Амиотрофична странична склероза - сп. Galenus
Д-р Cătălina Tabără, доктор по гериатрия и геронтология, болница „Sfântul Luca“, Букурещ
Резюме:
Амиотрофичната странична склероза е сериозно неврологично заболяване, което започва с отслабване на мускулната сила и прогресира прогресивно до парализа, като засяга миелиновата обвивка на невроните. Въпреки че механизмът не е напълно изяснен, предполага се, че гените, оксидативният стрес и невротоксичните продукти ще играят основна роля в началото на това заболяване. Невропротективното лечение е рилузол; Като цяло лечението е симптоматично и се състои от комбинация от физикална терапия и химикали (аналгетици, спазмолитици, антидепресанти), но също и методи за асистирана вентилация. При лечението на това заболяване психологът може да донесе големи ползи по отношение на качеството на живот на пациента, но и на неговото семейство.
Ключови думи: амиотрофична странична склероза, спастичност, рилузол
Резюме:
Амиотрофичната странична склероза е тежко неврологично заболяване, което започва с намаляване на мускулната сила и бавно прогресира до парализа поради увреждане на миелиновата обвивка на невроните. Въпреки че механизмът не е напълно разбран, предполага се, че гените, оксидативният стрес и невротоксините играят важна роля в началото на заболяването. Невропротективното лечение е представено от рилузол, но като цяло лечението е симптоматично и се състои от комбинация от физикална терапия и химични съединения (аналгетици, антиспастици, антидепресанти) и асистирани методи за вентилация. При лечението на това заболяване консултацията с психотерапевт може да окаже голямо влияние върху качеството на живот на пациента, както и на неговото семейство.
Ключови думи: амиотрофична странична склероза, спастичност, рилузол
Амиотрофична латерална склероза е сериозно неврологично заболяване, което причинява мускулна слабост, прогресивна загуба на мускулна сила, свързана с промени в мускулния тонус, мускулна атрофия и поведенчески разстройства. Прогресира до увреждане, засягайки способността на пациента да се движи, говори, яде, диша, което в крайна сметка води до смъртта му.
Амиотрофичната странична склероза е състояние, което води до разрушаване на защитната обвивка на нервите (миелин). Същото явление се случва и в случай на множествена склероза (в плаки). Амиотрофичната странична склероза е част от групата заболявания, които засягат централния двигателен неврон, но също така и периферните, които включват още прогресивна мускулна атрофия (AMP), първична странична склероза (SLP) и прогресивна булбарна парализа (PBP), болест на Пот, гръбначен рак, гръбначни тумори, множествена склероза, сирингомиелия, невро-анемични синдроми, както и парацентрални менингиоми и лаймска болест (борелиоза).
Амиотрофичната странична склероза е описана за първи път от Жан-Мартин Шарко, френски невролог, през 1869 г., поради което във Франция е известна и като болест на Шарко. В Съединените щати се нарича още болест на Лу Гериг, по името на известния американски бейзболист, който е диагностициран с това заболяване през 1939 г. (1)
Амиотрофична странична склероза възниква поради мутации в гена на Cu/Zn супероксид дисмутаза 1 (SOD 1). Мутациите в гените VAPB, SETX и ALSIN са много редки и се анализират само за научни цели. От 1993 г. са открити 119 мутации в гена SOD1 с пет начина на предаване. Най-честата мутация е D90 A. Тестът DNA-SOD 1 ускорява диагностичния процес и може да помогне на пациента с атипични прояви. (2) Амиотрофичната странична склероза се причинява от бактерии или вируси, предизвикващи автоимунна атака, водеща до възпаление и унищожаване на миелина.
В допълнение към генетичните фактори, проучванията показват, че хроничните или невропатичните вирусни инфекции могат да доведат до загуба на неврони и аксони на нервната система с напредването на възрастта, което води до невродегенеративни заболявания. (3) По отношение на факторите на околната среда, все повече доказателства в литературата подкрепят важността на участието на пестицидите в появата на амиотрофична латерална склероза и като цяло при появата на невродегенеративни заболявания (болест на Алцхаймер, болест на Паркинсон и др.). поради провъзпалителните свойства и дългосрочната невротоксичност на пестицидите, които също са механизмите, предложени в етиологията на страничната амиотрофна склероза. Известно е, че β-N-метиламино-L-аланинът има важни невротоксични свойства, демонстрирани при in vivo проучвания, но също и чрез идентифициране на този химикал при аутопсията на мозъка на тези с амиотрофична латерална склероза. (4) Амиотрофичната странична склероза се среща при един до трима на 100 000 души.
