2018 IFCAH (Фонд за изследване на вродената надбъбречна хиперплазия)
„Патофизиология и терапевтични предизвикателства при вродена надбъбречна хиперплазия“, д-р Джерард Бабот, IFCAH и AFM финансиране: 150 000 € (партньорство на AFM)
Надбъбречните жлези са от съществено значение за живота. Разположени над бъбреците, те контролират основните телесни функции чрез производството на хормони. Надбъбречната недостатъчност е неспособност да произвежда тези хормони, потенциално фатално разстройство, водещо до хронична умора, мускулна слабост, загуба на апетит и загуба на тегло. Съвременните лечения за пациенти с надбъбречна недостатъчност включват прилагане на хормонозаместителна терапия за цял живот, което може да причини сериозни странични ефекти. По този начин, генерирането на клетки, произвеждащи хормони в лабораторията, може да замести дефектните клетки при пациентите. Следователно тази статия има за цел да разработи методологии за генериране на клетки (наречени органоиди) в лаборатория, способни да произвеждат хормони, за да лекуват пациенти с надбъбречна недостатъчност.
„Епидемиологията на вродената надбъбречна хиперплазия: национално проучване.“, Д-р Клаус Гравхолт, финансиране от IFCAH: 100 000 евро
Хората с вродена надбъбречна хиперплазия (HCS) имат повишен риск от развитие на други здравословни проблеми. Нашите познания за дългосрочните ефекти на HCS сами по себе си, както и за лечението, обаче са ограничени. За да подобрим разбирането за това, ще използваме датските здравни досиета, които съдържат лични данни за цялото датско население, за да създадем систематично описание на болестното състояние, смъртността и социално-икономическите условия за всички. Дания от седемдесетте години до днес в сравнение с датското население. За да предоставим възможно най-подробно описание, ние включваме клинични данни под формата на генетична диагноза, фенотипни характеристики и медицинско лечение в анализите. Накрая искаме да потвърдим и датския скринингов модел за HCS сред новородените. Изследването в неговата организация има за цел да даде особено по-добро разбиране за HCS и да гарантира, че хората с HCS имат дълъг и здравословен живот.