Baranov_A_A _-_ Pediatria_Natsionalnoe_rukovods - Страница 30
Глава 16 • Наследствени тубулопатии
Тубулопатията е хетерогенна група заболявания, обединени от наличието на нарушения в тубуларния епител на нефрона на функциите на един или повече протеинови ензими, които престават да изпълняват функцията на реабсорбция на едно или повече вещества, филтрирани от кръвта през гломерулите в тубулите, което определя развитието на болестта. Разграничаване на първичните и вторичните тубулопатии. Първичните включват наследствен дефект в гените, които регулират функцията на един или друг тубулен ензим, в резултат на което патологията обикновено се развива от първите месеци или години от живота на детето. Понастоящем не са известни всички гени, чиято мутация води до развитие на наследствени тубулопатии.
Има няколко класификации на първичните (наследствени) тубулопатии.
Един от вариантите е изолирането на заболявания, при които реабсорбционният капацитет на проксималните и дисталните секции, събирателните канали или всички участъци на тубулите страда най-вече.
Класификация на първичните тубулопатии по локализация на дефекти.
• С преобладаваща лезия на проксималните тубули (болест и синдром на de Toni-Debre-Fanconi, глицинурия, цистинурия, фосфатен диабет, бъбречна тубулна ацидоза тип II (детска), бъбречна глюкозурия и др.).
• С преобладаваща лезия на дисталния канал (бъбречна тубулна ацидоза тип I, нефрогенен безвкусен диабет, псевдохипоалдостеронизъм).
• При нарушена реабсорбция на натрий в епителния натриев канал на кортикалната част на събирателните канали с ранно развитие:
- AH (синдром на Liddle, хипералдостеронизъм и др.);
- артериална хипотония (синдроми на Бартър, Гителман).
• С увреждане на целия тръбен апарат (нефронофтиза). Класификацията се счита за оптимална за практикуващ-
въз основа на разпределението на водещия клиничен симптоматичен комплекс. В момента са известни повече от 30 различни първични тубулопатии, чийто брой се увеличава с по-нататъшно проучване на патофизиологията на бъбреците. Според някои-
292 Глава 16 • Наследствени тубулопатии
Класификация на наследствените тубулопатии според водещия клиничен симптом (синдром).
• Наследствени тубулопатии с полиурия.
- Бъбречен безвкусен диабет (псевдохипоалдостеронизъм):
• Наследствени тубулопатии, протичащи със скелетна деформация.
- болест на De Tony-Debre-Fanconi (автозомно доминантно, автозомно-рецесивно, Х-свързан тип наследство).
- Бъбречна дистална тубуларна метаболитна ацидоза тип I:
• Фосфатен диабет (хипофосфатемичен рахит, устойчив на витамин D).
- Хипофосфатемичен рахит, свързан с Х доминант.
- Хипофосфатемичен рахит автозомно доминиращ.
- Хипофосфатемичен рахит с хиперкалциурия автозомно-рецесивен.
• Бъбречна дистална тубуларна метаболитна ацидоза тип I (автозомно доминантна, автозомно рецесивна).
• Бъбречна проксимална тубуларна метаболитна ацидоза тип II (автозомно-рецесивна с умствена изостаналост и очно засягане).
• Комбинирана дистална и проксимална бъбречна тубулна метаболитна ацидоза тип III (автозомно-рецесивна с остеопороза).
• Наследствени тубулопатии с нефролитиаза.
- Други (вижте раздел "Наследствени тубулопатии, протичащи със скелетна деформация").
• Наследствени тубулопатии с хипертония.
- синдром на Лидъл (автозомно доминиращ).
- Псевдохипоалдостеронизъм (синдром на Гордън).
- „Въображаем“ излишък на минералокортикоиди.
Глава 16 • Наследствени тубулопатии
• Наследствени тубулопатии с хипертония.
- синдром на Бартър тип I (неонатален).
- синдром на Бартър тип II (неонатален).
- синдром на Бартър тип III (класически).
- синдром на Бартър с глухота.
• Наследствени тубулопатии, протичащи със синдром на хипомагнезиемия.
- Синдром на фамилна хипомагнезиемия с хиперкалциурия, метаболитна ацидоза и нефрокалциноза (автозомно-рецесивна).