3 - Клинични прояви
Желязото постепенно се натрупва в черния дроб, сърцето и ендокринните тъкани. Първите симптоми се наблюдават на възраст между 40 и 50 години при мъжете. При жените натрупването на желязо се забавя от менструацията и болестта обикновено се проявява едва след менопаузата. Факторите на вариабилност в изразяването на болестта са, в допълнение към пола, генетични фактори, които определят степента на претоварване с желязо, и фактори на околната среда (утежняваща роля на съществуващо чернодробно заболяване или хроничен алкохолизъм). Тъй като клиничната проникновеност на хомозиготността C282Y е много ниска, висок процент от пациентите няма да имат фенотипна експресия на заболяването. На практика е невъзможно да се предскаже кои субекти, хомозиготни за мутацията C282Y, ще прогресират до симптоматична хемохроматоза.
В своята историческа, симптоматична форма, клиничната картина на хемохроматозата асоциира дифузна меланодермия (снимка 44А, снимка 44b), захарен диабет, хепатомегалия (или "бронзова цироза" с диабет), кардиомиопатия, артралгия и други ендокринопатии (Таблица 15.III).
Днес диагнозата най-често се поставя на по-ранен етап или дори на предсимптомна фаза и предизвикателството е да се предотврати появата на усложнения. В действителност, при липса на цироза или диабет, болестта не води до значително намаляване на продължителността на живота. Съответната честота на признаци и симптоми, налични по време на клиничната диагноза, са дадени в Таблица 15.III. Свързването на необяснима астения, артралгия и повишени ALT аминотрансферази се смята за внушаващо: това е „3 като правило“.
| Аномалии на чернодробната функция | 75% |
| Астения, адинамия | 74% |
| Меланодермия | 70% |
| Диабет | 48% |
| Безсилие | 45% (мъже) |
| Артралгия | 44% |
| ЕКГ аномалии | 31% |
А. Нараняване на черния дроб
Повишени чернодробни ензими, предимно ALT и/или хепатомегалия се наблюдават при 95% от симптоматичните пациенти. Трансаминазите обикновено са на 2 пъти горната граница на нормата. Прогресията към цироза и нейните усложнения обяснява 90% от смъртните случаи от хемохроматоза. Пациентите с цироза с хемохроматоза имат риск от хепатоцелуларен карцином от 5% годишно.