Симптоми на амиотрофична странична склероза
В ранните стадии заболяването се проявява с появата на мускулни спазми и слабост в крайниците и прогресивно прогресира до функционална импотентност и увреждане на всички останали мускулни групи, когато парализата е пълна. Когато пациентът се обездвижи, могат да възникнат различни усложнения или заболявания, които могат да доведат до смъртта на пациента. Симптомите обикновено се развиват след 50-годишна възраст, но болестта може да засегне и по-млади хора.
Диагностичните критерии включват признаци на периферни моторни неврони (включително EMG характеристики в незасегнатите мускули), признаци на централен двигателен неврон и прогресия на признаци и симптоми (мускулни крампи, дизартрия, затруднено преглъщане, диспнея, повишена умора, загуба на тегло, неспособност за координация на движенията и парализа) и се подкрепя от наличието на фасцикулации в един или повече региони, отсъствието на задвижващия блок и др. Диагнозата ALS изисква липса на чувствителни признаци, нарушения на сфинктера, зрителни нарушения, вегетативна дисфункция, дисфункция на базалните ганглии, деменция на Алцхаймер.
Диагностика на амиотрофична странична склероза
Амиотрофичната странична склероза е трудна за диагностициране болест в ранните стадии, тъй като тя може да бъде объркана с много други неврологични заболявания. След анализ на симптомите, неврологът може да извърши няколко теста за диагностициране на заболяването: електромиограма, ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), изследвания на кръв и урина, мускулна биопсия, компютърна томография, генетични и вирусологични тестове.
Усложнения на амиотрофичната странична склероза
С напредването на заболяването пациентите могат да получат следните усложнения: спазми, спастичност, дихателна недостатъчност, болка, сиалорея, фронто-темпорална деменция, депресия, безпокойство и безсъние.
Дихателни проблеми: Болестта атрофира мускулите, които правят дишането възможно, поради което пациентите се нуждаят от някои устройства, за да улеснят дишането. В по-късните етапи някои пациенти избират да си направят трахеостомия, за да дишат. Най-честата причина за смърт при пациенти с амиотрофична латерална склероза е дихателната недостатъчност три до пет години след появата на симптомите.
Хранителни разстройства: Когато мускулите, които контролират преглъщането, са засегнати, пациентите развиват недохранване и дехидратация.
Фронтотемпорална деменция: Някои хора могат да имат проблеми с паметта или трудности при вземане на решения.
Лечение на амиотрофична странична склероза
Няма специфично лечение за амиотрофична латерална склероза. Съществуващите терапии се основават на контролиране на симптомите и удължаване на живота на пациентите.
Невропротективно лечение
Доказано е, че рилузолът, антагонист на освобождаването на глутамат, забавя прогресията на заболяването в две проучвания от клас I при пациенти с ALS. Клиничните проучвания показват, че ползата от преживяемостта може да бъде удължена от около 6 месеца до 20 месеца след 18 месеца лечение с рилузол 100 mg. (5)
Симптоматично лечение
Физикалната терапия е жизненоважна и помага за намаляване на спастичността според проучвания от клас II B (Drory et al., 2001). Ползата от тази терапия е тясно свързана с клетъчните адаптации, предизвикани от упражнения, които се случват както в мозъка, така и в гръбначния мозък, скелетните мускули, които противодействат на ефектите на оксидативен стрес, причинен от ALS. (6) Например, повишеното физическо натоварване е довело до производството на антиоксидантни ензими и намаляване на липидните пероксиди в области на мозъка при плъхове (Somani and Husain, 1997; Husain and Somani, 1998). Терапевтът може да работи с пациента, за да поддържа мускулната сила възможно най-дълго, терапия, която може да помогне за увеличаване на независимостта на пациента до минимална степен на контрол върху заболяването, но също така и за подобряване на психическия му комфорт. Ерготерапевтът може да помогне на пациента да свикне с протеза или устройствата, които ще използва. Тъй като болестта засяга речта, комуникацията се превръща в проблем с напредването на болестта. Логопед може също да препоръча устройства или софтуер, които могат да улеснят комуникацията с пациента.
