10 генетични заболявания, за които трябва да знаете, преди да имате бебе
В статията, публикувана преди няколко дни, ви разказах повече за причините за генетичните заболявания и как те възникват. Днес говорим за 10-те най-често срещани генетични мутации, техните характеристики и как те се проявяват.
Синдром на Даун
Наричан също тризомия 21 от специалисти, той се дължи на развитието на допълнителна хромозома 21. Новородените със синдром на Даун обикновено имат по-ниски от нормалното тегло и тежести при раждане, малък, кръгъл череп, сплескан профил и изпъкнало чело. Около половината от хората със синдром на Даун имат сърдечно-съдови проблеми, а някои от тях развиват и храносмилателни заболявания. Най-лошите проблеми обаче остават умствена изостаналост и обучителни затруднения, които засягат всички пациенти. 1 на 800 новородени е диагностициран с този синдром.
Синдром на Едуардс
Синдромът на Едуардс (Тризомия 18) също е причинен от умножаване на хромозома, този път с номер 18. Той е по-рядък при около 1 на 6000 раждания, но е много по-тежък и почти 90% от децата умират от На 6 месеца. Симптомите се наблюдават както по време на бременност, така и при раждане. Черепните промени, с много изразено чело и дефекти на устата и носа, промени в ръцете и краката и сърдечни проблеми са само част от тях.
Синдром на Патау
Тризомия 13 е част от същата категория на хромозомно размножаване. Подобно на честотата и продължителността на живота на синдрома на Едуардс, болестта на Патау обикновено се свързва с тежки вродени дефекти, като много деца умират преди раждането. Най-сериозните от тях са свързани с недостатъчното съединение или развитието на мозъчните полукълба, централната нервна система и сърдечните аномалии.
Синдром на Търнър
Тази аномалия засяга само момичетата и се основава на пълното или частично отсъствие на хромозома X. Жените със синдром на Търнър могат да водят живот възможно най-близо до нормалния, ако са постоянно наблюдавани. Проблемите им са нисък ръст на ръста, липса на яйчникова функция, малки учебни затруднения в детска възраст и понякога сърдечно-съдови, бъбречни или щитовидни заболявания.
Синдром на Klinefelter
Засяга мъжете само когато са родени с допълнителна Х хромозома. Това е едно от генетичните заболявания, чиито симптоми се появяват по-късно, в юношеска възраст и дори при възрастни. Те включват сексуални проблеми и безплодие, малък пенис и тестиси, увеличени гърди и ненормални пропорции на тялото. Понякога има затруднения с говора или ученето.
Синдром на тройния X
Едно от най-малко сериозните генетични заболявания е синдромът на Triple X. Той засяга само жените и има малко симптоми: по-изразено увеличаване на ръста, ниско ниво на интелигентност, забавяне на езиковото развитие, сколиоза, трудна двигателна координация. Това не застрашава живота, освен в много сериозни случаи, с множество усложнения.
Cri-du-chat синдром
Рядко се среща при около 1 на 50 000 деца и по-често при момичета, този синдром се подчертава предимно от специфичния остър плач на новородените, който се открива по-късно и с много слаб глас. Други симптоми са микроцефалия, проблеми с преглъщането, малка челюст, двигателни, когнитивни и говорни затруднения.
Синдром на Angelman
Синдромът на Angelman се среща и при двата пола и се характеризира главно с проблеми с нервната система. Децата са много активни и с намалено внимание, имат затруднения с разбирането и ученето, забавяне на развитието и понякога проблеми с очите. Но продължителността на живота е нормална.
Синдром на Wolf-Hirschhorn
Пациентите със синдром на Wolf-Hirschhorn обикновено имат нисък ръст, умствена изостаналост, бъбречни проблеми и дори липса на един от тях, високо чело, големи, отдалечени очи, сърдечни проблеми, белодробни малформации и стомашно-чревни проблеми. Поради сериозни проблеми много деца умират преди да се родят.
Синдром на DiGeorge
Причинен от дефект в двойката хромозоми 22, синдромът на DiGeorge се характеризира със сериозни сърдечни и неврологични проблеми, много от които са наблюдавани по-късно в детството. 25% от оцелелите деца стават възрастни с шизофрения.