Анализът на генома на миома на матката разкрива често срещани причини

Понеделник, 10 юни 2013 г.

Хелзинки - Много миоми на матката имат общи генетични знаменатели. Проучване в New England Journal of Medicine (2013; doi: 10.1056/NEJMoa1302736) предлага четири често срещани причини. Всяка четвърта жена има миома на матката при гинекологичния преглед, като делът нараства непрекъснато с напредването на образната диагностика, тъй като при точен патологичен преглед лейомиоми се откриват в три от четири матки. Причината за туморите е неясна, но изглежда, че същите биологични грешки се появяват отново и отново.

разкрива

Преди време екипът на Лаури Аалтонен от университета в Хелзинки успя да покаже, че има мутации в гена MED12 (за медиаторен комплекс субединица 12) при около 70 процента от всички миоми (Science 2011; 334: 252-5).

В търсене на допълнителни прилики, екипът секвенира генома от 38 миоми и го сравнява с генетичния състав на 30-те жени, от които тези тумори са били отстранени. Както се очаква, мутациите в гена MED12 бяха открити отново. Aaltonen подозира, че генетичните грешки задействат "онкогенен стрес": В резултат на мутацията двойните вериги се увеличават, което в крайна сметка преодолява собствените възстановителни системи на клетката.

В допълнение към мутациите в гена MED12 имаше три други общи промени. От една страна, при някои тумори липсват гените за фумараза, ензим в цитратния цикъл. Според Aaltonen, дефицитът може да предизвика растеж на тумора чрез "метаболитен стрес". Друга причина може да бъде пренареждането на хромозомни сегменти, открити в много тумори.

Тези транслокации са известна причина за туморни заболявания. При някои тумори се наблюдават няколко транслокации в хромозома, която е известна като хромотрипсис (dt: фрагментация на хромозомите). Хромотрипсисът обикновено е отличителен белег на злокачествените тумори. Злокачествената дегенерация на лейомиосарком е много рядка при миома на матката. Aaltonen не може да обясни защо хромотрипсисът няма последствия или защо само предизвиква образуването на доброкачествени тумори.