Могат да се използват и други модалности като хидротерапия, топлина, студ, ултразвук, електрическа стимулация или операция, въпреки че няма контролирани проучвания относно използването на тези методи при ALS. Баклофен, прилаган интратекално на двама пациенти с ALS с резистентна към лечение спастичност, е много по-ефективен от перорално приложен и значително подобрява качеството на живот на пациентите (Marquardt и Seifer, 2002). Други лечения не са тествани официално при ALS, но в клиничната практика, габапентин (900-2400 mg/ден), тизанидин (6-24 mg/ден), мемантин (10-60 mg/ден) и др. са използвани, с резултати. В случай на проучвания, ботулиновият токсин тип А се използва успешно при лечението на тризъм и стридор (Winterholler et al., 2002). (7)
Болката се появява често при ALS и няма специфично лечение. Някои фамилни форми на ALS включват невропатична болка. Лечението започва с прости болкоуспокояващи, последвани от прости опиоиди, след това силни опиоиди, когато ненаркотичното лекарство се провали и има предимството да намали диспнеята и безпокойството, но запекът може да се превърне в проблем (Miller, 2001).
Пациентите с парализа на долните крайници имат повишен риск от венозна тромбоза. В този случай могат да се използват физиотерапия, повдигане на крайници или компресионни чорапи. Не се препоръчва профилактично лечение с антикоагуланти. За подобряване на сиалореята (прекомерна секреция на слюнка) амитриптилин обикновено се използва с разумна ефективност и ниска цена (Forshew and Bromberg, 2003). Обикновено са достатъчни дози, прилагани през устата, не повече от 25-50 mg 2-3 пъти на ден. Друга възможност са атропиновите капки, които могат да се прилагат сублингвално.
Дихателната недостатъчност при пациенти с ALS се причинява главно от парализа на дихателните мускули и може да се влоши от аспирация и бронхо-пневмония (Howard и Orrell, 2002). Неинвазивна вентилация с положително налягане (VNIPP) и инвазивна механична трахеостомия (VT) се използват за улесняване на дихателния труд, подобряване на качеството на живот и удължаване на преживяемостта (Bourke et al., 2003). Няма ясни доказателства относно времето или критериите за използване на VNIPP или VT при пациенти с ALS. Управлението на секрецията е важен елемент за успеха на VNIPP и за увеличаване на степента на оцеляване (Leigh et al., 2003). Тъй като силата на дихателните мускули на VNIPP намалява, става необходима постоянна вентилация. (8)
Депресията, както и безсънието се срещат често на всички етапи на заболяването при пациенти с ALS (Dengler, 1999). Тревожността може да стане забележима, когато настъпи дихателна недостатъчност. Амитриптилин или серотонергичен инхибитор (сертралин, флуоксетин и пароксетин) се използва за лечение на депресия. Амитриптилин има най-добър терапевтичен ефект и най-ниски разходи. При безсъние при пациенти с ALS най-често се използват амитриптилин и золпидем или дифенхидрамин (Foreshew and Bromberg, 2003). Няма систематични проучвания на анксиолитиците при ALS, но бупропионът или бензодиазепините са полезни.
Препоръчва се диета, съдържаща lзеленчуци, приготвени възможно най-малко (за предпочитане на пара), с екстра върджин зехтин и риба в умерени количества, но също така и плодови и зеленчукови сокове. Забранено е яденето на пържени храни или полуготови храни.
прогноза
Диагнозата на амиотрофична странична склероза може да бъде опустошителна както за пациента, така и за семейството му. На този етап емоционалната подкрепа е жизненоважна за справяне със ситуацията, особено след като психичното функциониране на пациента не е засегнато. Пациентите с амиотрофична странична склероза постепенно губят способността да се грижат за себе си, поради което семействата трябва да се грижат за пациентите. В този смисъл семейството може да се присъедини към група за подкрепа. Както пациентът, така и семейството могат да изпитват чувство на гняв, страх, болка, поради което може да се наложи помощта на психолог. Около 25% от пациентите оцеляват повече от 5 години след диагностициране на заболяването, но експертите казват, че поддържането на оптимистично отношение и подкрепата на другите може да повиши качеството на живот при пациенти с амиотрофична латерална склероза. (9)
Библиография:
Бъдете свързани с новините и откритията в медицинско-фармацевтичната област!
Ние използваме вашите данни за кореспонденция и за търговски комуникации. За да прочетете повече информация, щракнете тук.