Бербер (дефицит на тиамин)
Бери-бери това е състояние, причинено от липса витамин В1 (тиамин), водоразтворим и термолабилен витамин, необходим за въглехидратния метаболизъм.
тиамин тя е от съществено значение за повечето гръбначни животни и някои микроорганизми. За първи път болестта е описана от холандския лекар Jacobus Bonitus в Java. Местните жители нарекоха състоянието бери-бери, означава като овца, защото болните залитнаха и ходеха като овце.
Бербер има две основни форми при хората, в зависимост от максималното увреждане на системите: бери-бери умед от сърдечно-съдова едематозна дисфункция и сухи плодове чрез мултифокална периферна и централна нервна дисфункция. Пациентите често имат елементи от двете форми на заболяването.
Въпреки че това е дефицит на един витамин, последиците от липсата му са тежки. Възможните обяснения за патогенезата на заболяването включват връзката с други хранителни дефицити, едновременни съпътстващи заболявания, наличие на стресови фактори, генетични и ензимни разлики между пациентите и различен витаминен обмен. В слаборазвитите страни авитаминозът възниква поради хранителни дефицити, а в тези, развити чрез консумация на храни с тиаминази, антитиамини, вегетарианци или тези, които имат диета, базирана на ориз. Специална група пациенти са алкохолици, тъй като алкохолизмът блокира усвояването на тиамина.
Първоначалната клинична картина на пациенти с дефицит на тиамин е неспецифична и неясна умора, раздразнителност, намален капацитет на паметта, парестезии на долните крайници, мускулни крампи. За пациенти, които са засегнати предимно от сърдечно-съдовата система, се отбелязват прекордиални болки, тахикардия, хипотония, сърдечна недостатъчност и дори сърдечно-съдов шок. Смъртността от бери-бери е ограничена до мокра форма, която може да се развие недиагностицирана.
Лечението на дефицит на тиамин се състои в прилагането на витамина, заедно с лечението на усложнения. Сърдечна недостатъчност, ако се появи, изисква поддържащи сърдечните лекарства паралелно с инфузия на тиамин. Необходимо е да се разпознаят причинителите на заболяването и превенцията.
Бира-бира усложнения може да включва напреднали стадии на зрително увреждане, мускулна еманципация, пълна парализа, атаксия, делириум и смърт. Ако се дава витамин, прогнозата е добра за повечето пациенти.
Патогенеза и причини за дефицит на тиамин
Тиаминът работи предимно като тиамин пирофосфат-ТЕЦ, като протетична група или кофактор за няколко ензима във въглехидратния метаболизъм. Смята се, че тиаминът играе роля в нервната проводимост чрез синтеза на ацетилхолин. Промяната на пътя на декарбоксилазата причинява намален синтез на енергия-АТФ. Намаляването на активността на транскетолазата компрометира пътя на хексоза монофосфата и допълнително намалява образуването на NADPH от транспорта и синтеза на АТФ.
Променено производство на енергия, повишено производство на свободни радикали и токсичност, причинена от натрупването на N-метил-D-аспартат се смята, че причиняват невронално увреждане при авитаминоза. Биохимичният дефект, точно отговорен за клиничните прояви на сърдечен авитаминоз, не е изяснен. Сърдечната дисфункция може да бъде причинена и от оток на миокардната тъкан и намалена енергия.
Тиаминът не е широко разпространен сред храните, така че днес много от тях са обогатени с витамин. Природните източници, богати на тиамин, включват пълнозърнести храни, постно свинско месо, грах, спанак и зеленчуци. Има много малко тиамин в мазнините, рафинираните масла и захарите. Тиаминът се разрушава от топлина, пастьоризация и йонизиращо лъчение. Замразяването не засяга бионаличността на тиамина, но е неразтворим в алкохол.
Рискът от пиене на бира се увеличава при хората, които я консумират храни, богати на тиаминази (ракообразни и сладководни риби и анти-тиамин: чай, кафе). Дефицитът на тиамин засяга сърдечно-съдовата, нервната, мускулната и стомашно-чревната системи. Тялото съхранява минимум тиамин.
