Акондроплазия (нисък ръст) - дексимирана

Споделете тази информация за пациента

QR код

Направете снимка на този QR код с вашия смартфон

нисък

Пряка връзка

"Deximed е голяма помощ за мен, за да мога бързо да потърся текущите познания за терапията или диагностиката в ежедневната практика. Ясната структура дава възможност да се прочете нещо бързо, дори при контакт с пациент." - PD Dr. мед. Гуидо Шмиман, специалист по обща медицина, Бремен

Deximed е независима лекарска информационна система, която се фокусира върху първичната медицинска помощ. Основаните на доказателства и редовно актуализирани статии във всички области на медицината отличават Deximed.

Какво е ахондроплазия?

Акондроплазията е една от най-често срещаните форми на нисък ръст, при която растежът на ръцете и краката е силно ограничен. Болестта се причинява от промяна в много специфичен ген (генна мутация). Тази болестотворна мутация може да възникне спонтанно: „Спонтанна“ в този случай означава, че генът се променя от неизвестна причина по време на ранното развитие на ембриона и по този начин причинява заболяването. В такива случаи генетичният дефект не се наследява от родителите. Въпреки това, много случаи на ахондроплазия също се наследяват. И в двата случая това е вродено заболяване.

Смята се, че 1 случай на ахондроплазия се среща на всеки 26 000 до 28 000 живородени. Около 250 000 души по света са засегнати от ахондроплазия. Болестта е една от най-честите причини за малформации на костния скелет.

причини

Мутациите в гена FGFR3 (рецептор на растежен фактор на фибробластите 3) са от решаващо значение за развитието на заболяването. Терапевтичните възможности, които се изследват в момента и които могат да бъдат използвани в бъдеще, ще имат за цел да смекчат или предотвратят последиците от тези генетични промени.

Акондроплазията е така нареченото автозомно доминиращо наследствено заболяване. Това означава, че хората с ахондроплазия имат 50% шанс да предадат болестта на децата си. Повече от 95% от тези с ахондроплазия са засегнати от същата мутация в гена FGFR3. Повече от 80% от тези мутации са нови при засегнатото дете, така че те не са наследени от родителите. Рискът от такава нова мутация се увеличава с възрастта на бащата, особено от 35-годишна възраст.

Мутацията води до повишена активност на гена FGFR3 и въпреки че засяга главно хрущяла и растежа на костите, тя засяга и много органи. Най-очевидни са ефектите върху растежа на хрущяла в растящия скелет: така наречените растежни плочи в края на костите се затварят рано, което означава, че по-специално дългите кости на крайниците вече не могат да растат. Съществуват и различни други усложнения: Например, неврологичните симптоми при малки деца и възрастни с ахондроплазия са възможна последица от намаления растеж на основата на черепа и частите на прешлените. Тесната позиция на зъба се дължи на намален растеж в центъра на лицето. Плътните ушни тръби и свързаният с тях повтарящ се отит на средното ухо могат да доведат до намален слух.

Типични характеристики

Типични за ахондроплазия са дългата, относително тясна горна част на тялото и късите ръце и крака, особено късите бедра и горната част на ръцете. Главата е голяма с изпъкнало чело, но средната половина на лицето е по-малка от нормалната. Често мостът на носа е ясно вдлъбнат. Коленете и китките са сгъваеми. Способността за изправяне и завъртане на лакътната става обаче често е намалена. Ръцете са къси и широки. Способността за изправяне на бедрата също е нарушена и с течение на времето може да се развие кухия гръб. Новородените често имат прегърбен гръб. Леките до умерено отпуснати мускули (хипотония) са често срещани в ранна детска възраст, често в резултат на повишен натиск върху гръбначния мозък (който съдържа нервите, които преминават от мозъка към мускулите) в шийните прешлени. Това може да забави двигателното развитие, като способността да седите, да стоите, да ходите и да бягате.

Засегнатите обикновено достигат височина от 124 см (жени) до 131 см (мъже).

Диагноза

Диагнозата обикновено е лесна за поставяне. В някои случаи типичните аномалии вече са посочени при ултразвуковото изследване в последната фаза на бременността; след това кръвен тест с генетичен тест може да потвърди диагнозата. При раждането видимите черти на ахондроплазията обикновено са ясни; болестта рядко се открива по-късно. Типични аномалии могат да се видят при рентгенови снимки на скелета; В днешно време обаче лекарите обикновено правят генетичен тест, за да могат да поставят диагнозата с абсолютна сигурност. Има някои заболявания, които първоначално дават подобни симптоми.

