AIRG Франция; Архив на блога; Търсене Какво ново
Различни статии, написани от признати специалисти в съответните патологии са публикувани в Nephrogen N ° 63. В преглед,
каним ви да откриете този, който се отнася до следната тема:
Лечение и изследователски проекти в
Синдроми на Бартър и Гителман
От Роза Варгас-Пусу и Ан Бланшар
Отдел по генетика и център за клинични изследвания, HEGP. Референтен център за наследствени бъбречни заболявания при деца и възрастни (MARHEA). Верига на бъбречните заболявания (ORKID).
Ан Бланшар
Синдромите на Бартър и Гителман са автозомно-рецесивни наследствени заболявания [1], дължащи се на промени в каналите и транспортерите, участващи в реабсорбцията на солта в 2 нефрондистинтни сегмента: широкия възходящ клон на веригата на Хенле (Бартър) и дисталната извита тръба (Гителман) които съответно осигуряват реабсорбция на 25% и 7% от филтрираната сол. Мутациите в гени, кодиращи поне 7 транспортера, водят до загуба на функцията на този транспортер, причинявайки загуба на сол в урината. За да компенсира загубата на сол, тялото ни увеличава производството на хормон (алдостерон), който увеличава реабсорбцията на сол в части от бъбречните каналчета, чувствителни към този хормон; но цената, която трябва да платите за тази адаптация, е загуба на калий в урината, която е отговорна за намаляването на концентрацията на калий в кръвта (хипокалиемия).
[1] Това означава, че болестта се проявява само когато човекът е получил дефектния ген едновременно от баща си и майка си. Ако човекът получи само едно дефектно копие, той е "хетерозиготен носител" и няма болестта, защото нормалното копие на гена компенсира дефекта на анормалното копие.
Синдромът на Бартър е по-тежък и най-често се проявява антенатално или при кърмачета и е свързан с полиурия (увеличен обем на урината), хиперкалциурия (повишена екскреция на калций в урината), докато синдромът на Gitelman се среща най-често при по-големи деца, юноши или възрастни и е свързан с хипомагнезиемия (намаляване на концентрацията на магнезий в плазмата) и хипокалциурия (намаляване на отделянето на калций в урината).
Много рядко синдромът на Бартър се усложнява от бъбречна недостатъчност, изискваща диализа или трансплантация, което никога не е случаят със синдрома на Gitelman. Рядък тип синдром на Бартър е свързан с глухота, но слухът е нормален при други видове Бартър. При синдрома на Gitelman дефицитът на магнезий може да насърчи хондрокалциноза, т.е. появата на кристални отлагания в хрущяла на ставите или в сухожилията, отговорни за болезнени ставни кризи (много болезнена, гореща става) или "Псевдо-капка" се усложнява. Тези симптоми трябва да се управляват от ревматолог, който трябва да бъде информиран за синдрома на Gitelman.
Лечение:
Понастоящем не е възможно да се възстанови функцията на недостатъчния транспортер и следователно основата на лечението е добавки със сол, калий и магнезий. Хората с тези синдроми трябва да имат свободен достъп до сол. Те почти винаги имат естествена склонност да ядат солени храни, което трябва да се насърчава, особено при децата. Всъщност достатъчен прием на сол е необходим за добра хидратация и добър растеж. Тази препоръка да не се намесва в апетита за сол се отнася и за пациенти без симптоми, което понякога се случва при синдрома на Gitelman. При децата добавянето на сол често е необходимо и може да бъде количествено много важно при хора със синдром на Бартър.
Прието е да се предлага добавка на калий на всички пациенти, дори ако те са безсимптомни. Разумната цел е да се намали серумният калий между 3,0 и 3,5 mmol/l. Препоръчителната добавка на калий е калиев хлорид (а не други калиеви соли), разделен на няколко приема през целия ден и за предпочитане по време на хранене.