Бъбречна аплазия
Бъбречна аплазия тя е последица от непълното развитие на метанефрогенната маса и на уретера с появата на малък и нефункционален бъбрек, който определя компенсаторната хипертрофия на контралатералния бъбрек. Диагнозата се поставя урографично. Двустранните заболявания са летални и едностранни безсимптомни.
Бъбречна аплазия е липсата на единия бъбрек или и на двата. Двустранна бъбречна аплазия неизменно е фатално. Едностранна бъбречна аплазия тя може да бъде безсимптомна и често се диагностицира случайно чрез коремна ехография или компютърна томография, извършена за оценка на друго състояние. При деца с едностранна бъбречна аплазия, останалият бъбрек може да бъде преуморен, с риск от бъбречна недостатъчност. (3)
Метанефричните пъпки започват да се развиват в бъбреците през 5-та гестационна седмица. Ако метанефричните пъпки не успеят да се развият, възниква бъбречна аплазия. Бъбречна аплазия е свързана с хромозомни аномалии като: тризомия 21, тризомия 22, тризомия 7, мозаицизъм 45, X и микроделеции, както и вродена глухота и двойна матка при момичета. Двустранната бъбречна аплазия е необичайна и тежка, тъй като е причина за последователността на Потър. Липсата на бъбреците определя олигохидрамини, дефицит на околоплодна течност, който може да окаже допълнителен натиск върху развиващия се плод, причинявайки други малформации. Състоянието е често срещано, но не винаги е резултат от генетична мутация, като е по-често при деца, родени от единия родител или и двамата с деформирани или отсъстващи бъбреци. (2) (5)
Едностранна бъбречна аплазия това е по-често, но обикновено не е основен здравословен проблем, стига другият бъбрек да е здрав. Той е свързан с повишена честота на аномалии на Мюларен канал, които са аномалии в развитието на женския репродуктивен тракт и могат да бъдат причина за безплодие. Рискът човек да се роди с това състояние е 1 на 750. Възрастните с едностранна бъбречна аплазия са изложени на риск от хипертония. (4) (1)
Повечето хора с едностранна бъбречна аплазия имат нормален живот, въпреки че има повишен риск от бъбречни инфекции, нефролитиаза, хипертония и бъбречна недостатъчност. Не се изискват специфични лечения. Децата с двустранна бъбречна аплазия умират няколко седмици след раждането поради незрялост на белите дробове. (7)
Патофизиологичен механизъм
Вродените аномалии на бъбреците и пикочните пътища са една от многото причини за бъбречна недостатъчност в детска възраст. Пациенти с вродени единични бъбреци, което се случва по-често от двустранната бъбречна аплазия, може да развие бъбречна недостатъчност в края на живота.
Нормалното развитие на бъбреците изисква правилно иницииране на последователността пронефроза-мезонефроза, растежа на уретералната пъпка в мезонефричния канал и напредването с адекватно взаимодействие с метанефричния бластема. Тази последователност на развитието изисква плуригенна експресия. Аномалиите в действието на такъв ген, индуцирани от мутация или фактори на околната среда, водят до вродени бъбречни малформации. (4)
Бъбречна аплазия това може да се обясни с неуспеха да се инициира последователността на пронефроза-мезонефроза или образуването на уретерална пъпка, което води до отсъствие на бъбреците и уретера, което често се усложнява от аномалии на ипсилатералните гениталии, особено при жените, а понякога и от аномалии на други органи извън пикочно-половата система. Бъбречната аплазия, включваща рудиментарни бъбреци и уретери, може да е резултат от ранна регресия на уретералната пъпка, анормална метанефрична диференциация или дефекти в способността за комуникация между уретера и мезонефрозата. По този начин точната диагноза между агенезиса и бъбречната аплазия може да помогне да се разберат свързаните с тях аномалии и да се посочи етиологията, отговорна за бъбречната аномалия. (2) (4)
Причини и рискови фактори
Бъбречна аплазия тя има етиология в много случаи все още неизвестна, но се счита за многофакторна. Ранната съдова лезия по време на развитието на уретералната пъпка е предложена като етиология. Ембриологичната бъбречна аплазия е неуспехът на правилното развитие на метанефроза (бъдещия окончателен бъбрек за възрастни), водещ до пълното отсъствие на бъбречни структури. Този патологичен процес настъпва на 6-7 седмица от бременността. Аномалиите на мезонефрос могат да причинят не само бъбречна аплазия, но и вътрешни генитални малформации поради неспособност за развитие или инволюция на каналите на Wolffian и Mullerian. (1)
