Жълт списък на Acromicric Dysplasia
Акромикричната дисплазия е рядка поява на костна дисплазия с по-малко от 60 съобщени случая. Типични симптоми са нисък ръст, дисморфизъм на лицето и къси крайници, ръце и крака.
По време на раждането височината все още е нормална, но бързо пада под средната стойност, докато детето расте и застоява на около 1,30 m.
Други аномалии са къси крайници, ръце и крака, както и кръгло лице, тесни клепачи, дебели устни и малка уста. Обиколката на главата е нормална и няма интелектуално увреждане.
В хода на заболяването могат да се появят и други характеристики: дрезгав глас, гръбначни аномалии, ограничена подвижност на ставите, аномалии на очите и вероятно синдром на карпалния тунел.
Причината са мутации в гена FBN1, наследяването е автозомно доминиращо.
Възможни симптоми
- Нисък ръст
- Дисморфизъм на лицето
- Ограничена подвижност на ставите
- Аномалия на гръбначния стълб
- Синдром на карпалния тунел
Уважаеми читателю,
Допълнителното съдържание на тази статия (диагноза, терапия, лекарства, допълнителни връзки) е разрешено само за медицински експерти. Ако принадлежите към тези професионални групи, моля, регистрирайте се на нашия уебсайт. След това автоматично ще бъдете пренасочени към желаната страница.
Как психичното здраве зависи от червата
Аутизмът се характеризира с променено мозъчно развитие. Нашата чревна флора също може да окаже влияние. neuraxpharm® информира.
Лимфната система - източник на здраве
Значението на лимфната система за здравето често се подценява. Билковите съставки могат да подпомогнат дренажа и имунната система.
Намаляване на теглото с формалин L112
С клинично доказаното липидно свързващо средство формолин L112 можете да помогнете на пациентите си и по този начин да намалите рисковите фактори за затлъстяването.