Знаци; Симптоми на остра чернодробна порфирия, живееща с порфирия

СИЛНА ДИФУЗА
БОЛКИ в корема 1-5

+
ПОНЕ ЕДИН ДРУГ СИМПТОМ

Периферна нервна система

Централна нервна система

АВТОНОМНА нервна система

* Има четири подтипа AHP. Около 80% от случаите са остра интермитентна порфирия (AIP), последвана от наследствена копропорфирия (HCP), porphyria variegata (PV) и изключително рядката порфирия с дефицит на ALAD (ADP). 1,6,7

† Специфични за кожата симптоми се проявяват само при HCP и PV. 5

92% на пациенти с AHP се оплакват от болки в корема
(подобно на остър корем, но без специфична локализация 1,8,9
AHP = остра чернодробна порфирия.

AHP ОТИДА С ЕДИН
КОМБИНАЦИЯ НА СИМПТОМИТЕ

В допълнение към силната, дифузна коремна болка без температура или левкоцитоза, чести симптоми на AHP са гадене и повръщане, слаби или болезнени крайници, безпокойство, объркване и кожни лезии в зони, изложени на слънце (само HCP и PV). При остри пристъпи на AHP често се наблюдават тахикардия и хипонатриемия. 1,2,7

Тези симптоми отразяват невротоксичните ефекти в автономната, периферната и централната нервна система. Пациентите могат да получат един или повече характерни симптоми, които могат да доведат до диагноза 1,2:

ЦЕНТРАЛНО 2.4

Тревожност, депресия, объркване, гърчове, халюцинации, безсъние

ПЕРИФЕРНА 2.4

Мускулна слабост, невропатична болка в крайниците, загуба на усещане, парализа, умора, дихателна парализа

АВТОНОМНИ 2,4,10

Гадене и повръщане, хипертония, тахикардия, запек, тежка дифузна болка в корема, диария, болка в гърба или гърдите

КОЖНИ СИМПТОМИ 1.5

Поражения върху изложени на слънце кожни участъци, само с наследствена копропорфирия (HCP) и porphyria variegata (PV)

ДРУГИ ПРОЯВИ 2.10

Хипонатриемия, тъмна или червеникава урина

Тъй като медицинските специалисти, работещи с пациенти с порфирия, е от решаващо значение да помним, че много от тях страдат от умствено увредена мозъчна мъгла, която също може да бъде предупредителен знак за атака и прави ролята на болногледача толкова критична.

ПРОЯВИ НА AHP

AHP може да се характеризира с потенциално животозастрашаващи атаки и при някои пациенти с хронични, изтощителни симптоми, които водят до дългосрочно увреждане на здравето на засегнатите и намаляване на качеството на живот. Острите пристъпи при генетично предразположени пациенти често се предшестват от благоприятни фактори от околната среда или хормоналната система. 1,6,8

В мащабно проучване на естествения ход на заболяването при пациенти с повтарящи се остри пристъпи ‡ 65% от пациентите съобщават за хронични симптоми (включително болка), а 46% съобщават за ежедневни симптоми. 8-ми

‡ В проучването EXPLORE рецидивиращите атаки се определят като ≥ 3 атаки в рамките на 12 месеца или като профилактична употреба на хемин или аналог на GnRH. 8-ми

Допринасящи фактори за остри пристъпи могат да бъдат: 1,5,10,11

Употребата на някои лекарства от следните класове лекарства:

Анестетици
Антибиотици
Орални контрацептиви
Хормони
Антиконвулсанти
Лечение на мигрена
Антихистамини
Успокоителни
Антидиабетни лекарства

Анестетици
Антибиотици
Орални контрацептиви
Хормони
Антиконвулсанти
Лечение на мигрена
Антихистамини
Успокоителни
Антидиабетни лекарства

За по-пълен списък на лекарствата, считани за опасни, вижте:

"Базата данни за лекарства за остра порфирия" на Норвежкия център за порфирия (NAPOS):
http://www.drugs-porphyria.org

"Базата данни за лекарства за остра порфирия" на Норвежкия център за порфирия (NAPOS):
http://www.drugs-porphyria.org/

Хормонални колебания по време на менструалния цикъл §

Екстремни диети

Прекомерна консумация на алкохол

Дим

Стрес, причинен от:

Инфекции
Физическо изтощение
Операции
Емоционално изтощение

Инфекции
Физическо изтощение
Операции
Емоционално изтощение

Атаките се наблюдават при по-малко от 10% от пациентите, без да са идентифицирани никакви благоприятни фактори. 2
§ Хормоните са подложени на най-големи колебания 2 седмици преди да започне менструалният цикъл на жената.

