Амиотрофична странична склероза (ALS) - здравен портал за диагностика и терапия

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е неврологично заболяване, което се проявява в световен мащаб с около един или два нови случая на 100 000 души годишно и засяга мъжете малко по-често, отколкото жените. Унищожаването на нервните клетки в мозъка и гръбначния мозък води до прогресивна парализа на мускулите. Понастоящем причините и причинителите на заболяването са неизвестни и лечение не е възможно. Комбинация от различни мерки може да има положителен ефект върху качеството на живот и продължителността на живота на засегнатите. Болестта обикновено се проявява след 50-годишна възраст или по-рано, ако има фамилно разположение.

амиотрофична

Амиотрофичната странична склероза (ALS) води до постепенно унищожаване на определени нервни клетки в мозъка и гръбначния мозък. Болестта започва коварно - често с мускулна слабост, загуба на мускули и/или скованост на мускулите - и протича по различен начин за всеки пациент. В допълнение към "класическия" ALS има и други варианти и форми.

ALS е невродегенеративно заболяване на първия и втория двигателен неврон в централната нервна система. Моторните неврони са нервни клетки, които са отговорни за контрола на мускулите.

Какви са причините?

Към днешна дата са известни само няколко причинно-следствени фактора за ALS. От няколко години е известно, че определени генетични промени играят роля в някои случаи на заболяването. Мутациите в гена C9ORF72 в Европа участват в около 25 процента от фамилната форма и до десет процента от така наречената спорадична форма. Мутациите в гена на медно-цинкова супероксиддисмутаза (SOD1) са съвместно отговорни за около десет до 15 процента от фамилните ALS заболявания в Германия. ALS обаче в никакъв случай не е наследствено заболяване, така че генетичните тестове при пациенти и роднини в момента не се препоръчват - освен в контекста на клинични проучвания.

Какви симптоми може да възникне ALS?

Болестта често започва коварно и протича по различен начин за всеки пациент. Съответните оплаквания и хода на заболяването зависят от това кои двигателни нервни клетки се групират и по този начин кои мускулни групи са контролирани. Когато се появят първите симптоми, около 50% от моторните неврони вече са се провалили (пул на моторните неврони). В началото на класическите ALS има главно Мускулна слабост (пареза), загуба на мускулна маса (атрофия) и мускулна скованост (спастичност).

  • В около две трети от случаите първите симптоми се появяват в ръцете или краката. Те се изразяват като несръчни ръце (нещата падат от ръката), нестабилна походка (често препъване или падане) или слабост в краката. Най-често заболяването започва в мускулите, най-отдалечени от гръбначния мозък (ръце, крака).
  • При около една трета от засегнатите заболяването започва с нарушения на говора (дизартрия) и преглъщане (дисфагия) като така нареченото булбарно начало на заболяването.

Освен това в началото могат да възникнат болезнени мускулни спазми и неволно потрепване на мускулите (фасцикулации). С напредването на болестта тя се разпространява и в други мускули. Наред с други неща, се появяват следните симптоми:

  • Разпространение на мускулна слабост с нарастващи симптоми на парализа;
  • нарастваща трудност при артикулация (език, който е все по-труден за разбиране);
  • Загуба на тегло от затруднено хранене;
  • повишено слюноотделяне (хиперсаливация) в резултат на нарушения на преглъщането;
  • Спазми в гърлото;
  • Нарастваща парализа на дихателните мускули, съчетана със следните симптоми: повишена умора (поради увеличаване на въглеродния диоксид), главоболие (особено сутрин), затруднена концентрация, нарушения на съня, задух, натрупване на секрет в дихателните пътища, проблеми с кашлица на секрети, респираторни инфекции.

С течение на времето всички двигателни функции се губят, с изключение на очните мускули, сфинктерите и сърдечните мускули. През повечето време има пълна парализа на ръцете и краката (тетраплегия). Ако дихателната парализа прогресира, пациентът заспива след настъпването на безсъзнание. Задушаване в смисъл на остра борба за въздух се случва рядко и може да бъде предотвратено с подходяща медикаментозна терапия.

Средната продължителност на преживяемостта след поставяне на диагнозата е три до пет години. Някои пациенти знаят по-дълги периоди на оцеляване, понякога над десет години. Чрез използване на съвременни възможности за лечение като дихателни средства (маска за вентилация, инвазивна вентилация) и хранителни добавки (пиене на храна, тръба за хранене), животът може да бъде удължен с месеци до много години. Основният фокус на тези терапевтични мерки е да се поддържа или подобрява качеството на живот на пациентите и техните роднини.

Как се диагностицира ALS?

Диагнозата е относително сложна и изисква задълбочени изследвания и богат медицински опит с това рядко заболяване. Основната цел е да се изключат заболявания, които могат да причинят симптоми, подобни на ALS. Понастоящем не е възможно лечение с ALS. Фокусът е върху голямо разнообразие от поддържащи и симптоматични мерки. Те имат за цел да облекчат симптомите и да запазят по най-добрия начин качеството на живот и самоопределението/независимостта на засегнатите и техните близки.