Усложнения

Усложненията при ахондроплазия засягат много органи и най-вече се дължат на променения растеж на костите. Повечето от тези усложнения се появяват в предвидим момент от времето и често могат да бъдат предотвратени или ограничени в последиците си чрез превантивни грижи и ранно лечение. Най-честите усложнения са:

  • Хидроцефалия, хидроцефалия
  • Натискът върху гръбначния мозък в шийните прешлени е често срещано усложнение и може да се наложи операция в ранна детска възраст или ранна детска възраст за облекчаване на гръбначния мозък. Ако гръбначният мозък е силно стеснен в тази област, това може да бъде животозастрашаващо.
  • Дискомфорт в ушите, носа и гърлото: Възпалението в средното ухо е често срещано при бебетата и понякога се развива в хроничен отит на средното ухо с намален слух. Езиковите затруднения и проблеми със стегнатите зъби също са често срещани.
  • Проблеми със сърцето/белите дробове
  • Несъвместимост на долната част на краката
  • Натиск върху гръбначния мозък в долната част на гръбначния канал (гръбначна стеноза) и признаци на натиск върху нервите. Тези оплаквания често се появяват при по-големи деца и възрастни и могат да бъдат причинени от свързани с възрастта промени или неравновесие в областта на гърба, особено при пациенти с неправилно подравняване на гръбначния стълб (напр. Кух гръб, прегърбен гръб).
  • Риск от затлъстяване

Терапия и проследяване

Когато наблюдавате проследяването и грижите за деца и възрастни с ахондроплазия, е важно да се предвидят и тестват за известни усложнения в определени възрастови групи.

Глава: Главата е голяма при новородени и кръстовището между главата и шийните прешлени е стеснено. Кръвоносните съдове, които изнасят венозна кръв от мозъка, могат лесно да се притиснат, причинявайки увеличаване на обема на кръвта и следователно увеличаване на количеството течност в черепа. Това е придружено от подуване, така наречената водна глава или хидроцефалия. През първите няколко години от живота трябва внимателно да се следи развитието на обиколката на главата. Бързият растеж може да е признак за развитието на водна глава. Диагнозата се поставя с помощта на ултразвук и евентуално ядрено-магнитен резонанс (ЯМР). Последващото лечение е под формата на дренаж (шънт) или хирургично разширяване на отворите в основата на черепа.

Стеснена основа на черепа: Гръбначният мозък е изграден от нервни връзки от мозъка и минава през голяма дупка в основата на черепа, foramen magnum. Поради намаления растеж на основата на черепа при ахондроплазия, дупката е по-тясна от нормалната. Това може да създаде натиск върху гръбначния мозък в областта на шийните прешлени. Понякога дупката трябва да се разшири хирургично, за да се облекчи налягането. Симптомите обикновено се подобряват, когато детето расте, тъй като дупката расте по-бързо в диаметър от гръбначния мозък. Усложненията на натиска върху гръбначния мозък (стеноза на гръбначния канал) в зряла възраст се увеличават другаде, тъй като гръбначният мозък след това може да бъде притиснат и по-надолу по гърба. Ако има съмнения за такива симптоми, се извършва ЯМР сканиране. Около една трета от всички пациенти трябва да бъдат подложени на операция за облекчаване на налягането, така наречената лумбална ламинектомия, поради неврологични оплаквания (например изтръпване, мускулна слабост, болка).

Гърло, нос, уши: В резултат на недоразвитостта на средната част на лицето, ушните тръби и гърлото са малки, но сливиците и полипите са големи по отношение на свободното пространство в гърлото. Това води до чести ушни инфекции, които могат да бъдат подобрени чрез използване на така наречените вентилационни тръби. Ако загубата на слуха продължава дълго време, децата често не се научават да говорят ясно. Ето защо е важно да се предотврати инфекция на ушите. Артикулацията може да бъде затруднена и от прекалено тясна челюст или неправилно подравнени зъби, така че може да са необходими хирургически интервенции за коригиране на захапката и грешките в зъбите.

