Бета таласемия (анемия на Кули)

таласемия е генетично наследствено заболяване, което засяга нормалното производство на хемоглобин (богат на Fe хемоглобин, който пренася кислород до тъканите на тялото).

Таласемията включва широк спектър от анемични типологии, които от своя страна могат да бъдат класифицирани алфа и бета таласемия. Видът и тежестта на анемията зависи от броя на засегнатите гени.

Бета таласемиите се причиняват от липсата или модификацията на гени, които засягат бета веригата на молекулата на хемоглобина. Във всяка от двете хромозоми 11, генетично наследени, има ген, който кодира бета веригата и в зависимост от промените, които се случват на нивото на тези два гена, ще бъде включен и вида на бета таласемията:

бета таласемия майор или анемия на Кули;
бета таласемия минор или умерена микроцитарна анемия, която от своя страна се подразделя на минимална и междинна таласемия, в зависимост от симптомите.

Клиничната картина на анемията на Кули е описана за първи път от педиатър Томас Бентън Кули през 1925 г. и се нарича още "средиземноморска анемия", тъй като относително висока честота на гена е наблюдавана при хората в района (Италия, Гърция). [1]

Рискови фактори

Анемията на Кули е автозомно-рецесивно заболяване. Всяко дете, чиито родители носят болен ген, има 25% шанс да развие същото състояние и диагнозата се поставя на възраст между 6 и 12 години.

Знаци и симптоми

Бебетата, родени с анемия на Cooley, нямат симптоми при раждането и все още са защитени от фетален хемоглобин. Те могат да покажат тежка анемия от първата година от живота.

деформации на лицевите кости (изпъкналост на маларните кости, депресия на корена на носа, уголемяване на горната челюст с изпъкналост на горната устна нагоре, кожата е бледожълта);
умора;
забавен растеж;
забавен пубертет;
задух;
костна чупливост;
спленомегалия, кардиомегалия, хепатомегалия;
тъмна урина;
нисък апетит. [2]

Диагностична

Анамнезата и обективният преглед, направени от лекаря, имат ролята да го насочват към диагностицирането на таласемия. Спленомегалията е често срещан симптом, но трябва да се извършват и лабораторни изследвания, за да се потвърди диагнозата. Кръвен тест, кръвна картина, ще покаже анемия. Червените кръвни клетки в цитонамазката изглеждат с неправилна форма, малки и чрез електрофореза на червените кръвни клетки могат да направят диференциална диагноза между типологиите на таласемия.

Тестове за кръвно желязо също могат да се направят, за да се види дали анемията се появява поради нейния дефицит, в случай на таласемии проблемът възниква във алфа или бета глобиновите вериги, а не в метаболитните дефицити.

Могат да се използват и генетични изследвания. Ще се направи фамилна анамнеза, ще се вземат проби от членове на семейството, резултатът показва дали някой от тях е носител на болестотворния ген.

При бременни жени, които имат партньор, носещ ген, трябва да се обмисли пренатално изследване. Изследванията се правят на околоплодна течност или плацента. [3]

Лечение

Лечението на анемията на Cooley ще бъде персонализирано от лекаря според всеки пациент. Той ще вземе предвид:

възраст;
медицинска история;
здравен статус;
толерантност към лекарства, процедури и терапии;
съответствие с пациента.

Превенция и препоръки

Анемията на Кули, като генетично заболяване, не може да бъде предотвратена. Единственият сигурен начин да разберете преди раждането е чрез пренаталния тест, към който могат да се добавят генетични тестове, направени върху членове на семейството.

Пациент с анемия на Кули ще трябва да прави месечна кръвна картина, проверка на нивото на желязо на всеки 3 месеца, тестове на зрението и слуха, да проверява функциите на органите си, а в случай на деца да добави ръст, тегло и развитие.

Показан е здравословен начин на живот, хигиенните правила са възможно най-стриктни, особено ако е извършена спленектомия. Ръцете трябва да се мият възможно най-често, местата с много хора да се избягват и да се вземат възможно най-много и строги мерки, за да се предотврати развитието на инфекция. При първите признаци на треска е задължително да посетите лекар. [3]