Адреномелоневропатия (АМН) - изследвания на кортикоспиналната система при пациенти, както и при

Обобщение

Ортохроматичната (суданофилна) левкодистрофия с първична надбъбречна недостатъчност е известна като адренолевкодистрофия (ALD). Адреномелоневропатията (АМН) трябва да се разглежда като клиничен вариант [1, 10]. ALD/AMN следва X-свързано рецесивно наследство. И в двете форми има повишено съдържание на много дълговерижни наситени мастни киселини (VLFA) (C26) [5,6] в плазмата, в ЦНС и в надбъбречните жлези. Фенотипът на заболяването може да варира значително [6]. Хетерозиготите (женски проводници) също са клинично засегнати в около 10%, обикновено под формата на прогресивна параспастичност. Те също имат повишено съдържание на мастни киселини в плазмата и във фибробластите [8]. Освен това, акустично предизвиканите потенциали (AEP) в хетерозиготите често са патологични [4]. Наскоро беше показано, че диета, обогатена с триолеат глицерин, който до голяма степен не съдържа VLFA, намалява плазменото ниво на VLFA [7, 9]. Все още не е ясно дали диетата също има положително влияние върху хода на заболяването.

кортикоспиналната

Визуализация

Не може да се покаже визуализация. Изтеглете PDF за визуализация.