Диагнозата не може да бъде поставена чрез единичен преглед, но е възможна само в общия изглед на констатациите. Следователно целта на диагностиката е преди всичко Изключете заболявания, подобни на ALS, като Полиневропатии, възпаление на нервите, мускулни заболявания или други сериозни общи заболявания.

Ако има съмнение за ALS, съответното лице трябва да бъде насочено към невролог, който ще организира всички по-нататъшни прегледи.

Как се лекува ALS?

По принцип трябва да се прави разлика между причинно-ориентирана медикаментозна терапия и палиативно лечение. Грижите, предоставяни от мултидисциплинарен екип, който има опит в палиативните грижи за пациенти с АЛС, подобряват продължителността на живота и качеството на живот. Понастоящем не е възможно лечение на болестта. От основно значение е да се предостави на засегнатите и техните роднини изчерпателна информация за възможни оплаквания и усложнения, както и за всички налични мерки. Необходими са редовни проверки с напредването на заболяването, за да може да се вземат предвид настоящите нужди. Предложенията за помощ за роднини са от съществено значение (напр. Срещи на роднини).

Модифициращо заболяването медикаментозно лечение

Това цели да забави смъртта на нервните клетки и да удължи времето за оцеляване. Този ефект е доказан само в няколко научни изследвания за веществото рилузол при хора. Механизмът на действие не е напълно разбран. Понастоящем се провеждат различни проучвания с други вещества, за да се разшири обхвата на терапиите в бъдеще.

Симптоматично или палиативно лечение

От друга страна, два решаващи терапевтични варианта - инсталирането на PEG тръба (перкутанна ендоскопска гастростомия) за изкуствено хранене и възможността за механична дихателна поддръжка - изискват навременна информация и съвет, така че всеки пациент да има достатъчно време да реши дали и кой вариант на терапия тя/той иска да възприеме.

Забележка Чрез съставяне на жива воля, пациентът може да гарантира, че неговото/нейното решение е известно и уважено в момент, когато той/тя вече не може да комуникира сам. В случая на ALS става дума по-специално за отхвърляне на инвазивна механична вентилация.

В зависимост от настоящите симптоми могат да се използват различни опции, включително:

Хронично слабо дишане:

  • неинвазивна домашна вентилация,
  • Лекарства, които инхибират производството на слюнка,
  • Механичен инсуфлатор/ексуфлатор като помощ при кашлица при намаляване на кашлицата и свиване на бронхите, причинени от секрети,
  • медикаментозно лечение на симптоми на дихателен дистрес.

Терминална слабост на дишането: Целта е да се даде възможност на пациента в крайния стадий на заболяването да умре възможно най-спокойно и без стрес. За това могат да се използват болкоуспокояващи (опиоиди) и, ако е необходимо, вещества против тревожност (лоразепам/мидазолам).

Инвазивна, механична вентилация: Ако се направи инвазивна вентилация (интубация, разрез на трахеята) по изрично искане на пациента или в резултат на спешна медицинска помощ при липса на жива воля, това не може да се обърне, ако слабостта на дихателните мускули при ALS вече съществува. Грижата за инвазивно проветрив пациент едва ли е възможна в домашна среда, тъй като се изисква специално обучен медицински персонал, който нито е на разположение, нито се финансира в Австрия. Парализата напредва дори при поддържаща живота вентилация, така че така нареченото „заключено“ състояние заплашва в последния етап, в който всички доброволни мускули са напълно парализирани и не е възможна комуникация с околната среда.

Доставка на помощ

Подходящото, ориентирано към бъдещето предоставяне на помощ за пациенти с АЛС е от централно значение. Следните мерки са наред с други на разположение:

  • Шини (ортези);
  • Помощни средства за трансфер и мобилност, включително асансьорни системи, рампи, стълбища и мерки за подобряване на средата на живот;
  • Тренажор за движение за ръце и крака с централна пареза, придружаваща физическа терапия;
  • Инвалидни колички
  • динамични комуникационни системи, ако е необходимо с динамичен контрол с микропревключватели, управление на главата, брадичката и очите;
  • Контрол на жилищната площ, ако се загубят ръчните функции, вероятно с гласово управление.

Кого да попитам?

За диагностично изясняване на неврологичните разстройства можете да се свържете със следните кабинети:

  • Общопрактикуващ лекар,
  • Специалист по неврология,
  • Амбулаторни отделения по неврология.

Лечението на ALS трябва да се извършва от опитен невролог заедно с мултидисциплинарен екип.

Как ще бъдат покрити разходите?

Всички необходими и подходящи терапии се покриват от здравноосигурителните оператори. Вашият лекар или амбулаторната клиника обикновено ще урежда сметки директно с вашия доставчик на здравно осигуряване. При някои доставчици на здравно осигуряване обаче може да се наложи да платите самоучастие (BVAEB, SVS, SVS, BVAEB).

Информация за разходите за болничен престой може да се намери в раздел Какво струва болничният престой?

Използваната литература може да бъде намерена в библиографията.

последно актуализирано на 20 октомври 2018 г.
Последен експертен преглед от Dr. Хайнц Ларман Към групата от експерти