В 50% от случаите на бъбречна аплазия се открива контралатерален везико-уретерален рефлукс и липса на ипсилатерален уретер. Възможно е да има различна степен на хидронефроза и хидронетеронефроза в единичния бъбрек. Най-честите аномалии на женския репродуктивен тракт включват матката еднорог с пълно отсъствие на ипсилатералния рог и фалопиевата тръба и двурога матка с рудиментарно развитие на рога от засегнатата страна. Често присъства запушена хемивагина и дидел матка. При мъжете аномалии на репродуктивните органи се наблюдават само при 20% от пациентите. Те включват отсъствие или атрезия на семенните везикули, семепроводи и епидидимис. Тестисите обикновено не участват и крипторхизмът е рядък. (7)
Деца с двустранна бъбречна аплазия те често имат други вродени дефекти, включително аномалии на пикочната система, гениталиите, крайниците, сърцето и белите дробове. Ако и двата бъбрека отсъстват, бебето не може да произвежда урина, необходима за образуване на околоплодна течност. Амниотичната течност е необходима за правилното развитие на белите дробове на детето; ако липсва, белите дробове не могат да се развият и да узреят правилно. Тъй като децата с двустранна бъбречна аплазия имат незрели бели дробове, те имат повишен риск от преждевременно раждане и ранна смърт. Повечето деца с двустранна бъбречна аплазия имат отрицателна прогноза. (2)
Бъбречната аплазия може да бъде свързана с няколко хромозомни аномалии включително:
- тризомия 21, 22, 7, 10
- 45X мозайка, тризомия 7, 10
- Синдром на Търнър, микроделеции 22q11.
Едностранната бъбречна аплазия може да бъде свързана с други раждане, най-често с участието на пикочно-половата система:
- Аномалии на Mullian duct/асоциация MURCS
- вродени сърдечни заболявания, скелетни аномалии
- хрилна-ото-бъбречна дисплазия, синдром на Потър
- асоциация на VACTERL, кисти на семенни мехурчета
- надбъбречна агенезия, сиреномиелия. (5)
Знаци и симптоми
Едностранна бъбречна аплазия засяга около 1 на 750 раждания, докато двустранната форма е по-рядка, засягайки около 1 на 4000 живородени. Едно проучване отчита повишено разпространение при мъжете. Няма връзка между риска от бъбречна аплазия и майчината или бащината възраст. Въпреки това, едно разследване съобщава за малко по-висок дял на бъбречната аплазия в млада възраст на майката, въпреки че резултатите не са статистически значими. Предлага се да се увеличи рискът от бъбречна аплазия с ниско тегло при раждане и недоносеност. Бъбречното увреждане също е свързано с вътрематочно забавяне на растежа. Бъбречната аплазия е по-често при многоплодна бременност, хипотиреоидизъм или хипертиреоидизъм на майката, диабет при майката. (3) (6)
Двустранна бъбречна аплазия
Двустранната бъбречна аплазия е несъвместима с живота извън матката. Смъртта настъпва малко след раждането, чрез белодробна хипоплазия. Състоянието се извиква Синдром на Потър. Новороденото има характерен външен вид на лицето, наречен фация на Потър. Очите са широко отделени и имат епикантални гънки, ушите са имплантирани надолу, носът е широк и сплескан, а езикът е необичаен. Тези елементи се дължат на компресия на плода поради липсата на околоплодна течност. Трябва да се подозира двустранна бъбречна аплазия, когато ултразвукът на майката на плода показва олигохидрамин, липса на визуализация на пикочния мехур или бъбреците. Състоянието представлява 20% от новородените с фенотип Потър. Многобройни други синдроми могат да причинят олигохидрамини и да предизвикат клинични характеристики, описани от Потър. Други причини за фенотипа на Потър включват: кистозна бъбречна дисплазия, обструктивна уропатия, поликистозна бъбречна болест, бъбречна хипоплазия и дисплазия на гръбначния мозък. (6) (8)
Едностранна бъбречна аплазия
Едностранната бъбречна аплазия е асимптоматично състояние, което обикновено се открива по време на рутинно пренатално ултразвуково изследване или образно изследване на възрастен. Бъбречната аплазия е водещата причина за вродения самотен бъбрек. Предполага се, че апластичният бъбрек бързо ще регресира по размер през периода на новороденото и в крайна сметка ще изчезне, което води до погрешно диагностициране на вродена бъбречна агенезия. По този начин, повечето клинично диагностицирана бъбречна агенезия по-правилно се нарича бъбречна аплазия.
