Здравословно ли е скринингът на бебето

ИНФОРМАЦИОННАТА ПЛАТФОРМА НА GDCh

Здраво ли е бебето? - Скрининг за новородено

Здраво ли е бебето? - Скрининг за новородено

https://faszinationchemie.de

Общество на германските химици (GDCh)

Епизод 5: Текуща химия 2019 - Медицина и здраве

Здраво ли е нашето бебе? Всички нови родители искат да знаят това. Химичен процес, известен като масспектрометрия, помага да се отговори на този въпрос. Почти всички бебета в Германия се проверяват за различни заболявания след раждането, за да може бързо да се осигури лечение, ако трябва.

Има заболявания, с които ние хората вече можем да се родим. Те включват някои нарушения на така наречения метаболизъм. Терминът метаболизъм или метаболизъм обхваща всички процеси, участващи в превръщането на храната и кислорода в тялото. Химичните реакции, протичащи в съответните органи, са от особено значение. Като цяло първо се образуват междинни продукти, наречени метаболити. Те стигат от мястото на произход до други органи чрез кръвта. Там те продължават да реагират на крайните продукти. Някои химични съединения, наречени ензими, контролират реакциите.

Ако ензимът, отговорен за реакцията, липсва, той не работи правилно: Например, метаболитите се натрупват, тъй като по-нататъшната им реакция е нарушена. Или се образуват метаболити, които не присъстват в здравословния метаболизъм. Следователно анализът на метаболитите, съдържащи се в кръвта, предоставя информация за възможни метаболитни заболявания.

Когато диагностицират заболяване, лекарите разчитат от една страна на възприеманите от него външни ефекти или на описанията на пациента. От друга страна, те често използват и информация от лабораторни изследвания, например кръвна проба. В някои случаи лабораторният резултат е особено важен, например при така наречения скрининг за новородено.

Ранните изпити са важни

Това е един от най-важните профилактични прегледи малко след раждането. Някои от регистрираните метаболитни заболявания могат да доведат до физически щети или дори смърт за много кратко време. „В този случай лекарят във всеки случай зависи от знанието за метаболитите, присъстващи в кръвта“, обяснява проф. Д-р. Ута Чегларек от университетската болница в Лайпциг. „Ние помагаме на бебетата ефективно само ако идентифицираме заболяванията, преди да се появят някакви външно забележими ефекти.“

Следователно метаболитните нарушения или дефекти трябва да бъдат диагностицирани още през първите пет до седем дни от живота на новороденото. Ако лекарите знаят болестта на бебето, те могат да противодействат на негативните последици чрез подходящо лечение. Вродените метаболитни заболявания не могат да бъдат излекувани. Обикновено обаче е възможно да се избегнат или поне да се ограничат физически щети чрез специална диета или лекарства.

Изследването на метаболитите (на английски. Metabolomics) е от съществено значение по отношение на приложенията. В зависимост от заболяването в кръвта присъстват голямо разнообразие от метаболити. Следователно един ефективен метод за тяхното откриване трябва да може да открива много различни молекули на метаболитите. Това е предпоставка за икономическото търсене на признаци на цял набор от заболявания, т. Нар. Скрининг.

Всъщност химичният анализ има такъв универсален метод с масова спектрометрия. В случай на скрининг за новородено, три хилядни милилитра кръв са достатъчни за идентифициране на повече от десет заболявания.

Метод на избор: мас спектрометрия

Функционалният принцип на масовата спектрометрия се основава на факта, че молекулите на метаболитите с различни маси са различно инертни по отношение на промяната в движението. При скрининг на новородено първо разтваряте малка капка кръв в разтворител и след това напръсквате разтвора в устройството за анализ - така наречения мас спектрометър. Освен това на всички молекули се дава електрически заряд. Този процес се нарича йонизация. В следващата стъпка газообразните молекули достигат областта на устройството, която има външни електрически полета. Там молекулите се ускоряват и разделят според тяхната маса и заряд (виж карето).

Когато се оценява резултатът от измерването, трябва да се вземе предвид, че молекулите на определен метаболит могат да имат заряди с различни размери. Също така се случва молекулите да се разпаднат на фрагменти, когато се йонизират. „При скрининга за новородени ние разглеждаме общия метаболитен профил на метаболитите. За всеки метаболит откриваме оригиналната молекула и характерен фрагмент от нея “, обяснява проф. Чегларек.

Масспектрометричният лабораторен резултат е много полезен за медицинската диагностика и дори е в центъра на превантивните медицински прегледи на бебета. В крайна сметка бебетата още не могат да разберат какво ги боли. В същото време резултатът от всеки химичен анализ не представлява окончателна диагноза.Масспектрометрията предоставя само признаци на заболяване. Лекарят интерпретира лабораторните резултати в общия контекст на всички медицински аспекти и въз основа на това определя дали е налице заболяване. Два до петдесет процента от новородените с положителен лабораторен резултат всъщност имат заболяване. Тази вероятност зависи от конкретното заболяване. Съответното количество от разглежданите метаболити, както и избраните пропорции могат да бъдат повече или по-малко специфични в зависимост от заболяването. Високата специфичност означава, че резултатът от анализа не може да бъде причинен от други причини, например специална диета.

Скринингът за новородени е въведен в Германия в края на 60-те години. Оттогава в програмата са включени и други заболявания и методът е доразвит - наред с проф. Чегларек. Тя може да очаква с нетърпение много високо ниво на социално приемане: Повече от 99% от всички бебета участват.

Научни съвети: проф. Д-р Uta Ceglarek (Институт по лабораторна медицина, клинична химия и молекулярна диагностика към Университетската болница в Лайпциг)

За допълнително четене:

Как работи масспектрометърът: информация

Как работи течната хроматография с масспектрометрично свързване (LC/MS, HPLC-MS): Информация