Без плазма метанефрин - CSID Какво се случва с доктора
Главна информация
Феохромоцитомът е хромафинов клетъчен тумор, който обикновено произхожда от надбъбречната медула. Въпреки че е рядка причина за високо кръвно налягане, феохромоцитомът трябва да бъде изключен при значителен процент от пациентите, които развиват продължителна или епизодична хипертония или имат положителна фамилна анамнеза.
Диагнозата на този тумор до голяма степен зависи от откриването на прекомерни катехоламини чрез биохимични тестове. Предвид големите разлики в чувствителността и специфичността между наличните биохимични тестове (определяне на катехоламини и техните метаболити), често е трудно да се изключи или потвърди феохромоцитом при пациенти с клинично подозрение. Например, катехоламините (адреналин и норадреналин) се произвеждат както от симпатиковия, така и от надбъбречния мозъчен нерв, така че повишаването на тяхната концентрация не е специфично за феохромоцитома.
Според настоящите данни определянето на плазмените свободни метанефрини изглежда е най-добрият тест за изключване на феомохромоцитома (вж. Приложение 10.1). Предимството е резултат от по-добра корелация на концентрацията на плазмените метанефрини с производството на катехоламини и метанефрини на надбъбречните мозъчни клетки и туморните клетки във феохромоцитома. Чувствителността на теста е близо до 100%, така че при хора с нормални стойности съществуването на феохромоцитом или параганглиом е изключено с голяма вероятност1; 4; 5; 6.
Терминът "метанефрин" включва 2 метаболита на катехоламини: норметанефрин и метанефрин, които са получени съответно от норепинефрин и епинефрин, под действието на ензима COMT (катехол-О-метилтрансфераза). Тези метаболити, наречени "свободни метанефрини", са стабилни и се секретират съвместно с катехоламини от феохромоцитоми и други тумори на нервния гребен, така че при споменатите заболявания се наблюдават трайни повишения на плазмените нива на метанефрините.
Свободните метанефрини се отстраняват от циркулацията от същите екстраневронални транспортери, които отговарят за отстраняването на катехоламините. По този начин тези съединения впоследствие се метаболизират под действието на моноаминооксидаза (МАО) в 3-метокси-4-хидроксифенилгликол (което в крайна сметка ще доведе до ванилмаделова киселина - AVM) и ензима SULT1A3 (специфична сулфотрансфераза, която "предпочита" моноамините) в сулфатни форми. конюгати. Наличието на този сулфотрансферазен изоензим и съответно образуването на сулфоконюгирани метанефрини в клетките на надбъбречните хромоми или в туморите на феохромоцитома не е доказано. Вместо това този ензим се намира в големи количества в стомашно-чревния тракт, който е най-важният източник на сулфоконюгатни катехоламини в организма. Сулфоконюгираните метанефрини се елиминират чрез бъбреците, поради което при наличие на бъбречна недостатъчност отстраняването им от кръвообращението е много забавено1.
По този начин тестовете за уринарни метанефрини откриват главно конюгирани форми и в много малък процент (