Бебешки филм - 4D с ултразвук - Скрининг за лечение надолу
Децата надолу, както и техните здрави връстници, имат широк спектър от личности. Те са много мили, усмихнати, приятелски настроени, привързани.
Тежестта на синдрома на Даун може да варира значително, но в момента не е възможно да се определи степента му преди раждането. Опитът показва, че 99% от децата със синдром на Даун могат да бъдат отведени само до ниво специално училище с най-голямо внимание.
Честота на синдрома на Даун
Синдромът на Даун се проявява средно от новородено от седем седмици, но рискът зависи до голяма степен от възрастта на майката, както е показано в таблицата по-долу:
| 20. | 25 | 30 | 35 | 40 | 45 | 49 |
| 1600-бил 1 | 1200-бил 1 | 950-bхl 1 | 360-бил 1 | 100-бил 1 | 30-бил 1 | 10-bхl 1 |
Препоръчителни методи за скрининг
Тест NIFTY - най-ефективният метод на филтриране !
Извършва се между 12 и 17 гестационна седмица.
Подходящ е за откриване на болестта на Даун с майчина кръв със 100% ефективност. Полът на детето, което ще се роди, също определя. Нов алтернативен скрининг вместо инвазивни диагностични процедури с риск от спонтанен аборт. Метод за молекулярно генетично тестване, използващ технология за секвениране на ДНК от ново поколение.
Резултатът обикновено се завършва в рамките на две седмици.
Комбиниран тест (комбиниран - разширена филтрация)
Трябва да се извършва между 11 и 13 гестационна седмица. Състои се от ултразвуково изследване и кръвен тест.
Извършен е удължен генетичен 5D ултразвуков скрининг през първия триместър, последван от хормон и ниво на протеин от майчината кръв (свободен Я-HCG и PAPP-A). Ефективността на теста, степента на откриване е 95-97%. Разширеният генетичен 5D ултразвуков скрининг и кръвен тест за първия триместър може да се извърши едновременно или два пъти. Ефективността на теста може да се увеличи, като се направи тестът на фигури 8-10 по-рано. Хайде да го направим.
Оценката на резултата обикновено завършва в рамките на една седмица след оценката на риска.
Удължен генетичен 5D ултразвуков скрининг за първи триместър
Бременност 11-13. Те ще бъдат готови след една седмица.
Оценката на риска въз основа на първия триместър на разширения генетичен 5D ултразвуков скрининг и възрастта на майката може да се използва за скрининг на синдрома на Даун и други аномалии на сажди с добра ефективност. Ултразвуковото изследване се извършва съгласно протокола за изследване на FMF (Fetal Medicine Foundation - London). В допълнение към измерването на височината на плода (CRL) и дебелината на шията (NT), носната кост, потокът на Ductus Venosus, трикуспидалната регургитация, както и IV мозъчните вентрикули, ректума, ректума, стомаха, стомаха, покрива на дебелото черво. Настъпват също прееклампсия, забавяне на плода и оценка на риска от преждевременно раждане. Ефективност на теста, степен на откриване 90%.
Съгласно действащия професионален протокол, ултразвуковото изследване е подходящо за оценка на риска от хромозомни аномалии, ако е извършено в съответствие с професионалните насоки на FMF и проверяващият има лиценз за FMF.
Оценката на риска се завършва едновременно с проучването .
Метод за филтриране надолу
Скорост на откриване (DR, точност)
Фалшиво положителен процент (FPR)