ЗАТЪЛВАНЕ и 16p11

Затлъстяване и 16p11.2 Д-р Anne-Claude Tabet Cytogenétique Robert Debré DESC 19.12.2012

затълване

Синдроми на хромозома 16 Затлъстяване, RM, FTO ген (Berg, 2010)

микродел/микродуп 16p11.2 16p11.2 Дистално изтриване Prox изтриване 28 28.2 28.4 28.6 28.8 29 29.2 29.4 29.6 29.8 30 BP1 BP2 BP3 BP4 BP5 Тежко ранно затлъстяване +/- RM Аутизъм, RM, затлъстяване

microdel/microdup 16p11.2 (500kb) Дистално изтриване Prox изтриване 28 28.2 28.4 28.6 28.8 29 29.2 29.4 29.6 29.8 30 Синдром на микроделеция, микродупликация 16p11.2 (29.5-30.1 Mb) Често CNV: 1% първоначално, 0.6% окончателно (Glessner, 2009; Pinto, 2010) Участва в ASD и други патологии за невроразвитие Значителна фенотипна вариабилност, както за del, така и за dup Редки при здрави субекти, 2009; Уолтърс, 2010)

Затлъстяване и 16p11.2 ? Дистално делеция Prox делеция 28 28,2 28,4 28,6 28,8 29 29,2 29,4 29,6 29,8 30 Нова силно проникваща форма на затлъстяване поради микроделеции на хромозома 16p11,2 R. G. Walters et al. Природата. 2010 4 февруари; 463 (7281) 312 MR + пациенти със затлъстяване: 9 (2.9%) del 16p11.2 проксимално 3947 MR пациенти (8 европейски центъра): 22 (0.6%) del 16p11.2 прокси сред тези 22, възрастни и тийнейджъри са със затлъстяване, докато децата са с наднормено тегло

Затлъстяване и 16p11.2 ? 300 пациенти от Кавказка, тежко ранно затлъстяване и 143 също са имали MR 3 затлъстяване само: Del distal 16p11.2 2 пациенти MR + затлъстяване: Del Distal + проксимално 1062 пациенти със затлъстяване само 2 пациенти: del 16p11.2 дистално Честота на дисталния del при затлъстяване: 7/1362 = 0,51% 7366 контроли: 2 също имат дистална част 16p11,2 (няма данни за ИТМ) минимален регион SH2B1 (28,73-28,95) (200kb)

Затлъстяване и 16p11.2 ? Повтарящите се 200-kb делеции на 16p11.2, които включват гена SH2B1, са свързани със забавяне на развитието и затлъстяване. Bachmann-Gagescu et al. Genet Med. 2010 октомври; 12 (10) 23 084 пациенти различни показания (MR, MCA, затлъстяване) 31 пациенти: Del distal 16p11.2 (0,13%) Клиника, известна с 6, 4 пациенти със затлъстяване 17 пациенти реципрочно дублиране: малко данни Del distal 16p11.2 свързани с MR и затлъстяването