AHP МОЖЕ ДА БЪДЕ ПОГРЕШЕНО

Признаците и симптомите на AHP са неспецифични и могат да бъдат подобни на тези при много заболявания, като: Б. Синдром на раздразнените черва, болест на Crohn, ендометриоза, фибромиалгия и психиатрични разстройства. Тези прилики могат да доведат до погрешна диагноза. 9.13

В ретроспективен преглед на медицинските досиета на 546 пациенти с AHP, представени от 175 доставчици на здравни услуги в САЩ, ЕС, Канада и Япония, 26% от пациентите с AHP първоначално са били погрешно диагностицирани. 12

Имайте предвид сходството на симптомите 9,12,13

ПРИСЪЕДИНЕТЕ ПАЦИЕНТА СИ НА ПАЦИЕНТА СИ ДО ЯСНА ДИАГНОСТИКА

ЗАБЪРНЕНАТА ДИАГНОСТИКА МОЖЕ ДА ВЛИЯНЕ НА ЗДРАВЕТО И ДЪЛГОСРОЧНОТО БЛАГОПОЛОЖЕНИЕ НА ПАЦИЕНТИ

Дългосрочните усложнения на AHP могат да включват хронична хипертония, хронично бъбречно заболяване, хепатоцелуларен карцином, психологически проблеми и риск от смърт от остра атака.

Важна цел при лечението на AHP е предотвратяването на необратими дългосрочни увреждания.

НАтоварването на забавена диагноза 1,7,15,17

Забавените диагнози и погрешните диагнози могат да доведат до ненужни интервенции. Приемът в болница дори е често срещан сред пациентите с диагноза AHP. Едно проучване установи, че пациентите с AHP са имали медиана от 2 атаки и 1 хоспитализация през предходната година. В друго проучване пациентите с повтарящи се пристъпи на AHP са имали среден болничен престой от 82 дни (диапазон: от 10 до 374) за среден период на наблюдение от 21 години. 1,12,14,16,17

Острите чернодробни порфирии натоварват дълбоко семейните отношения. Пациентите често пропускат семейни излети, не могат да помогнат с домакинската работа или да допринесат финансово и често се чувстват като тежест за близките си, добавяйки емоционална болка към физическата.

AHP НАМАЛЯВА КАЧЕСТВОТО НА ЖИВОТА (Q o L)

AHP е силно инвалидизиращо заболяване, което оказва значително въздействие върху ежедневието и социалното функциониране на пациентите, както по време на атаки, така и между атаките. В проучване на AIP (най-често срещаният подтип на AHP) 63% от пациентите с повтарящи се остри пристъпи съобщават за негативни ефекти върху взаимоотношенията или социалните роли, 74% съобщават за проблеми с ходенето и 84% съобщават за нарушена работоспособност. 6-то

|| Отчетено в популация с остра интермитентна порфирия с множество атаки (поне 3) през предходната година. 6-то

Дългосрочната хронична болка, емоционален стрес, депресия и тревожност като съпътстващи заболявания и страх от непредсказуеми атаки допринасят за по-ниско качество на живот при някои пациенти с AHP. 6.18.19

ОТКРИЙТЕ ВЪЗДЕЙСТВИЕТО, КОЕТО ПОРФИРИЯТА ИМА НА ЖИВОТА НА ПАЦИЕНТА

Вижте видеото по-долу, за да научите повече за дългото пътуване на Колин до правилната диагноза.

Страницата, която търсите, може да е била премахната, името й да е било променено или временно да е недостъпна.

Моля, опитайте следното:

Ако сте въвели адреса на страницата в адресната лента, уверете се, че е написана правилно.
Отвори начална страница, и след това потърсете връзки към информацията, която искате.
Щракнете върху бутона Назад, за да опитате друга връзка.

Препоръчваме ви да прочетете и оцените използването, поверителността, сигурността и други подобни насоки на целевата страница, тъй като те могат да се различават от стандартите на този уебсайт.

Уебсайтове на трети страни
Alnylam не поема никаква отговорност, контролира, поддържа или гарантира какъвто и да е аспект от използването на уебсайтове на трети страни. Освен това, наличието на тази връзка не означава, че уебсайтът на третата страна подкрепя този уебсайт.

Благодарим Ви, че посетихте нашия уебсайт.

Уебсайтове на трети страни
Alnylam не поема никаква отговорност, контролира, поддържа или гарантира аспекти на използването на уебсайтове на трети страни. Освен това, наличието на тази връзка не означава, че уебсайтът на третата страна подкрепя този уебсайт.

Благодарим ви, че посетихте нашия уебсайт.