Аминокиселини в урината Synevo Молдова
Главна информация
Аминокиселините представляват структурните единици на протеините. От химическа гледна точка те са органични съединения със смесена функция, които съдържат в молекулата си групите - COOH и - NH2. Има 22 аминокиселини, които са част от протеините.
При здрави хора източникът на аминокиселини за ендогенен синтез е представен от хранителни протеини. Въпреки че повечето аминокиселини могат да бъдат произведени in vivo, редица 10 аминокиселини не могат да бъдат синтезирани от бозайници и следователно се считат за основни аминокиселини, които осигуряват нормален растеж и поддържат здравето 1 .
Протеолитичните ензими в стомашно-чревния тракт разделят протеините в диетата и освобождават аминокиселини, които се абсорбират в йеюнума и ще участват в формирането на аминокиселинния фонд на организма. Черният дроб и други тъкани използват този фонд за синтеза на плазма и вътреклетъчни протеини. Черният дроб и бъбреците са органите, участващи в трансформацията на аминокиселини чрез трансаминиране и дезаминиране. Дезаминирането произвежда амониеви йони, които се консумират в синтеза на урея, която се екскретира в бъбреците. Разграждането на аминокиселините е сложно поради разнообразието на структурата, като те накрая се трансформират в едно от междинните съединения на цикъла на трикарбоксилната киселина 1 .
Аминокиселините в кръвта се филтрират през бъбречния гломерул, но обикновено се реабсорбират на тръбно ниво чрез транспортна система с ограничен капацитет. Следователно, повишените нива на аминокиселини в кръвта са придружени от повишено бъбречно елиминиране (аминокиселина). При нормални индивиди аминокиселината е преходна и е свързана с излишък на протеини в диетата 1 .
Идентифицирани са три вида аминокиселини:
1. аминокиселина с голям поток: възниква, когато плазменото ниво на една или повече аминокиселини
надвишава бъбречния тубулен капацитет;
2. бъбречна аминокиселина: възниква, когато плазменото ниво е нормално, но бъбречната транспортна система има a
вроден или придобит дефект;
3 аминокиселина без праг: възниква, когато се появят аминокиселини в излишък поради ензимно блокиране
екскретира се изцяло с урината и плазменото ниво е нормално 1 .
Плазмените нива на аминокиселини са повишени през първия ден от живота, особено при недоносени деца. През първата половина на бременността стойностите са ниски.
Плазмените концентрации на аминокиселини варират през деня с приблизително 30%; следователно кръвните проби трябва да се вземат едновременно. Стойностите са по-високи следобед и по-ниски сутрин. Тази дневна вариация е особено важна, когато пробите се анализират за хетерозиготен статус за метаболитни грешки 1 .
Липсата на специфични ензими по пътя на метаболизма на аминокиселините или бъбречната тръбна транспортна система се изразява под формата на така наречените "вродени метаболитни грешки". Количественото определяне на един или повече от тези метаболити е полезно за диагностициране на тези заболявания. Честотата на всички аминокиселини се оценява на 1: 6000. Тази оценка не включва други наследствени метаболитни нарушения, като нарушения на органични киселини, цикъл на урея или вродена млечнокиселинна киселина, които може да изискват анализ на аминокиселини за диагностика и проследяване на лечението. .
Повишените нива на аминокиселини в плазмата могат да показват наследствени нарушения на метаболизма на аминокиселините. Най-важният образец за диагностика на повечето аминокиселини е плазмата. Дозировките на аминокиселини в урината са особено полезни, ако дефектът засяга бъбречната транспортна система 2 .
Тестът, извършен в лабораторията Synevo, включва дозирането на следните аминокиселини: аланин, алфааминомаслена киселина, аргинин, аспарагин, аспарагинова киселина, карнозин, цитрулин, цистин, глутамин, глутаминова киселина, глицин, хистидин, хидроксипролин, изолевцин, левцин, лизин, метионин орнитин, фенилаланин, фосфетаноламин, пролин, саркозин, серин, таурин, треонин, триптофан, тирозин, валин 2 .
Препоръки за определяне на аминокиселини в плазмата и урината
1. подозрение за наследствени нарушения в метаболизма на аминокиселините в следните ситуации: дете, чиито родители
имал предишно дете с необяснима неонатална смърт; умствена изостаналост; нарушения на растежа;
хиперамонемия; повтарящо се повръщане; неврологични, чернодробни или и двете; кетоза или остра ацидоза
необясним; пикочни камъни; характерна миризма на урина или изпотяване 1 .
2. мониторинг на лечението (диета)
3. оценка на придобити заболявания: ендокринни заболявания, чернодробни заболявания, мускулни заболявания, новообразувания, заболявания
неврологични, хранителни заболявания, бъбречна недостатъчност, изгаряния 5 .
