Анализ на полиморфизмите в гените на фолатния цикъл - Invitro диагностика

Фолиевата киселина е витамин В9, разтворим, чиито производни са фолати. Фолатният цикъл е каскаден процес, контролиран от ферменти, които като коферменти имат производни на фолиевата киселина. Решаващата стъпка в този процес е синтеза на метионин от хомоцистеин. Разстройството на фолатния цикъл води до натрупване на хомоцистеин в клетките и увеличаване на общото ниво на хомоцистеин в плазмата. Хомоцистеинът има изразен токсичен ефект, атерогенен и тромбофилен, което обуславя повишения риск от развитие на редица патологични процеси:

• усложнения при бременност (фето-плацентарна недостатъчност, преждевременно отделяне на плацентата, нормално разположена, късна гестоза),
• дефекти на развитието на плода (непълно развитие на нервната тръба, аненцефалия, деформация на лицевия скелет),
• пренатална фетална смърт,
• ектопия на лещата,
• остеопороза,
• канцерогенеза (колоректален аденом, рак на гърдата и яйчниците),
• засилване на страничните ефекти с химиотерапия,
• сърдечно-съдови заболявания (исхемична болест на сърцето, миокарден инфаркт, атеросклероза, атеротромбоза).

Причини за нарушение на цикъла на фолиева киселина:

1. генетични дефекти на фолатния цикъл ферментира MTHFR, MTR и MTRR,
2. дефицит на фолиева киселина,
3. дефицит на витамин В6 и В12.

Анализът на полиморфизмите в гените на фолатния цикъл позволява определянето на предразположението към споменатите патологични процеси и предлага възможността да се вземат мерки своевременно, като се посочи корекционната терапия.

Указания за генетично тестване:

1. повишени нива на хомоцистеин в кръвта (хиперхомоцистеинемия),
2. спонтанен аборт, смърт на плода през втория и третия триместър на бременността,
3. раждането на дете с изолирани малформации на нервната тръба, сърцето или урогениталния тракт,
4. подготовка за равнинна бременност,
5. наличието на исхемична болест на сърцето, хипертония, атеросклероза или атеротромбоза,
6. тромбоемболия,
7. антифосфолипиден синдром,
8. фамилна или наследствена предразположеност към онкологични заболявания,
9. индикация за химиотерапия,
10. индикация за орални контрацептиви и добавки на хормони.

Технологията на верижна полимеризационна реакция (PCR) предлага възможност за идентифициране на ДНК фрагменти чрез откриване на промени във флуоресценцията на фрагментния пробен комплекс (маркирана с флуорофор олигонуклеотидна сонда) на етапа на неговата денатурация и последващото изграждане на кривата на сливане.

Определими полиморфизми: MTHFR: 677 С> T, MTHFR: 1298 A> C, MTR: 2756 A>, MTRR: 66 A> G

Допълнителни разследвания:

1. определяне на нивата на хомоцистеин в кръвта,
2. определяне на нивото на фолиева киселина,
3. определяне на нивата на В12 в кръвта.

Таблица на разследванията

Фолатният цикъл е каскаден процес, контролиран от ферменти, които като коферменти имат производни на фолиевата киселина. Решаващата стъпка в този процес е синтеза на метионин от хомоцистеин.
Разстройството на фолатния цикъл води до натрупване на хомоцистеин в клетките и увеличаване на общото ниво на хомоцистеин в плазмата. Хомоцистеинът има изразен токсичен ефект, атерогенен и тромбофилен, което обуславя повишения риск от развитие на редица патологични процеси:
-усложнения на бременността (фето-плацентарна недостатъчност, преждевременно отделяне на плацентата, нормално разположена, късна гестоза),
-дефекти на развитието на плода (непълно развитие на нервната тръба, аненцефалия, деформация на лицевия скелет),
-пренатална фетална смърт,
-ектопия на лещата,
-остеопороза,
-канцерогенеза (колоректален аденом, рак на гърдата и яйчниците),
-засилване на страничните ефекти с химиотерапия,
-сърдечно-съдови заболявания (исхемична болест на сърцето, миокарден инфаркт, атеросклероза, атеротромбоза).
Анализът на полиморфизмите в гените на фолатния цикъл позволява определянето на предразположението към споменатите патологични процеси и предлага възможността да се вземат мерки своевременно, като се посочи корекционната терапия.

Показания за генетично изследване:
1. повишено ниво на хомоцистеин в кръвта (хиперхомоцистеинемия),
2. спонтанен аборт, смърт на плода през втория и третия триместър на бременността,
3. раждането на дете с изолирани малформации на нервната тръба, сърцето или урогениталния тракт,
4. планирайте подготовката за бременност,
5. наличие на исхемична болест на сърцето, хипертония, атеросклероза или атеротромбоза,
6. тромбоемболия,
7. антифосфолипиден синдром,
8. семейно или наследствено предразположение към онкологични заболявания,
9. индикация за химиотерапия,
10. индикация за орални контрацептиви и добавки на хормони.
Забележка:

• Доказателства към терапевта или гинеколога-акушер-гинеколог за планиране на бременност или продължаваща бременност;
• Изследвания на системата за хемостаза;
• Проверка на нивото на хомоцистеин, фолиева киселина, витамин В12, както и общия кръвен тест;
• USG - плод и/или фетоплацентарни съдове на фона на бременност (доплерография).
• Диета;
• Личен начин на живот;
• Наличие на фонови патологии (разширение на разширени вени, атеросклероза) и др .;
• Фактори на околната среда;
• Други генетични фактори.

• Метод: PCR RT/реакция на верижна полимеризация в реално време.
• Материал:

---