4 неща, които трябва да знаете за теста Guthrie
Тестът Guthrie, наричан още скрининг за новородено (DNN), е изследване, проведено върху бебето. Не е болезнено, тъй като е достатъчно да се вземат няколко капки кръв и въпреки това такава проста процедура може да открие много заболявания, някои от които генетични, редки, което може да бъде истинско изпитание. Ако медицината е напреднала добре през последните години и вече можем да открием много заболявания, докато бебето е още в утробата на майка си, понякога се нуждае от кръвен тест, за да диагностицира и успокои.
Взимането на кръв не може да бъде по-класическо. Лекарят взема няколко капки кръв от петата на бебето, За този вид тест са достатъчни точно 9 капки. Дори когато няма признаци, които да предполагат, бебето може да се разболее от раждането. Няма смисъл да се паникьосвате или да задавате хиляди въпроси: бъдете сигурни, че болниците търсят както най-често срещаните, така и най-редките заболявания. С тези няколко капки кръв, събрани върху попиваща хартия, Вашият лекар ще може да пусне батерия от различни тестове, за да диагностицира потенциално генетично заболяване. Това е съществен и автоматичен жест в майчинството. Този тест има потенциал да открие сто болести, но в момента само 5 са сертифицирани. Важно е да се удостовери точността на такъв тест, поради което включването на други заболявания в скрининга е дълъг процес.
Скринингът за новородено обикновено е извършва се 72 часа след раждането. Имайте предвид, че не е нужно да приемате този тест, но в крайна сметка много малко родители отказват тази процедура, толкова е важно. За болестите, които може да открие, се казва, че са „безшумни“, няма да се появят през първите седмици или дори първите месеци. Ако детето не получи незабавно лечение, това може да доведе до умствена изостаналост.
Ако това е толкова важно, защо да чакате 72 часа, може би се чудите. Изключително важно е детето да е нахранено преди извършване на този тест, за да се избегнат възможни фалшиви положителни резултати и да се позволи диагностицирането на фенилкетонурия. Защо толкова рано също се чудите? В случай на положителни резултати за 2 от съответните заболявания, лечението трябва да започне преди 12-дневния живот на бебето. Ако беше безопасно, лекарите щяха да извършват този скрининг през първите часове от живота.
Както беше обяснено по-горе, тестът Guthrie се извършва върху бебета, за да се открие на френско правно ниво, 5 сериозни генетични заболявания. В някои страни се приема шеста болест: галактоземия, която засяга лечението на въглехидратите. Останалите 5 заболявания са: