M Bennett
Редактор:
Роналд Д. Пероне
Помощник редактор:
Алиса М Шеридан
ВЪВЕДЕНИЕ
PKD често води до прогресивна бъбречна недостатъчност, дължаща се отчасти на продължаващото увеличаване на размера на кистата. Други бъбречни прояви, които могат да се появят, са високо кръвно налягане, инфекция на пикочните пътища, лоша концентрация на урина, хематурия, камъни в бъбреците, коремна и странична болка и понякога бъбречно-клетъчен карцином; екскрецията на протеини обикновено не е преобладаващ фактор.
ХЕМАТУРИЯХематурия, често ясно видима, се появява по време на развитието на заболяването при 35-50% от пациентите и може да бъде предупредителен симптом за PKD. Задействащо събитие, като инфекция на пикочните пътища или енергична физическа активност, често се наблюдава и епизодът на хематурия може да се повтори. Масивната хематурия е свързана с по-бързо прогресиране на бъбречно заболяване при PKD.
Изглежда, че хематурията се дължи на разкъсване на киста в системата за събиране. Въпреки че интракистозният кръвоизлив не е необичайно, неговият белег е по-често болка, отколкото хематурия, тъй като много кисти не комуникират със системата за събиране. Хематурията, дължаща се на кистозна руптура, обикновено преминава в рамките на два до седем дни с легнала почивка и хидратиране. В някои случаи кървенето може да продължи няколко седмици. При тежка и необичайна хематурия може да се наложи перкутанна артериална емболизация или дори нефректомия.
Масивната хематурия е по-вероятна при хора, които имат големи бъбреци (особено над 15 см дължина), имат високо кръвно налягане и имат високи плазмени нива на креатинин. Честите епизоди на масивна хематурия преди 30-годишна възраст предвещават лоша бъбречна прогноза; този елемент вероятно показва ускоряване на кистозната експанзия.
Нефролитиазата, описана по-долу, също може да причини хематурия при пациенти с PKD. Тази хематурия обикновено преминава с експулсирането на камъка или отстраняването му. Продължителната или рецидивираща хематурия, особено при мъже над 50-годишна възраст, води до възможност за подлежащ бъбречно-клетъчен карцином или проблем, несвързан с PKD, като рак на пикочния мехур или бъбречно заболяване. IgA.
ЛИПСА НА КОНЦЕНТРАЦИЯМного пациенти с ПКД имат лек дефект в концентрацията на урина. При поредица от 53 деца на средна възраст 12 години, почти 60% са имали абнормен отговор на дезмопресин. При поредица от 177 възрастни пациенти с нормална бъбречна функция, всички са имали умерени затруднения с концентрирането на урина след една нощ без пиене, състояние, което се влошава с възрастта, паралелно с намаляването на способността на други крайници да се концентрират. Със семейството.
Липсата на концентрация може да не е клинично очевидна, освен ако няма анамнеза за полидипсия или полиурия. Причината за този дефект не е известна, но изглежда, че един фактор е дисфункция на тубулната архитектура, дефект в първичната клетъчна функция или ранно тубулоинтерстициално заболяване. Изключена е централна причина, тъй като праговете на вазопресин са високи при тази патология.
ПРОТЕИНУРИ
Протеинурията не се счита за основен компонент на PKD. Например в проучване на 270 пациенти средната екскреция на протеин в урината е 260 mg/ден. Само 48 пациенти (18%) отделят над 300 mg протеин на ден. Пациентите с по-напреднал стадий на бъбречна недостатъчност са имали по-висока протеинурия (средно 900 mg/ден). Като цяло вторичната фокална гломерулосклероза играе относително незначителна роля при повечето пациенти при прогресия на заболяването към CRSD.
Нефротичен синдром се наблюдава рядко и обикновено отразява свръхстепенно гломерулно заболяване. Един преглед показва, че фокалната гломерулосклероза е доста често срещана, но че може да има и липоидна нефроза, мембранна нефропатия, IgA нефропатия и мембранопролиферативен гломерулонефрит. Този доклад не предоставя достатъчно информация за разграничаване на първичната гломерулосклероза от вторичната гломерулосклероза, като последната е изключително рядка при ПК.
НЕФРОЛИТИАЗА
Около 20% от пациентите с PKD имат камъни в бъбреците. За разлика от преобладаването на калциев оксалат в идиопатичните камъни, при PKD повече от половината камъни се състоят от пикочна киселина, а останалата част се състои главно от калциев оксалат. Въпреки че механичните промени поради наличието на големи кисти са фактор за литиазата, могат да присъстват и различни аномалии, предразполагащи към литиаза, като ниска уринарна секреция, нисък праг на цитрат в урината и по-рядко хиперурикозурия и хиперкалциурия Факторите, отговорни за хипоцитратурията, не са добре разбрани.