APC резистентност - причини, симптоми и лечение
Срокът APC устойчивост или Фактор V Лайденска мутация описва предимно генетично нарушение на съсирването на кръвта (тромбофилия), което е отговорно за образуването на венозни тромбози. Този генетичен дефект се предава от родители на момчета и момичета. В случай на APC резистентност, дисбалансът на факторите на кръвосъсирването води до повишен риск от венозни кръвни съсиреци (тромбоза).
Съдържание
Какво представлява APC Resistance?
Изключително сложната система за коагулация на човешката кръв, която беше нарушена от APC резистентността (APC означава активиран протеин С), която беше открита през 1993 г., затваря и лекува отворени рани и наранявания на малки кръвоносни съдове чрез активиране на мрежа от протеинови нишки.
Този протеин, известен като „фибрин“, образува основната структура на кръвния съсирек, който затваря раната. „Фибринолитичната система“, която работи паралелно с тази коагулационна система, а също и с вещества, съдържащи протеин, има за задача да разтваря кръвните съсиреци и да ги транспортира.
Докато тези две системи имат балансирана връзка при здрави хора и коагулацията на кръвта започва само там, където е необходимо (а именно за запечатване на увредените кръвоносни съдове), фибринолитичната система при APC резистентност не е в състояние да премахне „фактора на кръвосъсирването V“ да се раздели.
По този начин при APC резистентността няма баланс между съсирването на кръвта, което е нормално, и нейното разграждане, което е твърде ниско.
причини
Причините за APC резистентност са предимно от генетичен произход, т.е.наследени.
Разцепването на фактор на кръвосъсирване V чрез APC обикновено се извършва на точно определени места в човешкото тяло. Хората, които поради променен генетичен материал (мутация) имат фактор V, който също се е променил в структурата си, по този начин страдат от наследствена APC резистентност.
Най-често срещаната форма на наследяване е „Фактор V Leiden“ (кръстен на холандския град със същото име), който предотвратява разцепването и транспортирането на кръвен съсирек от активиран протеин С, така че да се получи APC резистентност.
В допълнение към други генетично обусловени причини за APC резистентност, свързани с V фактора, придобити, т.е.не наследени, са известни форми на това заболяване, например чрез приемане на противозачатъчни хапчета (особено по-нови препарати), чрез различни хормонозаместителни терапии, но също и чрез Пушене и операция.
Можете да намерите лекарствата си тук
Симптоми, заболявания и признаци
APC резистентността може да доведе до сериозни оплаквания и симптоми. Поради тази причина винаги трябва да се лекува от лекар, за да се избегнат допълнителни усложнения и намалена продължителност на живота на засегнатото лице. Като правило засегнатите страдат от значително повишен риск от тромбоза.
Това е свързано и със силна болка в краката, която може да се появи не само при стрес, но и под формата на болка в покой. Те също така се разпространяват в съседните области на тялото и могат да доведат до проблеми със съня през нощта и по този начин до депресия или раздразнение у засегнатото лице. Освен това могат да възникнат емболии поради съпротивлението APC.
Пациентите са изложени на много висок риск от инфаркт или инсулт. Поради тази причина се нуждаете от редовни прегледи, за да сведете до минимум този риск. Освен това съпротивлението APC може да доведе и до психологични оплаквания, които могат да възникнат не само при самия пациент, но и при роднините или децата.
Възможен инсулт може да доведе до трайна парализа или увреждане на органи, които вече не могат да бъдат лекувани. В повечето случаи това ще намали продължителността на живота на човека.
Диагноза и курс
В днешно време диагностиката на APC резистентност се извършва с помощта на кръвна проба, взета от вената, което доказва възможна APC резистентност (също при пациенти, които приемат лекарства за разреждане на кръвта или които също страдат от друг тип нарушения на коагулационната система) с почти 100% сигурност.
Генна мутация, отговорна за развитието на фактор V Leiden, също може да бъде определена чрез обикновена кръвна проба. Поради дисбаланса между функциониращата коагулация на кръвта и неадекватното разграждане на съсиреците, в случай на APC резистентност се образуват повече тромбози и тенденцията към тромбофилия се увеличава.
