Ако лечението започне ...
Според Agerpres в Румъния все още има пациенти, които все още нямат правилната диагноза и са загубени в етапите на трудна диагностика на рядко заболяване. Дългият път за диагностициране на болестта на Гоше може да бъде намален чрез сенсибилизиране на пациенти и лекари в Румъния, специалисти и семейни лекари.
В момента в Румъния има около 80 пациенти, повечето от които са установили лечение. Болестта на Гоше е рядко генетично заболяване (от групата на лизозомните заболявания), което трябва да бъде много по-известно в медицинския свят. По повод Международния ден на Гоше, пациентите искат да обърнат на вниманието на специалистите значението на ранната диагностика и започването на лечение възможно най-рано, за да се позволи възстановяването на качеството на живот, като нелечима болест, се казва в прессъобщение на Коалицията на хроничните пациенти (ДЪРВО).
Според COPAC съществуващите лечения не лекуват болестта, но в повечето случаи позволяват възстановяването на добро качество на живот. Ако лечението започне в точното време, прогресията на заболяването се забавя и усложненията могат да бъдат предотвратени.
В същото време е необходима по-малко бюрократична система, за да се улесни достъпът и предписването на лечение.
Първият център за експертни познания за редки метаболитни заболявания (лизозомни заболявания) в рамките на Катедрата по медицинска генетика на спешната окръжна клинична болница за деца в Клуж-Напока е акредитиран през май 2019 г., но нуждата е по-голяма за улесняване на достъпа на пациентите при диагностициране и лечение.
„Трябва да мислим за болестта на Гоше пред пациент, който има намаляване на червените кръвни клетки (анемия) или намаляване на тромбоцитите (тромбоцитопения) с тенденция към кървене, натъртване, умора, когато има увеличение на обема на далака и увреждане на черния дроб или костите “, каза Оана Чиорней, президент на асоциацията на Гоше Румъния.
"Въпреки че представляваме дългогодишна пациентска организация, имаме нужда от непрекъснато обучение, защото реалността непрекъснато се развива и трябва да се адаптираме, за да представяме по-добре пациентите", каза Джордж Синка, президент на FRBL.
"Много е важно пациентите да знаят, че в случай на рядко заболяване те могат да се обърнат към един от акредитираните експертни центрове в цялата страна. Пациентите с болест на Гоше не са сами, те могат да се обърнат към съществуващите експертни центрове", каза Дорика Дан, президент на Националния алианс за редки болести.
"Като основна организация ние подкрепяме нуждите на пациенти с редки болести, но също и с подкрепата на асоциации. Поради тази причина стартирахме проекта" Увеличаване на капацитета за новосъздадени асоциации по редки болести ", каза Раду Ганеску, президент на COPAC.