7 причудливи болести на каменни хора, върколаци и живи мъртви - коликио
Болестта се определя като рядка, когато засяга по-малко от пет на 10 000 души. В момента се изчислява, че има около 7000 редки заболявания. Някои от тези заболявания имат далечни последици за живота на пациентите. Прочетете повече за седем от тези странно изглеждащи заболявания тук. (Време за четене: 4 минути)
Синдром на Münchmeyer
Известно също като Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) или „синдром на каменния човек“, това генетично заболяване включва прогресивно вкостяване на съединителната тъкан. 1 Дори леките наранявания означават, че мускулите и съединителната тъкан се заменят с кости.
Причината е мутация в гена ACVR1 (активин А рецептор I), който има контролна функция върху растежните фактори в костната и мускулната тъкан и играе роля в осификацията по време на развитието. Мутациите могат да възникнат спонтанно или да бъдат наследени като автозомно доминираща черта.
Синдромът на Münchmeyer е изключително стресиращо и рестриктивно заболяване, което обикновено започва с деформация на пръстите на краката, последвано от скованост на ставите, проблеми с движението и проблеми с дишането поради намалената подвижност на гръдния кош. Тъй като нараняванията причиняват нов растеж на костите, силно препоръчваме да не се отстранява хирургично засегнатата тъкан.
Водни кошери
Душове, почивка на плажа или изненадващ дъждовен душ са предизвикателство за пациентите с много редки водни кошери. Когато влезе в контакт с вода, симптомите могат да се сравнят с докосването на коприва; образуват се бели, сърбящи папули. Задействащите фактори за аквагенна уртикария също са неясни, въпреки че сред експертите се обсъждат различни потенциални механизми. Една теория предполага, че взаимодействието между водата и компонент на епидермиса създава токсично вещество, което предизвиква ефектите. Водоразтворимите антигени, които проникват в кожата и водят до освобождаване на хистамин, се предлагат като причинители.
Водната уртикария е по-често при жените и обикновено се появява по време или след пубертета. Лечението с антихистамини може да облекчи симптомите. 2
Синдром на Котар
С това разстройство на заблуждаващото мислене засегнатото лице е убедено, че е мъртво или вече не съществува. Известен също като „синдром на ходещ труп“ на английски, клиничната картина е открита от д-р. Описа Джулс Котар. Това е рядко, но е свързано с шизофрения и психоза на настроението.
Специален случай беше публикуван през 2013 г. в списание Cortex. 3 След опит за самоубийство с електронно устройство във ваната, пациентът е убеден, че е умрял в мозъка, въпреки че е оцелял. Вече не проявяваше интерес към неща, които преди това му доставяха удоволствие и трябваше да го накарат да се храни. Резултатите от позитронно-емисионната томография (PET) бяха изумителни. Активността в областта на фронталния и теменния мозък е на ниво пациенти с кома. Стивън Лорис, един от авторите на изследването, не е виждал такъв резултат при буден и съзнателен човек за 15 години работа.
Синдром на Рапунцел
При пациенти със синдром на Рапунцел собствената им коса се издърпва (трихотиломания) и се яде (трихофагия). Това психиатрично поведение се наблюдава главно при деца и юноши. Ако не се лекува, могат да възникнат сериозни усложнения, тъй като косата се натрупва в стомаха и нишките на косата могат да се изтеглят през червата.
Британският медицински журнал Case Reports отчита случая с жена, която се оплаква от внезапно повръщане и запек. 4 Тя също така описа липсата на апетит и загуба на тегло през последните няколко месеца. Клиничните изследвания първоначално не дават обяснения. Тъй като състоянието на пациентите продължавало да се влошава, тя в крайна сметка била оперирана. В стомаха й е открита 10 × 15 см космена топка и още 4 × 3 см трихобезоар в тънките черва. След като косата беше отстранена хирургично, пациентът беше изписан от клиниката няколко дни по-късно и насочен към психотерапевтично лечение.
Синдромът на Рапунцел често се свързва с други психични заболявания като депресия, булимия или личностни разстройства. Поради това трябва да се осигури психотерапия и лечение с психотропни лекарства, за да се предотвратят рецидиви.