„Тромбозата на дълбоките вени“, която обикновено се случва във вените на краката, е особено често срещана при резистентност към APC и носи висок рисков потенциал за често фатална белодробна емболия. По-рядко срещаните, но също толкова опасни ефекти от APC резистентността са тромбозите, които се появяват в областта на мозъчните вени.
Усложнения
APC резистентността увеличава риска от тромбоза и образуване на кръвни съсиреци. Дълбоките вени в краката са особено предразположени. Ако сега се образува тромб в областта на вените на краката, това предотвратява връщането на кръвта към сърцето. В резултат на това кръвта се архивира и се образуват типични разширени вени.
Те могат да се възпалят с времето и да се развият язви в долните крайници, особено в областта на подбедрицата и глезените (ulcus cruris). Страшно усложнение на тромбозата е отлепването от съдовата стена и увличането с кръвния поток. Това кара съсирекът да попадне в сърцето, след което се изпомпва в белодробните артерии.
Това може да доведе до запушване, т.е.белодробна емболия. Засегнатото лице се характеризира със силен задух и болка в гърдите. Освен това налягането в дясното сърце може да се увеличи, което може да доведе до инфаркт. Освен това течността може да изтече от белодробните артерии, причинявайки белодробен оток, което допълнително влошава симптомите.
Кръвният съсирек обаче може също да бъде отнесен в мозъчните съдове до белите дробове и по този начин да предизвика инсулт. Засегнатото лице обикновено страда от сензомоторна парализа на крайниците си. Освен това може да има загуба на говор и инконтиненция.
Кога трябва да отидете на лекар?
В много случаи резистентността към APC няма характерни или специални симптоми, които да говорят за това заболяване. Поради тази причина диагнозата обикновено се прави късно. Въпреки това трябва да се потърси лекар, ако съпротивлението APC причинява болка в краката. Тази болка обикновено се проявява и под формата на болка в покой и често може да доведе до проблеми със съня.
Постоянните болки в краката са необичайни, особено при деца, и винаги трябва да бъдат проверявани от лекар. Повишеният риск от инсулт също може да показва резистентност към APC. Във всеки случай трябва да се потърси лекар, ако действително трябва да се случи инфаркт. Въпреки това спешният лекар трябва да бъде извикан директно. Образуването на разширени вени също може да показва APC резистентност. Те също трябва да бъдат лекувани и изследвани. С напредването на болестта има и белодробни проблеми. Ако съответното лице трябва да страда от затруднено дишане без особена причина, трябва да се консултира и с лекар.
Лечение и терапия
Към днешна дата няма налични методи за лечение за борба с причината за APC резистентност. Настъпващата венозна тромбоза или белодробна емболия се лекуват с обичайни лекарства (например с хепарин или фенпрокумон) - независимо дали причината е APC резистентност.
Прилаганите лекарства инхибират съсирването на кръвта до известна степен (в зависимост от тежестта на случая). Тази форма на лечение, известна още като "орална антикоагулация", се провежда за период от три до шест месеца (в зависимост от ситуацията и степента на заболяването). Ако рискът от тромбоза е много висок, може да се използва и дългосрочна терапия.
Съществува и възможността за намаляване на риска от тромбоза чрез профилактични (превантивни) мерки, като инжектиране на хепарин, в случай на известни рискови фактори като затлъстяване, предстоящ полет или операция, но също така и в контекста на бременност със съществуващи дефекти на кръвосъсирването.
При около 30 процента от хората на възраст между 20 и 40 години, APC резистентността е отговорна за появата на тромбози, като се изчислява, че между пет и осем процента от общото население са засегнати от APC резистентност.
Outlook и прогноза
Тъй като APC резистентността (болест на фактор V) е генетичен дефект, тя не може да бъде лекувана по принцип. В резултат на този генетичен дефект рискът от развитие на тромбози може да се увеличи умерено (пет до десет пъти по-висок) при хетерозиготна болест фактор V и значително (50 до 100 пъти по-висока) при хомозиготна болест фактор V. Това означава, че рискът е значително по-висок, ако генетичната характеристика за APC резистентност е наследена от двамата родители, а не само от един родител.
