5.2 Заболявания, откриваеми чрез тандемна мас спектрометрия

Фигура 19 Двама братя с нелекувана класическа ФКУ (Изображението е от времето преди провеждането на скрининга за новородено. С ранно откриване и диетична терапия би било възможно напълно нормално развитие) Леко ПКУ, лека хиперфенилаланинемия, BH 4 чувствителност Кръв преди терапия (обикновено 120 µmol/l или 2 mg/dl), леки варианти (лека PKU, лека хиперфенилаланинемия) могат да бъдат разграничени (Таблица 6). Очакваната тежест на заболяването е променлива; лека хиперфенилаланинемия обикновено не изисква лечение. Концентрациите на фенилаланин могат да останат леко повишени без диета или постепенно да намалят до нормалните граници. Има доказателства, че леките варианти често се повлияват от приложението на BH 4, въпреки че няма дефицит на BH 4. Трябва да се отбележи, че дори при асимптоматичните форми, които не изискват лечение при момичета, не може да се изключи рискът от по-късно PKU при майката (вж. По-долу). Такива жени трябва да бъдат наблюдавани преди зачеването и особено по време на бременността и, ако е необходимо, да се придържат към диета с ниско съдържание на фенилаланин, за да се избегне увреждане на ембриона. 34

тандемна

Таблица 7 Оценка на резултатите от скрининга на PKU Резултат от скрининга Възможни причини Следващи стъпки Phe Phe/Tyr 2.0 Phe Phe/Tyr> 2.0 Phe Phe/Tyr> 2.0 Phe Phe/Tyr> 2.0 120 µmol/l (2 mg/dl) 120-240 µmol/l (2-4 mg/dl) 240 µmol/l (4 mg/dl) 480 µmol/l (8 mg/dl) нормална лека хиперфенилаланинемия фалшиво положителен PKU или вариант възможен