Знаци и симптоми
Много мокро
Тази форма на дефицит на тиамин засяга сърдечно-съдовата система и се разделя на остър и хроничен. При острата форма или бирите Shoshin преобладаващото увреждане е на сърцето и бързо се влошава поради неспособността на сърцето да поддържа своята функция. Симптомите на презентацията включват тахикардия, ниско диастолично кръвно налягане, кардиомегалия, белодробен оток и цианоза. Мокрият bereri се характеризира с високи нива на млечна киселина. Това състояние може бързо да се обърне чрез инфузия на тиамин, ако се прилага рано.
Хроничната мокра форма на бери-бери със сърдечна недостатъчност има три етапа:
- първоначално възниква периферна вазодилатация, компенсираща сърдечната недостатъчност
- след това прогресията на вазодилатацията се възприема от бъбреците като загуба на обем, ренин-ангиотензин се активира със задържане на вода и сол
- последователно обемно натоварване причинява периферен оток и плеврит.
Сухи плодове
Тази форма засяга нервно-мускулната система. преобладават полиневрит и симетрична парализа на периферните нерви, асцендент. Първо се засяга сензорната система, следвана от двигателната и автономната системи. Първата е загубата на тактилен усет, последвана от болка и температура. Перестезиите и хиперестезиите започват в долните крайници и постепенно засягат горните крайници и периоралната област. Дълбоките сухожилни рефлекси се губят, мускулите стават болезнени и се появява кракът или китката на падналата ръка.
Оставени нелекувани, те се появяват прогресивна мускулна слабост, мускулна еманципация и пълна парализа. енцефалопатия е алтернативен начин на представяне, с повръщане, дезориентация, хоризонтален нистагъм, парализа на движенията на очите, атаксия и прогресивно умствено увреждане. Синдром на Корсаков предхожда пълно възстановяване. объркването е последвано от скорошна загуба на памет и конспирация (създаване на събития за покриване на загуба на памет).
Бери-бери инфантил
Синдром на Вернике-Корсаков
Субклиничен дефицит на тиамин
Този дефицит се наблюдава при хора с висок прием на въглехидрати и нисък прием на тиамин. Други рискови групи включват високи нужди от тиамин поради метаболитен или психически стрес: лактация, бременност, прекомерно физическо натоварване, повтарящи се заболявания (рак, чернодробни заболявания, инфекции, хипертиреоидизъм, хирургия. Тази форма рядко се наблюдава при пациенти с висока загуба на течности: диализа, хронична диуреза, малабсорбция. Симптомите са леки, с анорексия като първи симптом.
Други симптоми включват слабост, мускулни крампи, усещане за парене в дланите и ходилата, лошо храносмилане, раздразнителност и депресия. След 2-3 месеца се появява апатия, хипотония, загуба на тегло, мускулна чувствителност, объркване, атаксия, скорошна загуба на паметта.
Диагностична
Лабораторни изследвания:
- най-бързият тест е отговорът на интравенозния тиамин
- ще се измерват транскетолази, които имат активност над 15% нормална
- нивото на тиамина в кръвта е ниско
- метаболизмът на следните вещества зависи от тиамина и следователно може да има диагностична стойност: пируват, лактат, гликозилат, алфа-кетоглутарат
- уриен тиамин, тиаминови метаболити: пиримидин и тиазол, метилглиоксални стойности и млечна киселина ще бъдат измерени.
Лечение
Като лечение на дефицит на тиамин ще се прилага пълен комплекс от витамин В. Пациентите със сърдечна недостатъчност може да се нуждаят от тонизиращи режими. Ще бъдат идентифицирани предпочитани фактори, за да се позволи профилактика на заболяванията. При пациенти с мокър бери-бери подобрението се наблюдава през първите 6-24 часа след приложението на тиамин с изчезване на цианозата, намаляване на сърдечната честота, намаляване на тахипнеята. Диурезата и намаленият размер на сърцето могат да бъдат очевидни след 1-2 дни.
При пациенти със сухи плодове пълното разрешаване на очните неврологични симптоми може да отнеме седмици или месеци. При тези с енцефалопатия на Вернике очните симптоми отшумяват за часове, а объркването след няколко седмици. Пациентите със синдром на Korsakoff се подобряват в рамките на няколко месеца с остатъчен дефицит.