Аномалия на цикъла; недостиг на урея без рецепта Всички на l; училище

Ти си тук

Внимание

Съветът на Ордена на лекарите припомня, че информацията за естеството на заболяването, от което страда детето, остава по собствена преценка на родителите и детето. Не може да се упражнява натиск върху тях по този въпрос.

1. Какво е това?
2. Защо ?
3. Какви симптоми и какви последици ?
4. Някои фигури
5. Лечение
6. Последствия върху училищния живот
7. Кога да обърнете внимание ?
8. Как да подобрим училищния живот на болните деца ?
9. Бъдещето

Какво е това?

Болестите на урейния цикъл са заболявания, характеризиращи се снеобичайно натрупване в тялото на токсични съединения от разграждането на протеини. Те могат да се появят на всяка възраст, главно от неврологични разстройства и храносмилателни разстройства. Лечението им се основава главно на изключително строга диета, която трябва да започне възможно най-рано и да продължи през целия живот.

Защо ?

Разграждането на протеините, които ядем, освобождава азот, който циркулира в кръвта ни под формата на амоняк, който след това се трансформира в урея за елиминиране в урината. Трансформацията на амоняк в урея се осъществява в чернодробните клетки чрез набор от шест ензима, които съставляват „урейния цикъл“. Ако един от ензимите е в отказ, т.е. липсва или е функционално неефективен, амонякът се натрупва и концентрацията му се увеличава в кръвта. След това се появяват признаците и симптомите на заболяването, внезапно или коварно.
Описан е дефицит за всеки ензим в урейния цикъл. Най-честият е дефицитът на орнитин карбамил-трансфераза (OTC).

Болестите на урейния цикъл са генетични заболявания. OTC дефицитът е свързан с наличието на мутация (аномалия) в ген, разположен в X хромозомата и се предава по X-свързан рецесивен начин. Класически това означава, че жената, носеща мутацията на една от двете си Х хромозоми, няма да бъде засегната от болестта - или в много по-умерена форма от мъжа - но че тя рискува да предаде тази болест.
- половината от момчетата й, които ще развият болестта,
- половината от дъщерите й, които също като нея ще останат безсимптомни, но от своя страна могат да предадат болестта (известна като "носители").
Мъжът с болестта няма риск да има засегнато момче; от друга страна, всичките му дъщери ще бъдат шофьори.

Реалността обаче е по-сложна в контекста на извънборсовия дефицит:
- от една страна, някои момчета, носещи мутацията, може да нямат симптоми далеч след неонаталния период,
- от друга страна, някои момичета-носители могат да развият болестта на всяка възраст, с изключително променливи прояви, вариращи от просто отвращение към протеини до тежки неврологични или психиатрични прояви.

Другите заболявания на урейния цикъл се предават по автозомно-рецесивен начин: за да бъде засегнато едно дете, то трябва да е получило мутирал ген от всеки от родителите си. Тогава детето е хомозиготно за гена. Родителите му, които имат променено копие на гена и нормално копие, са хетерозиготни; те никога няма да развият болестта, но могат да имат няколко болни деца (1 риск от 4 при всяка бременност, независимо от пола на детето).

Какви симптоми и какви последици ?

При тежки форми симптомите се проявяват още в периода на новороденото, след интервал от няколко часа до няколко дни след раждането, при преди това нормално новородено, родено след незабележителна бременност и раждане. Болестта се разкрива от остро неврологично влошаване, открито от нарушения на съзнанието (летаргия), което може да доведе до кома.
При по-леки форми симптомите се появяват по-постепенно, през първите месеци или години от живота и се съчетават: