ANEMIA значение на ANEMIA на английски
наследствено човешко заболяване, при което червените кръвни клетки (еритроцитите), отказвайки се от кислорода си, приемат причудлива удължена форма, наподобяваща полумесец или сърп. Обикновено еритроцитите, отделяйки кислород, променят само цвета си - яркочервен до синкав, но запазват обичайната си заоблена форма. При това заболяване клетките сменят не само цвета, но и формата. Непосредствената причина за това е лека промяна в химическата структура на хемоглобина, основният компонент на червените кръвни клетки. Тази промяна (заместването само на една аминокиселина в протеиновата част на молекулата) води до факта, че хемоглобинът (хемоглобин S), образуван при пациенти, отделяйки прикрепен кислород, става по-малко разтворим от нормалния хемоглобин (хемоглобин А) и се превръща в плътен, полутвърд гел, който причинява деформация на червените кръвни клетки. Синтезът на абнормен хемоглобин обикновено се нарича хемоглобинопатия.
Сърповидно-клетъчната анемия се предава по наследство, т.е. засяга определени семейства, преминавайки през гените на родителите към децата. По този начин то може да бъде заразено само чрез раждане със съответно генетично заболяване. Ако един от членовете на семейството е болен, сърповидните клетки трябва да присъстват и при други членове на семейството, особено при родители и деца, често при братя и сестри и често при по-далечни роднини.
Болестта може да бъде доста лесна или много трудна. В първия случай симптомите се появяват рядко или само при специални условия. Много тежката форма обикновено води до пълна инвалидност, протичаща с чести пристъпи (кризи) и съкращаване на живота на пациентите. Съществуват и междинни форми на заболяването, при които толкова тежки последици се случват рядко и е възможна по-голяма продължителност на живота, но те понякога са придружени и от кризи.
Наследяване. Проучванията показват, че лека форма на заболяването обикновено се среща при хетерозиготи за тази черта - с други думи, при тези, които са наследили дефектния ген само от един родител и ще го предадат само на половината от възможното си потомство. Тези лица имат т.нар. Хетерозиготна сърповидно-клетъчна анемия (S-A или A-S). Въпреки че самите те на практика не са болни и може никога да не се разболеят, те все още са носители на болестта и - преди специално тестване - латентни носители.
Най-тежката форма на заболяването засяга хомозиготите за дефектния ген, т.е. който го е наследил както от майка, така и от баща; те ще предадат този ген на всички свои потомци. Тяхното състояние се нарича хомозиготна сърповидно-клетъчна анемия (S-S).
Междинна форма на заболяването обикновено се среща при двойни хетерозиготи, т.е. лица, които са хетерозиготни както за тази, така и за всяка друга хемоглобинопатия (например, те синтезират хемоглобин С). В такива случаи те говорят за S-C болест или някои подобни състояния.
Разпространение. Повечето от засегнатите семейства са чернокожи, но болестта се среща и при бялата популация. Той е широко разпространен в някои африкански страни, по-специално в Гана, но в други региони, например в Южна Африка, е изключително рядък. Болни семейства са открити и в южните райони на Индия, Италия, Гърция и Турция. В Западното полукълбо сърповидно-клетъчната болест засяга хора от Африка, Индия и средиземноморските страни, независимо къде живеят. Това заболяване се среща в Съединените щати и Южна Америка, но най-често в райони, където живеят афроамериканци. В Съединените щати се смята, че един на всеки 10 афроамериканци е носител на болестта, а един на 375 има явна форма; като цяло, броят на сърповидно-клетъчните пациенти в Съединените щати надхвърля 50 000.