Знаците; Симптомите разпознават живота с порфирия

Остра чернодробна порфирия (AHP) е семейство от редки генетични заболявания с приблизително разпространение в Европа от около 5,9 на 100 000. 1 Въпреки това, разпространението на някои видове AHP може да бъде по-високо, отколкото обикновено се предполага. Може да се характеризира с потенциално животозастрашаващи атаки и при някои пациенти с хронични, силно увреждащи симптоми, които имат отрицателен ефект върху способността на пациентите да функционират в ежедневието и качеството им на живот. Някои пациенти дори могат да бъдат изложени на риск от прогресивна необратима невропатия. 2-8

Симптомите са неспецифични и могат да бъдат подобни на други по-чести състояния като синдром на раздразненото черво, фибромиалгия, ендометриоза или дори някои психиатрични състояния. Диагнозата на AHP може да бъде забавена с до 15 години и при някои пациенти включва множество хоспитализации и дори ненужни операции. 5.8-10

* IBS = Синдром на раздразненото черво (синдром на раздразненото черво)
Литература: 1. Elder G, Harper P, Badminton M, et al. Честотата на наследствените порфирии в Европа. J Inherit Metab Dis. 2013; 36: 849-857. 2. Ramanujam VM, Anderson KE. Curr Protoc Hum Genet. 2016 г .; 86: 17.20.1-17.20.26. 3. Desnick R, Bonkovsky HL. Експертен семинар за Порфирия. 2016 г .; Кеймбридж, Масачузетс. 4-ти. Bissell DM, Wang B. J Clin Transl Hepatol. 2015; 3 (1): 17-26. 5. Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Ann Intem Med.2005; 142 (6): 439-450. 6-то. Gouya L, Bloomer JR, Balwani M, et al. Представено на: 2017 Международен конгрес за порфирини и порфирии; 26 юни 2017 г .; Бордо, Франция. 7-ми. Simon A, Pompilus F, Querbes W, et al. Търпелив. 2018; 11 (5): 527-537. 8-ми. Ko JJ, Murray S, Merkel M, et al. Плакат, представен на: Годишна среща на Американския колеж по гастроентерология; 5-10 октомври 2018 г .; Филаделфия, Пенсилвания. 9. Bonkovsky HL, Maddukuri VC, Yazici C, et al. Am J Med.2014; 127 (12): 1233-1241. 10. Kondo M, Yano Y, Shirataka M, Urata G, Sassa S. Int J Hematol. 2004; 79 (5): 448-456.

Страницата, която търсите, може да е била премахната, името й да е било променено или временно да е недостъпна.

Моля, опитайте следното:

Ако сте въвели адреса на страницата в адресната лента, уверете се, че е написана правилно.
Отвори начална страница, и след това потърсете връзки към информацията, която искате.
Щракнете върху бутона Назад, за да опитате друга връзка.

Препоръчваме ви да прочетете и оцените използването, поверителността, сигурността и други подобни насоки на целевата страница, тъй като те могат да се различават от стандартите на този уебсайт.

Уебсайтове на трети страни
Alnylam не поема никаква отговорност, контролира, поддържа или гарантира аспекти на използването на уебсайтове на трети страни. Освен това, наличието на тази връзка не означава, че уебсайтът на третата страна подкрепя този уебсайт.

Благодарим ви, че посетихте нашия уебсайт.