15 Вродени нарушения на въглехидратния метаболизъм и други вродени метаболитни нарушения

1 15 Вродени нарушения на метаболизма на въглехидратите и други вродени метаболитни нарушения ACMuntau Вродени нарушения на метаболизма на въглехидратите Нарушения на метаболизма на галактозата Дефицит на галактокиназа Галактоза-1-фосфат-уридилтрансфераза Дефицит на уридин-дифосфат-галактоза-4-епимераза фруктоза-фруктоза-фруктоза-фруктоза-фруктоза-фруктоза фруктоза-фруктоза-фруктоза Дефицит на болести за съхранение на гликоген Гликогеноза тип Ia Гликогеноза тип Ib Гликогеноза тип III Гликогеноза тип VI Дефект на гликоген синтаза Нарушения на транспорта на глюкоза Вродена глюкозо-галактозна малабсорбция Глюкозен транспортен протеинов синдром (GLUT 1 дефект) Фанкониулинизъм, бикиталгенитален генеризъм

нарушения

2 Други вродени метаболитни нарушения Креатинови метаболитни нарушения Аргинин-глицин амидинотрансферазен дефект Гуанидиноацетат метилтрансферазен дефект Вродени дефекти при гликозилиране Фосфоманоза изомераза дефицит Левкоцитен адхезивен дефект тип II Нефропатична цистиноза 181 Референции 182