Amavrotic Idiocy Причини, симптоми, диагностика, лечение Компетентно за здравето на иливата

Член медицински експерт

  • Епидемиология
  • Причини
  • Патогенеза
  • Симптоми
  • Стъпки
  • Фигури
  • Диагностика
  • Как да се изследва?
  • Диференциална диагноза
  • Лечение
  • Към кого да се свържете?
  • Предотвратяване

Амавротичният идиотизъм е рядко прогресиращо заболяване. Характеризира се с постепенно намаляване на зрението до пълна слепота и деградация на интелекта, до идиотизъм. В резултат на това пациентът развива дълбока сенилност с фатален резултат. За първи път болестта е описана от офталмолог Тау преди повече от 130 години. Тау отбеляза специална трансформация на очното дъно. Вече са описани повече от 500 случая на заболяването.

лечение

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Епидемиология

Епидемиологията на болестта отбелязва фамилен характер. В семейства, в които има пациенти с амавротичен идиотизъм, по същата причина опасните бракове са опасни. Хората от френски канадски или еврейски произход също са изложени на риск.

[13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]

Причини за амавротичен идиотизъм

Въпреки голямото количество данни, събрани за болестта, сега много въпроси за причините, патогенезата и дори проявите на амавротичен идиотизъм, учените продължават да търсят отговори.

Има предположения, че болестта има наследствен характер. Типът наследяване е автозомно-рецесивен. Най-често засяга малкия мозък, тилната част на полукълбите на мозъка със сериозни усложнения и последици за тялото: атрофия на зрителния нерв, нервните влакна могат да загубят черупката си, а комуникацията между нервните клетки - да се разпадне.

Повечето експерти се съгласяват, че клиничните признаци на заболяването могат да бъдат доста разнообразни и да корелират с възрастта, в която у пациента е започнал да се развива амавротичен идиотизъм.

По време на изследването на причините за заболяването се забелязва специфичен модел: болестта често засяга деца от едно и също семейство, поради което се използва името "семейство amavroticheska идиотизъм. Според проучванията, резултатите от които бяха публикувани, когато започнахме да изследваме болестта, бяха открити 64 случая на амавротически идиотизъм 37 в 13 семейства (всяко семейство е засегнало деца 2-5). Прави впечатление, че в тези семейства пациентите са имали абсолютно здрави братя и сестри. В днешно време рецесивният наследствен фактор е от голямо значение за развитието на болестта. По този начин е възможно да се обясни честотата на случаите в едни и същи семейства. По време на анализа на фактора на наследствеността като причина amavroticheskoy идиотизъм не е необходимо да се ограничава от наличието в семействата на пациентите (и нарастващи, и крила) на клинично значими симптоми, но също така да се вземат предвид елементарните, например, характерната аномалия в зрителния апарат (фамилен хориоидит, пигментна дистрофия на ретината и т.н.).