Подготовка на пациента - гладуване; за кърмачета се препоръчва да не се хранят 4 часа преди прибиране на реколтата, нормална диета 2-3 дни преди прибиране на реколтата; лекарствата, които могат да причинят смущения, ще бъдат прекратени 2; 6 .
Събран образец - 24-часова урина: в 7 часа сутринта пациентът уринира и не задържа тази урина; след това съберете в чист 2-3-литров контейнер всички емисии на урина до 7 часа на следващия ден включително; хомогенизира (чрез разбъркване) събраната урина; измерва цялото количество; задържа около 100 ml в пластмасова чаша за урина за еднократна употреба; пробата се съхранява при 2-8 ° C по време на събирането и след това, докато реално се обработи 3 .
Контейнер за прибиране на реколтата -2-3 литров контейнер и пластмасова чаша за урина за еднократна употреба, върху която се отбелязва общото количество урина за 24 часа 3 .
Необходима е обработка след прибиране на реколтата - пробата се съхранява при 2-8 ° C, след като преди това се добавят няколко капки ледена оцетна киселина 3 .
Количество реколта -около 10 ml 3 .
Причини за отхвърляне на доказателствата урина, замърсена с изпражнения 3 .
Тествайте стабилността - 7 дни при 2-8 ° C 3 .
Метод - течна хроматография, съчетана с масспектрометрия (LC/MS) 3 .
Референтни стойности
Таблицата по-долу показва референтните стойности за всяка от определените аминокиселини, както в плазмата, така и в урината.
Характерна миризма на кленов сироп от урина.
Субакутна форма: умствена изостаналост, атаксия, енцефалопатия
Първични бъбречни аминокиселини 1, 7
| Назовете болестта | Аминокиселини, отглеждани в урината | Клинични проявления |
| цистинурия | Лизин, орнитин, аргинин, цистин | Нефролитиаза, умствена изостаналост при някои пациенти |
| Непоносимост към протеини с лизинурия | Орнитин, лизин, аргинин | Хепатомегалия, повръщане, забавяне на растежа, непоносимост към протеини |
| Болест на Хартнуп | Моноаминомонокарбоксилни аминокиселини | Фоточувствителност, неврологични симптоми, психоза |
| Иминоглицинурия | Глицин, пролин, хидроксипролин | Бениня |
| Дикарбоксилна аминокиселина | Глутаминова киселина, аспарагинова киселина | Вероятно доброкачествени |
| Малабсорбция на метионин | Метионин, тирозин, фенилаланин, алфа хидроксимаслена киселина | Умствена изостаналост, конвулсии, бял цвят на косата |
Повишени стойности за всички плазмени аминокиселини се откриват при: хронична бъбречна недостатъчност, остра бъбречна недостатъчност, еклампсия, непоносимост към фруктоза, синдром на Рей, диабетна кетоацидоза 4 .
Ниски нива на всички плазмени аминокиселини могат да се появят при фебрилни състояния, недохранване, ревматоиден артрит, болест на Хартнуп, хорея на Хънтингтън, нефротичен синдром, надбъбречна хиперфункция 4 .
Граници и смущения
Определяне на аминокиселини в урината
се увеличава: ампицилин, аспирин, бисмутови соли, кортикотропин, хидрокортизон, инсулин, паратиреоиден екстракт, тетрациклин, триамцинолон.
намалява: ацетаминофен, бромепинефрин, карбеницилин, цефалексин, клоксацилин, диатризоена киселина, DL метионин, допамин, еритромицин, изомил, канамицин, неомицин, нистатин, пенициламин, фенобарбитал, фенилефрин, фенилпропаноламин, примидон 2 .
1. Christenson H. R., Azzazy H.M. Аминокиселини. В Tietz Учебник по клинична химия, 1999, 444-476.
2. Лабораторна корпорация на Америка. Справочник на услугите и тълкувателно ръководство. Аминокиселинен профил, количествен, плазмен. www.labcorp.com 2010. Тип справка: Интернет комуникация.
3. Лаборатория Синево. Специфични препратки към използваната работна технология през 2010 г. Тип на справка: Каталог.
4. Франсис Фишбах. Аминокиселини в урината, общо и фракции. В Наръчник за лабораторни и диагностични тестове. Lippincott, Williams & Wilkins, USA, 8th Ed., 2009, 280 - 283.
5. Клиника Майо. Аминокиселини, количествени, плазмени, гръбначни течности или урина. www.mayomedicallaboratories.com Ref Тип: Интернет комуникация
6. Medline Plus, служба на Националната медицинска библиотека на САЩ и Националните здравни институти. Плазмени аминокиселини. Ref Ref: Интернет комуникация.
7. Уолак Жак. Метаболитни и наследствени заболявания. В тълкуване на диагностични тестове. Изд. Stiintelor medicale Румъния, 7 изд., 2001, 707-710.