При аплазия на бъбреците уретера и ипсилатералния пикочен мехур хемитригон липсват. Контралатералният бъбрек страда от компенсаторна хипертрофия след раждането. Около 15% от пациентите имат везикоуретерален рефлукс. Някои изследвания предполагат, че единичният бъбрек може да страда от сегментна гломерулосклероза по-късно в живота. (4) (2)
Диагностична
Важно е да се прави разлика между тях бъбречна аплазия и а малък атрофичен, извънматочен или слят бъбрек. Пациентът ще бъде проследен от лекаря за предотвратяване и лечение на инфекции на пикочните пътища, хипертония, хиперурикемия, протеинурия навреме.
Образни изследвания
С модернизирането и широкото използване на пренатален ултразвук, бъбречната аплазия може да бъде идентифицирана вътреутробно, въпреки че наличието на нормални количества околоплодна течност и урина в пикочния мехур често води до пропускане на диагнозата.
Ултразвуковите характеристики на бъбречната аплазия включват:
- бъбреци липсват, бъбречна артерия ипсилатерално липсва
- компенсаторна хипертрофия на противоположния бъбрек
- удължен аспект на надбъбречната жлеза, който вече не се поддържа нормално от бъбреците
- удължената и голяма надбъбречна жлеза при плодовете не трябва да се бърка с бъбрек
- внимателно изследване на останалата част от корема, за да се изключи извънматочен бъбрек
- Доплер изследване помага да се документира липсата на бъбречни артерии. (5) (3)
Ако бъбречната аплазия е двустранна, ултразвуковите характеристики са много по-драматични:
- олигохидрамин или анхидрамин след 17 седмици от бременността
- пикочният мехур не се вижда.
Всички образни методи ще демонстрират отсъствието на бъбрек със свързаната хипертрофия на останалия бъбрек. Ако се подозира аномалия на матката, ядрено-магнитен резонанс е най-добрият начин да се определи анатомията на репродуктивния тракт. Бъбречната аплазия се потвърждава чрез сканиране с технеций 99. Препоръчва се изпразване на цистоуретрограма поради високата честота на везикоуретерален рефлукс. (3) (8)
Лечение
След поставяне на диагнозата, пациентите с единичен функционален бъбрек или единичен бъбрек ще бъдат насърчавани да предпазват останалия бъбрек от инфекции и травми. Те ще бъдат наблюдавани периодично и ще получават лечение на инфекции на пикочните пътища. Мониторингът на кръвното налягане е от съществено значение, тъй като хипертонията може да причини увреждане на бъбреците. (5) (1)
Хранителна диета
Ограничение на протеините има все още противоречива роля за пациенти с единични бъбреци, особено при деца. Някои проучвания показват, че излишъкът от хранителни протеини е опасен за бъбреците, когато има хронична бъбречна недостатъчност. Диетичното ограничение може да намали скоростта на прогресиране на бъбречното увреждане. Въпреки че ограничаването на протеините е разумно при възрастни с креатининов клирънс под 50% от нормалното, ограничаването на протеините при деца може да доведе до недохранване. Точният прием на протеин при деца с хронична бъбречна недостатъчност все още не е определен. (7)
Участие в спорт
Нараняванията на бъбреците при деца често се командироват само от наранявания на главата и 10% от тях се случват при вродени деформирани бъбреци. Не се препоръчва да практикувате сблъсък или контактни спортове. (7) (6)
прогноза
Прогноза на хора с едностранна бъбречна аплазия зависи от наличието и тежестта на свързаните аномалии и от функцията на останалия бъбрек. Повечето пациенти няма да имат значителни проблеми или усложнения в резултат на тази малформация. (8)
Неотдавнашно проучване показа това самотен бъбрек той не е хипертрофичен, а хиперпластичен и има двойно повече гломерули в нормален бъбрек. Дългосрочните последици от едностранната бъбречна аплазия и самотен бъбрек при пациенти на средна възраст включват 19% протеинурия, 47% хипертония и 13% леко до умерено бъбречно увреждане. Общото оцеляване не се повлиява от липсата на единия бъбрек, ако другият функционира правилно. Едностранната бъбречна аплазия е съвместима с нормалното дълголетие и не предразполага контралатералния бъбрек към риск по-висок от нормалния. При малка група пациенти честотата на хипертония, хиперурикемия, протеинурия и намалена бъбречна функция се увеличава. (7)
Урология, малформации на урогениталния апарат стр. 5-14, В. Раду, В. Георгиу, К. Костаче, редакция., Gr.T.Popa "iasi 2002
Медицинска генетика, Вродени аномалии pag435-438, Mircea Covic, I. Sandovici, D. Stefanescu polirom 2004
Статия, прегледана от: д-р Stiuriuc Simona: „Бъбречната аплазия е отсъствието на единия или двата бъбрека. ”- до края на статията.