Дишане: Акондроплазията увеличава риска от проблеми със съня поради тясната област на гърлото. Хъркането и паузите при дишане са често срещани както през деня, така и през нощта. В момента има различни възможности за терапия, от назални спрейове за намаляване на подуването на лигавиците до механична дихателна подкрепа с помощта на кислородна маска. Малкият гръден кош може да бъде проблем в ранна детска възраст, но рядко причинява дискомфорт в зряла възраст.

Ход: Появата на прегърбен гръб в областта на гръдния отдел на гръбначния стълб (кифоза) се свързва с отпуснатите мускули на багажника. Това обикновено се подобрява, когато бебето навърши 12–18 месеца. Разминаването може да се разреши от само себе си, но докато мускулите не станат достатъчно силни, децата с ахондроплазия не трябва да се поставят в седнало положение без добра подкрепа.

Подбедрица: Някои деца с ахондроплазия имат извити долни крака (лъкови крака) до 5-годишна възраст. Това несъответствие нараства честотата след детството и засяга повече от 90% от възрастните с ахондроплазия, ако не се лекува. Операция за изправяне на кривината (остеотомия) трябва да бъде взета по време на детството, тъй като неправилното подравняване на краката често води до неправилно подравняване на бедрото и по този начин насърчава появата на ранен остеоартрит.

Други рискове: Очевидно много хора с ахондроплазия са податливи на затлъстяване, ако не внимават да поддържат теглото си. Плодовитостта изглежда нормална както при мъжете, така и при жените, но жените обикновено трябва да се подложат на цезарово сечение при раждането поради малкия таз.

Растеж: За да се увеличи дължината на тялото, беше тествана терапията с хормони на растежа (соматотропин). Редовното приложение може да започне още в ранна детска възраст, обикновено се поддържа в продължение на 10 години и увеличава дължината на тялото със средно 2,6% за момчета и 2,1% за момичета.

Възможни са хирургични интервенции за удължаване на краката, но много отнемащи време. Такава намеса може да увеличи дължината на тялото с до 30 см. Операциите на костите на ръцете и краката могат да започнат от малко дете, но все пак са възможни, когато пациентът вече е достигнал пълния си ръст. По време на операциите дългите тръбни кости се изрязват и фиксират с жици или пирон по такъв начин, че да се разкъсват по много контролиран начин за дълъг период от време. След това в изкуствено създадените празнини се образува нова кост.

Общ: Консервативната терапия, компенсаторните техники, корекциите в жизнената среда и техническите помощни средства могат да предотвратят симптомите и да улеснят ежедневието.

Физиотерапия: Физиотерапевти с опит при децата трябва да бъдат на разположение, за да помогнат на родителите, детските градини и училищата, за да могат засегнатите деца да постигнат възможно най-доброто двигателно развитие и участие в спорт и игри. Юноши и възрастни могат да се възползват от помощ при намирането на алтернативни начини за упражнения. Препоръчва се обаче повишено внимание при спортове, при които има висок риск от нараняване на шийните прешлени. Разтягането и укрепването на мускулите може да намали несъответствията и да предотврати проблеми със ставите.

Ерготерапия: Тук засегнатите могат да научат техники, за да се справят по-добре с ежедневието. Целите тук са също корекции на средата на живот и прилагането и прилагането на технически помощни средства.

прогноза

Децата с ахондроплазия често имат забавено двигателно развитие, но умственото развитие обикновено е нормално. Ако обаче има хидроцефалия, която не може да се лекува добре, това, както и дългите паузи в дишането въпреки терапията, могат да увредят умствените способности.

Проучвания, които следят пациенти с ахондроплазия в продължение на няколко десетилетия, предполагат повишена смъртност по време на детството и ранната зряла възраст. Като цяло, продължителността на живота е около 10 години по-кратка от общото население. Ако обаче няма усложнения, прогнозата за дълъг живот без значителни функционални ограничения е добра.

Още информация

  • Хидроцефалия
  • Спинална стеноза
  • Нисък ръст
  • Остър отит на средното ухо
  • Хроничен отит на средното ухо
  • Затлъстяване
  • Акондроплазия - Информация за здравни специалисти

Автори

литература

Тази статия се основава на специализираната статия ахондроплазия. Списъкът с литература от този документ може да бъде намерен по-долу.