Атипична муковисцидоза
обобщение
Цел
Преглед на диагнозата на пациенти с атипична муковисцидоза (МВ).
Източници на данни
Извършен е изчерпателен преглед в MEDLINE (1950 г. до третата седмица на май 2009 г.), MEDLINE в процес и други неиндексирани цитати и дела (1950 г. до третата седмица на 2009 г.) и EMBASE (1980 г. до четвъртата седмица на март 2009 г.) ). Също така прегледахме уебсайта на муковисцидозата в Канада и разгледахме последния му отчет за въвеждане на данни за пациенти.
Основно съобщение
Атипичният CF е по-малко интензивна форма на разстройството на CF, което е свързано с мутации в гена на трансмимбранния регулатор на проводимостта на муковисцидоза. Вместо да имат класическите симптоми, хората с атипична МВ могат да имат лека дисфункция на една органна система и могат или не да имат високи концентрации на хлорид в потта си. Атипичният МВ е много разнообразно разстройство, засягащо различни органични системи в различна степен. Симптомите на пациента също могат да варират с течение на времето; В допълнение, някои клинични признаци и симптоми, засягащи дихателната, стомашно-чревната, ендокринната и метаболитната и пикочно-половата система, трябва да предупреждават лекарите за възможността за CF. Пациентите с атипичен МВ имат по-малко детски хоспитализации от тези с класически МВ и диагнозата може да остане незабелязана в продължение на много години, понякога дори в зряла възраст.
Заключение
Въпреки че пациентите с атипична МВ имат по-голяма продължителност на живота от хората с класическата форма, дългосрочните резултати за много хора с атипична форма са неизвестни. Важно е да се консултират пациентите относно възможността за бъдеща проява на болестта. Преподаването на пациенти за МВ може да им помогне да разберат техните симптоми, да направят промени в начина на живот за оптимално здраве, да намалят честотата на усложненията и да получат консултации за семейно планиране, ако е необходимо.
Източници на данни
Извършен е изчерпателен преглед в MEDLINE (1950 до третата седмица на май 2009 г.), в MEDLINE в процес и други неиндексирани цитати и дела (от 1950 г. до третата седмица на 2009 г.) и в EMBASE (от 1980 г. към четвъртата седмица на март 2009 г.) за идентифициране на възможно най-много статии, разглеждащи случаи на атипични МВ, CF, диагностицирани в зряла възраст и CF диагнози в семейната практика. Също така прегледахме уебсайта за муковисцидоза в Канада и разгледахме най-новия доклад за въвеждане на данни за пациенти.
Основно съобщение
Кистозната фиброза е автозомно-рецесивно разстройство, характеризиращо се с недостатъчен транспорт на хлорид през апикалната мембрана на клетките, причинен от мутации в гена CFTR 8. Това е най-често срещаното рецесивно разстройство в популациите от северноевропейски произход и честотата на носителите варира от 1 на 25 до 1 на 28 1. Макар и по-рядко, CF се среща при почти всички етнически групи 4. В резултат на това семейните лекари в Канада вероятно ще се сблъскат с пациенти с генетични мутации, които причиняват CF, някои от които може да имат атипична форма на разстройството. През 2000 г. честотата на CF при новородени се оценява на 1 на 3600 18 .
Обикновено CF е детска болест, характеризираща се с хронично белодробно заболяване, синузит, назална полипоза, панкреатична недостатъчност, причиняваща диария и недохранване, мекониев илеус, ректален пролапс и нива на натрий и натрий. Висок хлорид в пот 3, 5, 7. От 60-те години насам се признава, че съществува по-лека форма на CF 24; често остава незабелязано до юношеството или зрялата възраст 2, 24. Хората с леки или нетипични симптоми на МВ представляват диагностични предизвикателства за клиницистите и могат да изпитат значителна заболеваемост, ако не бъдат правилно диагностицирани и лекувани.