Въпреки това, ако APC резистентността бъде открита рано, рискът от тромбоза може да бъде значително намален чрез коригиране на начина на живот. Те включват загуба на тегло или отказ от никотин. Жените също трябва да разберат за алтернативи на хормоналната контрацепция.
Здравословното хранене и упражненията са превантивни мерки срещу тромбоза. Ако обаче се появи тромбоза, прогнозата е добра при бързо разреждане на кръвта с лекарства. Тромбозата обаче се появява многократно при хора с APC резистентност. Прогнозата също трябва да се основава на това къде се развива тромб. Ако кръвта се натрупва в крака, при пациента обикновено се развиват разширени вени, които в най-лошия случай могат да се възпалят и да доведат до язви в долните крайници.
Но също така е възможно кръвен съсирек да попадне в сърцето и след това в белите дробове. Резултатът е белодробна емболия. Не могат да бъдат изключени и инфаркти. Ако съсирек се пренесе в мозъчните съдове, това също може да доведе до инсулт. Следователно е важно рискът от тромбоза да се поддържа възможно най-нисък и да се лекува тромбоза възможно най-скоро, за да има положителен ефект върху хода на заболяването.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Тъй като APC резистентността е предимно генетична и поради това трудно може да бъде избегната, трябва да се вземат превантивни мерки, за да се запази възможно най-нисък риск от тромбоза. Въздържането от цигари, хормонални контрацептиви и хормонални препарати, както и медикаментозната профилактика в случай на предстоящи хирургически интервенции, намаляват риска от тромбоза, причинена от APC резистентност.
Последваща грижа
Тъй като APC резистентността е генетично заболяване, което не може да се лекува причинно, а само симптоматично, няма преки възможности за последващи грижи. Пълното излекуване също не е възможно при това заболяване, така че засегнатото лице зависи от терапия през целия живот. Ако лицето, засегнато от съпротива на APC, желае да има деца, генетичното консултиране може да бъде полезно, за да се предотврати евентуално наследяване на потомците.
Болестта обикновено се лекува с лекарства. Трябва да се внимава лекарството да се приема редовно. Взаимодействието с други лекарства също трябва да се има предвид и разбира се да се избягва. Консултирайте се с лекар тук. Тъй като рискът от тромбоза също се увеличава значително поради резистентност към APC, трябва да се извършват редовни прегледи, за да се избегнат тези симптоми.
Затлъстяването също трябва да се избягва, доколкото е възможно, при което здравословният начин на живот със здравословна диета има много положителен ефект върху по-нататъшния ход на заболяването. Ако се установи APC резистентност по време на бременност, лечението също е необходимо. В някои случаи продължителността на живота на засегнатото лице се намалява от съпротивлението APC
Можете да направите това сами
APC резистентността, известна също като мутация на фактор V от Лайден, е типичен пример за генетично заболяване, при което скритите рискове могат да бъдат намалени чрез адаптиране на поведението в ежедневието и чрез предприемане на мерки за самопомощ. Заболяването, причинено от генна мутация, води до повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци (тромби). Повишената склонност на кръвта към съсирване може дори да бъде полезна в случай на наранявания, но също така води до повишен риск от причиняване на тромбоза или емболия.
Тъй като това е генетичен дефект, причината за APC резистентност не може да бъде лекувана. Има само възможност за намаляване на склонността на кръвта да се съсирва чрез използване на антикоагуланти. Ако заболяването е открито случайно или след претърпяване на тромбоза, рискът може да бъде намален чрез коригиране на поведението в ежедневието.
Дългите периоди на седене трябва да се прекъсват чрез изправяне, разходка наоколо и евентуално малко упражнения. Например нормалното тегло има положителен ефект върху наднорменото тегло, както и въздържанието от тютюнопушене. Упражнение, което не изисква екстремни резултати, но укрепва сърдечно-съдовата система и насърчава благосъстоянието, има превантивен ефект срещу тромбоза, инфаркт и инсулт.
По отношение на превантивните мерки за самопомощ е важна здравословната диета, която до голяма степен съдържа естествени храни. Преди всичко трябва да се внимава да се осигури достатъчно основно снабдяване с витамини, минерали, микроелементи и други вторични съставки. В този контекст е полезно балансирано съотношение между омега-6 и омега-3 мастни киселини под 5: 1.