Билиарна атрезия при новородени
В Западна Европа около всеки 18 000. Бебе, засегнато от билиарна атрезия. Това описва малформация на жлъчните пътища, свързана с възпаление, която, ако не се лекува, води до промяна на тъканите в черния дроб (цироза на черния дроб) и впоследствие до смърт в ранна детска възраст. Но признати рано, шансовете за успешно лечение са добри.
Функция на жлъчните пътища
Черният дроб произвежда жлъчка, течност, която е важна за храносмилането на мазнините в червата. Въпреки това, заедно с жлъчката, веществата, които тялото не може да използва, също се транспортират в червата и впоследствие се екскретират. Това включва и разграждащи се вещества в кръвта с жълт цвят. Жълтото оцветяване на кожата и очите е индикация, че тези вещества не се разграждат.
Жлъчката може да бъде насочена или директно в дванадесетопръстника през жлъчните пътища, или в жлъчния мехур за удебеляване и по-късно доставяне в червата. Ако има атрезия на жлъчните пътища, жлъчните пътища се стесняват поради възпаление и след това са напълно затворени, така че жлъчката не може да се оттича или поне само в ограничена степен. Това води до нодуларна промяна в чернодробната тъкан, известна като цироза на черния дроб. Ако не се лекува, билиарната атрезия е фатална.
Причина и симптоми
Досега има само непотвърдени предположения за това как се развива жлъчната атрезия. Видимите ултразвукови изследвания на черния дроб на засегнатите бебета в утробата са индикация, че жлъчната атрезия има първите ефекти върху черния дроб в много ранен стадий от пренаталното развитие. Не може да се изключи връзка с вирусни заболявания, точно както генетично предразположение. Статистически момичетата са по-често засегнати от билиарна атрезия, отколкото момчетата.
Първите признаци на билиарна атрезия в началото изглеждат безобидни. Жълтеница, кафява урина и обезцветени изпражнения са едни от първите предупредителни признаци. Тъй като обаче жълтеницата е често срещана при новородените, са необходими допълнителни изследвания за ясна диагноза.
Сърдечни дефекти или други малформации, например на очите, също се появяват по-често при жлъчна атрезия и могат да обосноват съмнението за малформация на жлъчните пътища.
С напредването на болестта, допълнителни симптоми ще се появят само след няколко месеца. Увеличеният далак, задържането на вода в корема и липсата на мастноразтворими витамини като витамин К са сред тях.
Диагностични опции
Колкото по-скоро се идентифицира и лекува жлъчната атрезия, толкова по-добри са перспективите за засегнатите. Следователно, веднага щом възникне тежка новородена жълтеница, която не се е подобрила след около две седмици, жлъчните пътища се изследват за промени или малформации.
Като първа мярка, новородената жълтеница може да бъде потвърдена с кръвен тест. Ако резултатите са неубедителни или ако все още се подозира билиарна атрезия, се извършва ултразвуково сканиране на жлъчния мехур. Ако не се виждат промени, жлъчните пътища се проверяват с помощта на контрастни вещества и рентгеново изследване. Ако след това все още не е възможна ясна диагноза, се извършва чернодробна биопсия.
Как се лекува жлъчната атрезия?
Жлъчната атрезия трябва да се лекува хирургично. Японският педиатър Норио Касай разработи ефективен подход в средата на миналия век. За да направите това, жлъчните пътища, които са извън черния дроб, се отстраняват заедно с околната съединителна тъкан. Последваща изкуствена връзка между вътрешните жлъчни пътища и червата позволява на жлъчката да се оттича директно.
В много случаи обаче тази пряка връзка насърчава бактериалната инфекция на черния дроб.
Ако операцията Kasai е успешна, около две трети от всички засегнати развиват цироза на черния дроб. Ако случаят е такъв или ако операцията не подобри жълтеница, е необходима чернодробна трансплантация. Ако болестта прогресира сериозно, може да се наложи нов черен дроб още след шест месеца. В противен случай тази процедура се извършва през втората година от живота. Напредъкът в живото донорство значително подобри перспективите за бърза трансплантация през последните години.
Ефекти на билиарната атрезия
Само около всеки десети засегнат достига пълнолетие със собствен черен дроб. Във всички останали случаи е необходима чернодробна трансплантация. Поради напредналите медицински възможности в тази област, около 90% от пациентите водят до голяма степен неограничен живот въпреки диагнозата на билиарна атрезия.
Перспективите са най-лоши, ако освен жлъчните пътища далакът е засегнат и от малформации или ако променените жлъчни пътища вече са повредили черния дроб. Късната диагноза също усложнява процеса на лечение и по този начин намалява шансовете за оцеляване.